同時觀測多個多態性位點新方法

2020-12-04 科學網

 

來自加州大學舊金山分校心血管疾病研究所，人類遺傳學研究所等處的研究人員解決了單體型實驗研究的一個難題：他們發現了一種能直接在單個人類DNA分子上同時觀測多個多態性位點（multiple polymorphic sites）的分子單體型分析方法。這一研究成果公布在2月8日的《自然—方法學》（Nature Methods）上。

 

文章的通訊作者包括加州大學舊金山分校著名的生物學家Pui-Yan Kwok，以及心血管疾病研究所的蕭鳴（Ming Xiao，音譯）。

 

單核苷酸多態性（single nucleotide polymorphism，SNP），主要是指在基因組水平上由單個核苷酸的變異所引起的DNA序列多態性。它是人類可遺傳的變異中最常見的一種。佔所有已知多態性的90%以上。SNP在人類基因組中廣泛存在，平均每500～1000個鹼基對中就有1個，估計其總數可達300萬個甚至更多。

 

由於SNP具有數量多，分布廣泛，適於快速、規模化篩查，易於基因分型等方面的特點，因此很適合於對複雜性狀與疾病的遺傳解剖以及基於群體的基因識別等方面的研究。但是在實際操作過程中，要想獲得長基因組片段中的單體型是一件不容易的事。

 

在這篇文章中，研究人員通過對長PCR片段進行SNP染色標記，然後利用全內反射顯微鏡（total internal reflection microscopy）就可以閱讀單個片段的單體型。

 

並且研究人員通過精確確定50kb基因組區域裡包含16個SNP以上的單體型證明了這一方法的有效性，這種能直接在單個人類DNA分子上同時觀測多個多態性位點的分子單體型分析方法為未來SNP以及單體型作圖提供了一種新工具。（來源： 生物通：張迪）

 

（《自然—方法學》（Nature Methods），doi:10.1038/nmeth.1301，Ming Xiao，Pui-Yan Kwok）

 

更多閱讀（英文）

 

 

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