2020年02月23日，南京市公安局通過官方微博發布消息稱，發生在28年前轟動一時的南京醫科大學女大學生遭姦殺一案被告破，正印證了美國大法官休尼特的那句名言：正義也許會遲到，但絕不會缺席。
據稱，警方當年從死者的體內提取精液DNA，當時與南醫大所有符合作案條件的都被驗血，但無一匹配成功。
直到最近，嫌犯的舅舅在外地犯案，其DNA與嫌犯DNA比對高度符合，但Y染色體對不上，警方正好藉口武漢肺炎，聯繫社區，查找這個舅舅的家庭關係，最終確定嫌疑人，抽血一查Y染色體，完全匹配。
「基因家譜刑偵學」被science列為2018年一大技術突破。
過去警方從犯罪現場搜集到DNA之後，必須精準匹配才能找到嫌犯，但基因家譜技術能讓警方可以通過找到嫌疑犯的遠親，再順藤摸瓜找到他，極大地縮小了搜索範圍。
可見，隨著基因技術的突破和基因資料庫的建立，曾經撲朔迷離的事物會越來越清晰的呈現在人們面前。
同樣，基因研究也正在我們骨科領域如火如荼的開展。
什麼是基因研究？
基因就是一個生物體內DNA中所包含的全部遺傳信息。
由腺嘌呤、胞嘧啶、鳥嘌呤和胸腺嘧啶四個鹼基所排列而成生命的密碼，在基因組中總共有30億個鹼基。
然而，在人與人之間，這30億個符號的排列組合，約99.9%是相同的，僅有約0.1%的差異，即基因多態性，從而造就每個人獨一無二的面貌特徵和對疾病的感受性。
因此，所謂的基因研究，就是研究分析這些基因多態性，找出疾病易感基因位點，研發藥物專攻這些疾病易感基因。
骨科的基因研究
骨科疾病可按遺傳學分類可分為：單基因疾病和多基因疾病。
單基因疾病是指在基因複製過程中，出現了單個基因的突變，引發疾病，其中就包含許多難治性疾病，如骨骼發育不良症等。
而多基因疾病則涉及兩個以上的基因結構或表達調控發生改變，如骨關節炎、骨質疏鬆症、椎間盤退變性疾病等。
越來越多的研究開始針對骨科疾病的基因表達進行研究。
例如曾經被認為是單基因疾病的強直性脊柱炎（AS），遺傳風險高達90%，特別是HLA-B基因陽性的患者更易得此病。
後來有學者發現，ERAP-1 基因、CTLA-4基因 或 TNF-α基因突變後也可引起細胞膜表面炎症反應增多，加速AS的發展；
直到今年，中國學者對4000多例漢族AS患者和健康志願者進行常染色體比對，又發現了兩個新的易感基因位點。
關於骨質疏鬆症的研究，日本熊本大學最近進行小鼠實驗，他們發現，在缺少 SIRT7 基因的小鼠身上，骨量減少，骨密度降低；
另外，研發小組還製作了降低 SIRT7 基因表達的成骨細胞.
在培養皿中造骨時，與普通的成骨細胞相比，明顯抑制了骨塊的形成，進一步確認了 SIRT7 基因在預防骨質疏鬆症的重要性。
還有對關節炎有深入研究的日本池川志郎教授，最近在接受Gene Online的採訪時表示，雖然在70歲以上的日本人群中，有30%患有骨關節炎，有超過1%的日本人存在椎間盤退化性疾病，但對這類疾病的研究並不足，這也正是他努力不懈的原因。
近年來，他的團隊已成功鑑定，GDF5基因 為骨關節炎的致病基因，COL11A1、TBSP2 以及 MMP9 基因為椎間盤突出的新型致病基因。
而研究這些致病基因有什麼用處呢？
骨科的基因治療
舉個簡單的例子，2013年，好萊塢影星安吉麗娜·朱莉接受預防性雙側乳腺切除術，以降低罹乳癌風險。
為什麼？這一切都與一個叫做BCRA基因的突變有關。
研究已證實BRCA基因突變者，乳腺癌的概率可上升到55%-65%。因此，及早的發現BCRA基因突變，可及早的進行腫瘤幹預。
同樣，當我們對高危人群，如果能較早的檢測到 ERAP-1 基因、CTLA-4基因或TNF-α基因發生了突變，我們可以儘早的進行藥物治療，預防或延緩AS的發生；如果我們能較早的檢測到 GDF5基因或COL11A1基因發生突變，骨關節炎或椎間盤突出也能得到儘早的預防。
目前國內對基因治療骨缺損的研究已處於較成熟的階段，究其原因，是人們發現了骨形態發生蛋白（BMP）在骨癒合過程中的重要作用。
因此，越來越多的動物實驗將整合有目的基因BMP的DNA放置與動物的骨缺損間隙內，結果都發現了較強程度的骨性連接。
同樣，我們也可以將含有SIRT7 基因的DNA植入患有骨質疏鬆症的動物體內，對比骨密度或骨量的減少速度，以期未來對骨質疏鬆症的治療能起到一定作用。
近年來，骨科領域基因治療的動物實驗很多，但臨床應用著實較少，其中靶向藥物治療骨腫瘤就是為數不多的應用之一。
靶向藥物，顧名思義，針對的是癌細胞上特點的基因靶點，比如某個特有的基因突變，目的是直接殺死儘可能多的癌細胞，而不會對正常細胞造成顯著傷害，因此副作用小。
雖然靶向藥物使很多人受益，但不是每個人都有效，這主要是因為不同患者的基因突變是有差異的。
比如甲和乙患有同一種骨腫瘤，但對甲有效的靶向藥物，對乙可能完全不起作用，為什麼？因為他們體內的基因突變不同，因此，用藥前的基因檢測就顯得尤為重要。
總結
隨著基因科技的突飛猛進，人體基因密碼將被逐一解開，找到疾病的易感基因位點也不是難事。
基因技術也逐漸應用於骨關節炎、骨壞死等骨科疾病的研究，得以全面探究骨科疾病發生發展的分子機理和生化通路，並發現和鑑定新的特異性分子標記物和藥物靶標，為實現個性化醫療奠定基礎。
本篇文章由 揚州大學附屬醫院徐政醫師 供稿
由唯醫骨科 唯小骨 編輯