近期，The Neurologist 雜誌發表了一例由印度學者 Taly 等報導的重症肌無力合併 Morvan 症候群的患者。
病例報導
54 歲男性患者，主因波動性肌無力來診。患者 7 年前出現上瞼下垂，4 年前出現復視以及近端肢體力弱，診斷為重症肌無力（MG），給予吡斯的明和強的松治療，症狀緩解。CT 檢查顯示有胸腺瘤，但患者拒絕手術。本次就診前 2 個月，患者出現睡眠減少，出汗增多，易激惹；且伴有間斷髮熱、腹瀉和心悸。患者自行停藥，MG 症狀加重來診。
本次就診檢查顯示心動過速（90 次/分），呼吸急促（30 次/分），血壓 140/80 mmHg，血氧飽和度為 85%。輕度眼瞼下垂，近端肢體無力，肌力 2 級，腱反射減弱。給予患者血漿置換以及肌肉注射新斯的明治療，患者肌無力有所改善，但很快惡化。患者症狀稱搏動性，心率波動在 58～118 次/分，血壓波動在 90/70～170、112 mmHg 之間。
在住院第 34 天，患者出現口腔支氣管分泌物增加以及手部無目的性摸索動作增加，伴有面部和肢體肌肉無節律性抽動。所有軀幹和肢體肌肉連續收縮，呈現「顫抖」樣。第 36 天，檢查接觸蛋白相關蛋白-2（CASPR2）抗體陽性（圖 1A，B）。乙醯膽鹼受體抗體陽性，胸部 CT 檢查顯示胸腺瘤表現（圖 1C，E）。
圖 1 （A）和（B）間接免疫螢光法顯示 CASPR2 抗體陽性。（C）和（E）是患者住院後第三天胸部 CT 平掃和增強像顯示前縱隔腫物。（D）和（F）是住院後第 68 天顯示前縱隔腫物消失
給予患者 10 個周期的血漿置換治療以及 2 次甲基強地松龍衝擊治療 4 周。在第二次衝擊治療的 2 周后複查胸部 CT 顯示胸腺病灶消失，但患者症狀無改善。患者在住院後第 11 周時死亡。
討論
Augustin Morvan 首次描述了一組以水腫、脊髓空洞症和「纖顫性舞蹈病」為表現的症候群。而「纖顫性舞蹈病」是一種由 CASPR2 自身抗體導致的自身免疫性突觸症候群，也被稱為「Morvan 症候群」。
該病會同時影響中樞、外周和自主神經系統。失眠、定向力障礙、幻覺、激越、近記憶力受損、複雜性夜間行為及肌陣攣等為中樞神經系統受損的表現。自主神經系統的表現包括心律失常、尿失禁、便秘、皮膚改變、出汗流涎流淚等增加。周圍神經系統受累導致痛性痙攣、神經病理性疼痛以及外周神經系統興奮性增加。肌電圖可有纖維束顫、神經肌性強直等表現。
本例患者具有 Morvan 症候群的臨床特徵，包括周圍神經系統興奮性增高、自主神經功能障礙以及腦病的表現。
Morvan 症候群可能與其他自身免疫性疾病同時出現，包括重症肌無力、自身免疫性甲狀腺炎、過敏性皮炎和牛皮癬等。除了 CASPR2 抗體之外，還可能出現其他的抗體，包括 AchR、MUSK 抗體等。此外，約有 1/3 的 Morvan 症候群患者合併存在胸腺瘤。
該病患者預後不一，既往研究顯示約有 1/3 的患者死於轉移性腫瘤。也有部分患者可自發緩解，或採用免疫抑制劑治療後緩解。