典型的乳糖不耐受的表現是大便量大，呈泡沫和水樣，或呈蛋花湯樣，顏色可呈黃色或青綠色稀糊便，有奶塊或泡沫，可以有明顯的酸臭味。同時寶寶還會表現出哭鬧，腹脹，放屁多等情況。家長最好可以取寶寶大便去醫院做還原糖試驗或尿半乳糖試驗來明確診斷。
六個月以內吃母乳的寶寶大多數會有生理性乳糖不耐受的表現，尤其純母乳餵養的寶寶，大便會比較稀，次數比較多，但一般隨著六個月後輔食的添加大便會自行改善，如果寶寶生長良好，這時並不需要任何幹預。但如果寶寶的乳糖不耐受繼發了腹瀉，通常表現為孩子拉肚子長時間不能痊癒，並且期間影響孩子的生長發育，這時就需要家長積極配合治療了。
治療方面
1.母乳餵養的寶寶，可以餵母乳，家長每次餵母乳前，先給孩子吃乳糖酶，最好在每次餵奶前15分鐘給孩子吃，不能跟奶一起吃，以免來不及起效，「吃了白吃」。乳糖酶是活性酶，不能用太熱的水衝，否則容易降低乳糖酶的活性。一般建議不超過40℃。然後觀察寶寶的大便情況，如果大便次數顏色性狀正常的話，家長就繼續喂。
2.如果母乳餵養期間，吃乳糖酶後效果不好，寶寶的大便次數還是比較多，有腹脹，屁多的情況，那麼建議直接換無乳糖奶粉，先暫停母乳，吃到寶寶大便顏色性狀次數恢復正常後，無乳糖奶粉再攻固上2周，就可以停掉，再繼續純母乳餵養。