頂級期刊發表!重慶醫生發現青少年罕見神經系統疾病NIID「重大成果」

2021-01-12 大眾網

華龍網8月30日16時12分訊(記者 黃宇 實習生 馮茴花 通訊員 尹蕾) 今（30）日，記者從重慶醫科大學附屬第一醫院獲悉，8月27日，由該院肖飛副教授和田鑫博士作為共同第一作者，王學峰教授擔任通信作者的神經內科學研究團隊，在國際頂級神經病學病期刊《美國醫學會雜誌.神經病學》上在線發表題為《影像學表現為腦萎縮和白質腦病的青少年男性臨床表現為腦炎樣發作》的學術論文。

本篇臨床研究發現腦炎樣發作是青少年神經元核內包涵體病（NIID）的少見臨床表現；並提出，對於疑診的青少年神經元核內包涵體病（NIID）患者，皮膚活檢是一種有效的輔助檢查方法。這是在神經系統疑難罕見病領域取得的一項重大成果。

該病至今全球僅報導數百例

據肖飛副教授介紹，神經元核內包涵體病(NIID)是一種罕見的神經系統退行性疾病。自1968年首次報導以來，至今全球僅報導數百例，最近十年才逐步引起神經科醫生的關注。

該病臨床表現複雜，患者可表現為痴呆、癲癇發作、共濟失調（走路不穩）、帕金森樣症狀、周圍神經病及自主神經功能受損等，不同患者間臨床表現存在差異，難以與神經系統多種疾病鑑別，因而診斷十分困難。根據發病年齡分為嬰兒型，青少年型和成人型。青少年型患者主要表現為人格改變、學習困難、震顫、舞蹈樣手足徐動、周圍神經病及小腦性共濟失調等。

患者疾病被研究案例證實

在本篇臨床研究中，報告了一名19歲的青年男性，去年5月因急性起病的發熱、頭痛、抽搐伴有噁心嘔吐的腦炎樣症狀，入住重慶醫科大學附屬第一醫院神經內科，詳細詢問病史發現在過去21個月中曾有3次類似的腦炎樣發作，並發現6年前患者就開始出現緩慢進展的智力下降，學習越來越困難，人也愈發消瘦。

2年前，患者開始出現肌肉萎縮無力及尿瀦留。磁共振檢查發現顯著的腦萎縮和白質腦病樣改變。患者曾輾轉國內多家知名大醫院，均未能明確診斷。在重慶醫科大學附屬第一醫院住院一月後，也沒有明確的結果只好回家隨訪。但長期研究收集神經系統各種疑難雜症的肖飛並未完全放下這個病人，他一直在思考並積極尋找「線索」，希望能認清這個疾病的「真實面目」。

通過大量的文獻檢索，肖飛看到神經元核內包涵體病（NIID）的文獻報導，啟發他高度懷疑患者可能是這個疾病，但是和文獻報導的典型青少年NIID患者的表現又有所不同。肖飛遂追蹤到病人所在地，徵得患方同意，在局麻下活檢了患者手臂上段一小塊皮膚帶回實驗室。

課題組經過細緻的臨床、電生理、影像學、全面的代謝及基因篩查，排除了其他疾病，最終採用皮膚活檢，通過免疫螢光和電鏡在患者皮膚的汗腺細胞、脂肪細胞和成纖維細胞中發現了核內包涵體，證實患者為青少年神經元核內包涵體病（NIID）。

成果對尋找治療方法有重要意義

據肖飛副教授介紹，近年來有報導在東亞人群中，通過皮膚活檢診斷成人型神經元核內包涵體病（NIID）患者。而對於青少年神經元核內包涵體病（NIID）患者，世界上尚無成功地在皮膚真皮細胞中發現核內包涵體的報導。

本篇臨床研究的發表，提示腦炎樣發作是青少年神經元核內包涵體病（NIID）的少見臨床表現，同時對於疑診的青少年患者，皮膚活檢是一種有效的輔助檢查方法。

青少年神經元核內包涵體病（NIID）診斷困難，易漏診和誤診。目前雖然尚缺乏有效的治療方法，但這篇文章取得的重大成果，對於進一步優化青少年神經元核內包涵體病（NIID）甚至青少年神經退行性疾病的診斷流程，研究發病機制及尋找治療方法有著重要的意義。

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