掌蹠角化-牙周破壞症候群十年追蹤一例

2020-12-08 醫脈通

 

作者：楊媛，葛立宏，北京大學口腔醫學院·口腔醫院兒童口腔科

 

掌蹠角化一牙周破壞症候群（Papillon-Lefevre syndrome，PLS）是一種罕見的常染色體隱性遺傳性疾病，疾病表現為發生在乳牙列和恆牙列的早發性牙周炎和掌蹠皮膚過度角化，由法國Papillon和Lefevre於1924年首次報導並命名。該病發病率約百萬分之1到4，1/3～2/3的家系是近親結婚，男女發病機率相同。北京大學口腔醫學院·口腔醫院兒童口腔科於2004年收治1例，追蹤10年，現報導如下。

 

一、病例摘要

 

1.初診：患者男性，4歲，漢族。於2004年就診於北京大學口腔醫學院·口腔醫院兒童口腔科，主訴兩年來乳牙鬆動，逐漸脫落。患者2歲時發現乳牙鬆動，咀嚼無力，伴隨牙齦反覆腫痛，口臭。服用抗菌藥物，牙齦腫痛症狀緩解，但反覆發作。隨著時間進展，多數牙齒鬆動增加，逐漸自行脫落。

 

患者出生後4個月雙側腳掌皮膚乾燥、角化，隨後手掌、肘部、膝蓋皮膚出現角化，角化程度逐漸加重。患者無同胞兄弟姐妹，家族3代以內無類似患者。父母非近親結婚，掌蹠皮膚無角化，口腔檢查牙齒無異常鬆動和缺失。

 

患者全身發育未見明顯異常，智力正常。（1）皮膚檢查：患者雙側手掌、指關節、足底、足弓側方至足跟部皮膚大片發紅、角化、脫屑。雙側手掌的角化延伸至大小魚際和腕部（圖1A～C）。雙側膝部皮膚（圖1D）、臀部和骶骨部位皮膚局限性角化（圖1E）。

 


（2）口腔檢查：全口僅餘4顆第二乳磨牙，均Ⅲ度鬆動。口腔衛生情況較差，牙齦暗紅色，質地鬆軟，探診均有溢膿，牙齦退縮2～3 mm，牙周袋7～8 mm（圖1F）。X線檢查：3歲時全口曲面體層x線片顯示上下乳前牙缺失，餘牙牙槽骨出現不同程度吸收（圖2）。4歲時曲面體層x線片顯示第一乳磨牙牙槽骨吸收至根尖1/3水平（圖3）。

 


（3）其他檢查：患者毛髮和指甲發育正常.否認眼部疾病。基因檢測發現患者存在組織蛋A酶C基因（cathepsin C，CTSC）的複合型雜合突變，父源的缺失突變c.1 12delCCTG和母源的錯義突變c.85IG>A（p.S284N）。

 

（4）診斷：根據患者的臨床表現和基因學檢測診斷為PLS。

 

（5）治療：拔除4顆第一乳磨牙行義齒修復。由於患者居住在外地，定期複診較困難，建議在當地固定的口腔醫院複查，觀察恆牙萌出情況。一旦恆牙萌出後，即停用義齒；使用0.12%氯己定每日含漱1次，長期堅持；每2～3個月進行牙周支持治療。通過電話和電子郵件與患者家長保持聯繫，追蹤疾病變化，同時強化口腔衛生宣教。

 

2.2014年7月複診：無不適主訴。掌蹠皮膚角化未見明顯改善。患者已完全過渡到正常恆牙列，口腔衛生情況尚可，牙齦顏色、形態基本正常，探診深度3 mm以內，無牙齦退縮和溢膿，牙齒無鬆動，下牙列輕度擁擠。前牙深覆牙合深覆蓋（圖4）。

 


3.2015年7月複診：主訴牙齦出血，有口臭半年。患者近半年學習緊張，刷牙不認真。皮膚檢查同前。口腔衛生情況較差，牙齦暗紅色、水腫，以上下前牙為重，全口探診深度4～6 mm，伴牙齦出血，上前牙鬆動I度。前牙深覆牙合深覆蓋加重，上前牙出現間隙，唇向移位（圖5）。全口根尖片顯示牙槽骨不同程度的吸收，牙槽嵴頂模糊（圖6）。建議行牙周系統治療。患者在北京大學口腔醫學院·口腔醫院牙周科行前牙刮治治療1次，未進行後續治療。

 


二、討論

 

PLS患者由於乳牙和恆牙過早脫落，嚴重影響咀嚼功能和生活質量，引起口腔醫師的關注。CTSC位於11號染色體q14.q21，是PLS的致病基因。CTSC的純合突變導致PLS。根據患者的臨床表現和基因檢測結果，本例患者診斷為PLS。針對PLS患者的牙周破壞，治療主要為拔除不能保留的患牙，降低口腔中病原菌數量，減緩炎症的進展，同時結合全身行抗生素治療，推薦阿莫西林和甲硝唑聯合使用，每2～3個月定期進行牙周支持治療，並長期維護。

 

本例患者牙周炎症復發可能是由於牙周維護不佳所致。由於PLS患者存在組織蛋白酶c功能缺陷，影響機體的免疫和炎症過程。一旦牙周破壞啟動，患者存在的自身免疫缺陷會加速疾病的進展，這可能也是本例患者在半年時間內牙周破壞快速進展的原因。其次，患者年齡也是PLS牙周炎症進展的因素。研究表明，PLS患者的牙周炎症在青少年期達頂峰，隨著年齡增加炎症程度減輕，相應血清中lgE水平也有顯著變化。另外，青春期體內激素水平改變，也會使牙周組織對菌斑等局部刺激的反應性增強。

 

來源：中華口腔醫學雜誌2016年6月第51卷第6期

 

 


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