新研究發現自閉症兒童攜帶更多線粒體DNA突變

2020-11-22 生物谷


2016年10月30日訊 /生物谷BIOON/ --自閉症譜系障礙（ASD）患病兒童相比於家庭其他成員攜帶更多的線粒體DNA突變，這是美國康奈爾大學的華人科學家Zhenglong Gu在國際學術期刊PLOS Genetics上發表的一項新研究中得出的主要結論。

越來越多的研究指出線粒體功能失常是引起ASD的一個重要原因，但是其中的生物學基礎並不是特別清楚。為了研究線粒體功能失常與ASD是否存在遺傳關聯，科學家們對903名ASD兒童進行了線粒體DNA測序分析，還對他們未受疾病影響的兄弟姐妹和母親也進行了分析。他們發現了一個獨特的異質性突變模式，即在一個細胞中既存在正常的線粒體DNA序列也存在突變的線粒體DNA序列。ASD兒童攜帶的可能改變蛋白產物的潛在有害突變是他們未患病親屬的超過兩倍。研究人員進一步發現這些突變可以從母親那裡得到遺傳，也可能在發育過程中自發產生。

研究人員表示這些突變可能與患病兒童的低IQ和不良社交行為有關。攜帶線粒體DNA突變還與ASD兒童的神經和發育問題有關。線粒體在代謝中發揮重要作用，該研究或可幫助解釋與ASD有關的常見代謝紊亂以及其他神經發育紊亂。對高風險家庭的線粒體DNA突變情況進行評估能夠幫助提高對這些疾病的診斷和治療。

文章作者Zhenglong Gu表示：「我們的研究與最近發表的其他工作共同呼籲應當對診斷為ASD的兒童進行進一步的線粒體DNA和線粒體功能檢測。許多神經發育紊亂及相關的兒童疾病都表現出線粒體功能的異常，線粒體DNA缺陷可能是一個常見預兆，未來還需要更多研究來解釋這些疾病中與線粒體有關的機制。深入理解神經發育紊亂疾病的線粒體問題將推動靶向線粒體的新治療方法和預防策略的開發。」（生物谷Bioon.com）

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DOI: 10.1371/journal.pgen.1006391 

Genetic Evidence for Elevated Pathogenicity of Mitochondrial DNA Heteroplasmy in Autism Spectrum Disorder

Yiqin Wang,Martin Picard,Zhenglong Gu  

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