隨著科學的進步，基因與身體、性格特徵的關係逐漸明晰。如今，基因檢測已成為一種新的時尚。通過基因檢測，你可以看到自己患癌症的風險、疾病遺傳風險，還可以看到自己對什麼藥物敏感、吃哪種食物容易吸收、需要補充哪些營養、適合什麼樣的運動。
檢測方法安全而簡單——使用一支拭子，在口腔內部擦試幾次，再將它寄回基因檢測公司，你就能收到一份獨一無二的「解碼生命」報告。
可以說，基因檢測給了人們認識自己的新途徑，並能夠幫助構建一種更為健康的生活方式。
統計數據顯示，2018年，中國消費級基因檢測服務的人口滲透率從0.03%上升到0.08%，在未來五年，預計中國市場滲透率會達到3.70%。這意味著2022年，中國將會有超過5000萬人擁有自己的基因數據。
但是，基因檢測技術的迅猛發展也帶來了行業的良莠不齊，市場上各種打著基因檢測旗號的騙局比比皆是，比如根據所謂的「基因檢測」結果，向老人推銷保健品、向女孩推銷化妝品、向兒童推薦相應的課程。
基因檢測的價格也呈現出明顯的「冰火兩重天」趨勢，一些標註天賦基因、腫瘤風險基因檢測動輒上萬元，另一些減肥基因、皮膚基因、喝酒基因檢測幾百元就能拿下。這樣巨大的價格差異是否合理?又該如何挑選屬於自己的基因檢測?
WES PK晶片，顛覆性技術入局
目前，市場上消費級基因檢測的技術分為兩種。一種是利用基因晶片，應用已知的核苷酸序列作為探針與標記的靶核苷酸序列進行雜交，通過對信號的檢測進行定性與定量分析。
基因晶片技術的優點一是成本較低，一張晶片在百元左右，並且操作簡單，檢測人員門檻很低;二是一張晶片可以一次分析較多樣本。
相應的，基因晶片的缺點也十分明顯。一是基因晶片的靈敏度相對低，假陽性率(某項表徵正常的樣本檢測異常的概率)高，準確性有待提升。日前，生物學術論文存儲及發表平臺BioRxiv上，有研究團隊發表成果顯示，基因晶片在檢測罕見變異時，錯誤率超過84%。
研究團隊評估了來自英國生物樣本庫49908名參與者的基因晶片檢測數據後發現，基因晶片的整體檢測準確性很高，但陽性結果的可靠性會隨著等位基因頻率的降低而顯著降低。
也就是說，你的基因變異越罕見，檢測結果越不準確。
二是由於晶片是封閉平臺，只能一次性檢測已知、固定的基因位點，無法獲取位置基因序列，也無法實現檢驗結果的動態更新。如果檢測公司使用的基因晶片是十年前的，那麼你基因檢測的結果可能會停留在十年前的研究水平，並且未來也不會有後續更多檢測項目的跟進。
目前市場上99%的消費級基因檢測公司，均使用基因晶片技術進行檢測。
另一種基因檢測技術是全外顯子測序，即WES，剛剛被應用到消費級基因檢測領域。
外顯子是人類基因組序列中直接在人體內發揮生理功能的基因序列，外顯子上的基因位點突變後會引發一系列的生理現象或疾病，WES是將全部基因的外顯子進行測序和分析，邊合成邊測序，捕捉新合成的末端的標記來確定DNA的序列，可一次性檢測20000個基因。
WES技術的第一個優點在於全面性，由於測序是開放平臺，它除了檢測已知基因位點，還可以發現新的基因突變，可解讀的內容非常多。將WES技術應用於消費級基因檢測，會使得消費級基因檢測產品質量大大提升。比如應用WES技術的消費級基因檢測公司CircleDNA圓基因，就可以為消費者提供500項報告內容，遠遠多於基於晶片技術的基因檢測報告內容。
第二個優點是準確性高。檢測結果是否準確主要由測序深度與測序數據量決定。WES技術能達到90倍測序深度，產生的數據量超過6G，是晶片檢測的100倍。研究表明，WES基因檢測數據準確率大於99.9%。
WES技術的第三個優點是它的動態性和終身性。檢測出的所有基因位點將被終身保留，基於已知的數據研究提供的500項的報告內容並不是終點，未知的數據隨著科學研究的發展會有更多的解讀，檢測結果也會不斷更新，這一點讓晶片技術望塵莫及。
