來源：生物通 2007-11-21 15:44
美國國立衛生研究院（NIH）利用由「路標計劃」（Roadmap plan）管理的新基金，啟動了它的表觀基因組學研究計劃。
這項稱為表觀遺傳學技術開發的項目將會為4到8名研究人員在兩年的時間裡提供350萬美元的經費資助。這項資助的目的是要促進開發出能夠明顯改善表觀遺傳性研究途徑的創新型新工具。
一個附屬的表觀遺傳技術開發計劃將會提供350萬美元贊助3到5個項目開發更為成熟的工具。這些技術開發資助的目標是促進表觀遺傳學方法用於疾病研究、診斷和預防。
另外一項基金則提供每年1000萬美元的經費用於創立「參考表觀基因組圖譜中心」（Reference Epigenome Mapping Centers）。這些項目將致力於開發人類胚胎幹細胞、人類分化和分化細胞、細胞系和組織的參考表觀基因組。
另外一個項目將會在5年內為一名受資助者每年提供150萬美元來發展和運作一個「表觀基因組數據分析和協調中心」（Epigenomic Data Analysis and Coordinating Center），而這個中心將會支撐參考表觀基因組圖譜中心。該中心還會負責傳遞標準化數據給美國生物技術信息中心，以用於保存和公共使用。
「哺乳動物細胞新表觀遺傳標誌物發現」計劃將會在三年中每年提供350萬美元用於嚴峻就，並且NIH希望能夠用這些經費資助4到6個研究人員或研究中心進行研究。該資助項目的目標是建立和利用哺乳動物細胞穩定、沉默和基因表達激活的新途徑。
另外一項附屬計劃將會在兩年裡每年提供350萬美元給5到8名研究人員，以支持其相關研究。NIH表示，這個項目的目標是確定出真核生物中基因表達的活化、沉默和穩定的新途徑，進而用於人類疾病病理學研究。
表觀遺傳學是與遺傳學(genetic)相對應的概念。遺傳學是指基於基因序列改變所致基因表達水平變化，如基因突變、基因雜合丟失和微衛星不穩定等；而表觀遺傳學則是指基於非基因序列改變所致基因表達水平變化，如DNA甲基化和染色質構象變化等。表觀基因組學(epigenomics)則是在基因組水平上對表觀遺傳學改變的研究。
所謂DNA甲基化是指在DNA甲基化轉移酶的作用下，在基因組CpG二核苷酸的胞嘧啶5'碳位共價鍵結合一個甲基基團。正常情況下，人類基因組「垃圾」序列的CpG二核苷酸相對稀少，並且總是處於甲基化狀態，與之相反，人類基因組中大小為100—1000bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG島則總是處於未甲基化狀態，並且與56％的人類基因組編碼基因相關。人類基因組序列草圖分析結果表明，人類基因組CpG島約為28890個，大部分染色體每1Mb就有5—15個CpG島，平均值為每Mb含10．5個CpG島，CpG島的數目與基因密度有良好的對應關係[9]。由於DNA甲基化與人類發育和腫瘤疾病的密切關係，特別是CpG島甲基化所致抑癌基因轉錄失活問題，DNA甲基化已經成為表觀遺傳學和表觀基因組學的重要研究內容。（生物通雪花）
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