現代的日本人，早已經是一個大融合群體，並沒有單一的祖先來源，我們可以從多個角度來分析。
從歷史記載和考古的角度來分析，日本人的祖先分為兩大來源，一是日本本土的土著繩文人；二是渡來人，即彌生人，他們主要是渡海的古朝鮮人，也有部分漢人，可以通稱為古漢人或古華夏人後裔。
距今大約3萬到2萬年前的冰河時代，也許更早，當時冰川較多，海平面較低。在北方的庫頁島、北海道、和其他島嶼間，覆蓋著厚厚的冰層，古老的人類踏過冰面，來到了日本諸島。而南海的一些島民，以及中國東南沿海的一些古人類，也渡過大海來到了日本諸島。這些人就是最早、最原始的日本人祖先繩文人，這一歷史時期被稱為繩文時代。
到了公元前1000年至前200年之間，大量渡來人來到日本。日本歷史上這段時間被稱為彌生時期，所以，這些渡來人又被叫做彌生人。彌生人主要來自朝鮮半島，部分來自膠東半島及長江中下遊地區。秦朝的徐福也是此間到達日本的。
當時的朝鮮，正處於箕子朝鮮統治時期。箕子朝鮮是由商朝舊臣箕子帶著一批不願降周的商朝人到達朝鮮半島區域，和當地的東夷人融合建立的國家。箕子將商朝的農業和青銅冶煉技術帶到了朝鮮半島。他們的後裔東渡，將這些技能帶到了日本。因為彌生人擁有先進的生產力，繩文人明顯過於落後，彌生人就成了日本的統治階級。大約在公元前400年前後，大部分繩文人被彌生人徵服，現代日本人的主體形成。
秦漢之後，繼續有大批的漢人東渡，前往日本，補充了日本人中的現代漢人基因。
從現代人類發展研究的結果來看。20世紀90年代，中日兩國相關領域科學家，組成了一個聯合調查團，共同調查東亞人類發展過程。根據對古人類骨頭的研究結果發現，最初中國東北的原始人類遷徙入朝鮮半島居住，其中一些又遷徙至日本。
他們的結論認為，日本民族主要由古代中國漢族（古華夏族），長江下遊的吳越人，以及中國南方沿海人組成。另外還有少量西伯利亞通古斯人、南太平洋群島馬來人，以及中南半島的印度支那人融合而來。
從現代的DNA科學技術方面來分析，日本人的主要基因組成分為四大類，即D2（34.5%）、O2（31.4%）、O3（19.6%）及C3（12.3%）。
我們先來解釋一下基因種類，A、B型是黑人，C、D、O為黃種人，N為黃種極北基因，另外Q為黃鐘北美印第安人，而E到M，及R為白種人。
C、D、O繼續細分，C是澳洲土著，以前的棕種人；D為南海中島嶼土著矮黑人基因，以前也屬棕種人，現在棕種人的分類歸入了黃種人；O即華夏人基因。
所以，比較籠統的說，朝鮮、日本的主體其實都屬古華夏血統。朝鮮是接近80%的O基因，跟漢族的O基因比例類似。漢族O基因比例也不過是80%上下（漢人中有8%的C3，6%的N，2%的D2，以及4%的其他基因）。而日本是50%以上的O基因，日本人來源更複雜。
如果以人類非洲起源說做依據，黑人先將矮黑人趕出了非洲。矮黑人霸佔了亞洲及周邊島嶼。黑人又將白人和黃人的祖先趕出了非洲。白人祖先奔往歐洲，而黃人祖先奔往亞洲。白人祖先幹掉了更原始的人類，尼安德特人（現代智人的上一代），霸佔了歐洲，及亞洲的西部。而黃人祖先幹掉了沿途的矮黑人，霸佔了中亞，南亞、東亞及北亞的廣大地區，又遷徙入了美洲。矮黑人，僅存於島嶼和高原地區（青藏高原）。
而東亞的黃人，發展成了古華夏人群體，即具有O基因的原始人群，就是我們最原始的祖先。之後，進入朝鮮半島，再進入日本，統治了日本的矮黑人，成為了現代日本人的主體。