而WES技術的缺點就是成本偏高、操作複雜。此前，它常常被應用於消費者需求度高、付費意願明顯的醫療臨床領域，比如針對中晚期癌症患者進行腫瘤用藥基因檢測。但是，隨著技術不斷更新進步，WES的成本實現了大幅下降，現在它被應用到大眾健康領域，每一個消費者都能夠負擔得起。
簡單而言，選擇基因晶片便宜快速，但是只能檢測已知基因位點，報告為一次性結果，後續無法更新;WES可以發現未知基因突變，檢測結果覆蓋面更廣泛也更準確，也能實現報告的動態更新，但價格略高於基因晶片。消費者可以按照自己的需求選擇合適的檢測方法。
值得注意的是，一般消費級基因檢測的價格不會超過萬元，消費者對於那些打著「天賦基因」、「皮膚基因」檢測幌子，僅檢測一個項目十幾個基因，要價卻高達上萬元的商家需要認真區分鑑別，謹防上當受騙。
疾病風險檢測，WES的最強優勢
WES技術在應用中，有一個顯著的亮點，那就是疾病風險檢測。
由於WES技術主要是對外顯子進行測序與分析，而外顯子部分的基因能夠涵蓋85%與疾病相關的突變。因此，WES技術在進行疾病風險檢測時非常有優勢，也被廣泛用於臨床領域。
首先是腫瘤精準診療，現在很多臨床級基因檢測的頭部公司都推出了基於WES技術的腫瘤用藥基因檢測產品。它可以幫助癌症中晚期患者確定體內的突變，從而讓醫生明確患者服用哪種靶向藥更加有效，助力精準醫療。
還有遺傳疾病檢測。很多疾病會通過基因進行遺傳，檢測相關的基因位點與患者進行對照，就可以預測未來患病的可能性。WES是目前全球公認最適合遺傳性疾病檢測的測序方法，可以有效提升確診機率，縮短診療時效。
比如遺傳疾病中的罕見病，罕見病又稱「孤兒病」，發生率低，種類繁多，目前國際公認的罕見病有近7,000種。根據世界衛生組織的報導，80%以上的罕見病都是由於基因遺傳缺陷引起的，因此，對罕見病患者而言，通過WES基因檢測明確致病基因突變是進行治療指導、預後及疾病預防的最佳途徑。
比如預警精神疾病風險。精神分裂症最可能來自遺傳，家系調查資料表明：精神分裂症患者親屬中患病率比一般居民高6.2倍，血緣關係愈近，患病率也愈高。通過WES技術，可以提示高風險人群，讓他們在日常工作、生活中減少不良刺激，保持身心平靜，降低精神分裂症的發病率和復發率。
此外，中國常見的單基因遺傳病還有遺傳性耳聾、杜氏肌營養不良症、地中海貧血、白化病、血友病等，人群綜合攜帶率高達25%。這些都可以通過WES基因檢測來進行預警與風險提示。
數據顯示，中國的慢性疾病和惡性腫瘤發病率正在逐年上升，癌症、心腦疾病等慢性病患者已經高達3億，佔疾病總負擔的70%。隨著《「健康中國2030」規劃綱要》、《健康中國行動》系列文件的出臺，國家倡導「防重於治」，從以治病為中心向以人民健康為中心轉變。
基因檢測就是實現疾病預防、健康生活的一個重要途徑。很多做過基因檢測的人群都更加了解自己的身體，在營養學專家、遺傳學專家以及健康顧問的指導下，規劃更適合自己的生活方式。
有愛美的女孩子知道了自己為什麼胖，適合吃什麼，應該如何科學減肥。
有年輕的寶媽知道了自己與祖父一樣，患阿爾茨海默症的風險有多高，自己的寶寶遺傳這個病的風險又有多高。
有注重養生的小夥子知道了自己患結直腸癌的風險偏高，他也因此每年有針對性的做一次腸鏡檢查。
北京大學第一醫院實驗中心副研究員、碩士生導師馬禕楠表示，目前，我們已知可應用於基因檢測的疾病數已經超過1500種。通過基因檢測預知我們身體中的疾病風險，就可以對這些風險進行有針對性的早期的診斷、檢測，還有早期的預防、治療等等，讓我們的生活更有質量。
「通過基因檢測，我們還可以得知一些用藥的風險。比如對某一類藥物過敏。」馬禕楠說。
目前，CircleDNA圓基因是中國唯一一家使用WES檢測技術的消費級基因檢測公司，他們致力於為消費者提供最專業、全面的基因檢測服務。在圓基因出具的多達500項的檢測報告裡，涵蓋了癌症風險、疾病遺傳風險、慢病風險、精神疾病風險、藥物指南等內容。
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