超聲百科------洩殖腔外翻

概述

定 義：泌尿生殖道和腸道完全畸形導致腸管和膀胱均外翻；是外翻－尿道上裂複合體最嚴重的形式。
外翻－尿道上裂複合體是洩殖腔附近中胚層發育不良的一組畸形，其中最常見的是膀胱外翻，發病率為0.3:10,000 ；其次為尿道下裂。

發生率： 0.25-0.5:10,000

發病機制：兩套伴行的中胚層遷移失敗：一，洩殖腔隔未能發育將泌尿生殖竇與直腸隔開；二，形成臍下腹壁和生殖結節的中胚層增殖失敗。這兩個事件發生失敗導致膀胱和腸道均外翻。

病理：經典的洩殖腔外翻是異常暴露的腸管將膀胱分成兩半。後腸和中腸畸形常見。降結腸末端是個盲袋，肛門和直腸不發育。中腸畸形包括未旋轉，遠端迴腸缺如，腸管傳過半個膀胱暴露。

超聲表現

• 膀胱不顯影
• 臍下前腹壁中線大的缺損，波浪狀軟組織外翻
• 外翻物內不含尿液因此沒有大的囊性區域，因為尿液直接排入羊水。
• 臍膨出
• 腸管託垂出下腹壁，呈象鼻樣
• 羊水量和上尿道正常
• 當未見正常膀胱，且在前方發現團塊時應當仔細檢查臍帶插入處，有助於鑑別外翻和腹裂，孤立臍膨出。
• 兩性生殖器是重要發現
• 外生殖器正常可以排除膀胱或洩殖腔外翻
• 彩色都卜勒顯示臍動脈是定位膀胱的重要手段。

伴發畸形
70-90% 洩殖腔外翻伴有臍膨出。 臍膨出＋洩殖腔外翻＋肛門閉鎖＋脊柱畸形稱為OEIS 複合體。其它常見的畸形如下：

洩殖腔外翻伴發畸形
鑑別診斷
膀胱外翻，臍膨出，腹裂。有時和骶尾畸胎瘤鑑別。未見膀胱有助於將外翻－尿道上裂複合體與臍膨出或腹裂鑑別開。