《現代遺傳學教程》概念介紹(2):等位基因系列概念

等位基因是遺傳學中最基本的概念之一，對它的正確理解是進行遺傳學分析的重要前提。同時，由等位基因派生出了多個類似概念，弄清楚它們之間的關係，對於遺傳學的學習是有幫助的。

l 等位基因（alleles）：指一對同源染色體上某一給定位點的成對的遺傳因子，如R和r。該詞由William Bateson創立。等位基因之間有顯隱性之分。有時等位基因可產生不同的表型變異，但大多數等位基因並不產生可觀察的表型變異。這一概念起初只在真核生物中運用，但目前此概念已擴展到由一個基因突變所產生的多種基因形式。在遺傳學上，gene與allel是兩個不同的概念，但口頭上經常指向同一種東西，其實基因（gene）是一段具功能的DNA序列，而等位基因（allele）則是指某基因的變異體。

l 復等位基因（multiple alelles）：指在群體中佔據某同源染色體同一座位上的兩個以上的、決定同一性狀的基因群。如控制ABO血型的基因就是較為常見的復等位基因，所有的人都可分為A型、B型、AB型和O型，ABO血型由3個復等位基因IA、IB和i決定。

l 擬等位基因（pseudoalleles）：指表型效應相似、功能密切相關、在染色體上的位置又緊密連鎖的基因，它們像是等位基因，而實際上不是等位基因，可經重組而分開。

l 表觀等位基因（epialleles）：表觀遺傳標記如DNA甲基化和組蛋白修飾等可導致染色體結構以及基因表達的變化，這些修飾的改變可影響基因表達、個體發育、組織分化和轉座子活動，這些變化甚至可以被傳遞給該生物體的子代。為了區分DNA序列上核苷酸改變所產生的等位基因，將這種表觀遺傳標記的改變稱為表觀等位基因。與等位基因相比，表觀等位基因是不穩定的，可以被環境因素所動態更改。