中科院啟動「中國人群精準醫學研究計劃」預期4年完成

日前，中國科學院宣布啟動該院重點部署項目「中國人群精準醫學研究計劃」，將在4年內完成4000名志願者的DNA樣本和多種表現型數據的採集，並對其中2000人進行深入的精準醫學研究。研究包括全基因組序列分析、建立基因組健康檔案及針對重要慢性病的遺傳信號開展預警和幹預研究等。

中國精準醫學計劃由中科院北京基因組研究所牽頭、多個院所參加的交叉學科團隊。其中，創立於2014年的中科院精準基因組醫學重點實驗室是中國首個深入進行這方面研究的重點實驗室。

2014年12月22日，中科院精準基因組醫學重點實驗室揭牌。

項目首席科學家、中科院精準基因組醫學重點實驗室主任曾長青認為，當前醫學面臨的重大問題是複雜疾病，被稱為「慢性病」的複雜性疾病如腫瘤、心腦血管疾病等威脅人類健康。因為經濟發展和生活方式差異，疾病譜發生改變，同一疾患不同病人的病理和療效存在很大的差異，導致全球範圍存在著治療低效甚至無效的情況。

因此，精準醫學計劃將在大規模人群的數據基礎上針對大量臨床表型進行長期動態檢測和分析，從而更好地揭示個體疾病與基因組和基因組修飾變異之間的相互關係，以真正實現精準醫療。對此，曾長青介紹說：「獲取數據，基因組測序是一方面，我們還要獲取其他方面的數據，然後把不同層次的數據整合研究，才能知道你的DNA下每一個單位、元件對你的生理、病理都有什麼關係，這就是我們要做的事。（如果）把變異的數據拿到的話，就可能在疾病的發病機制、機理、怎麼樣變化，我們就可以有很深刻的解釋，可以真正的對症下藥，真正的進行精準治療。」

曾長青指出，數據採集是這一項目最重要的內容之一，也是目前中國精準醫學研究的難點，關係到這個領域的未來發展，「最大的難點還是要收集大量的數據，你的數據要準確，要規模化的數據，因為精準醫學就好像金字塔似的你得把整個人群的積累夠了才能針對某一個個人達到精準的目的。我們之所以要啟動（項目），是因為首先要有數據，我們的數據不夠多。做這個需要全基因組的數據，我們全基因組數據很少，而且還需要帶有表型。在這個領域，中國比發達國家還是落後一點，就落後在數據上面，擁有全基因組還有表型數據、系統性數據挺薄弱的。」

據悉，在對2000名志願者的精準醫學研究中，將包括全基因組序列分析，建立基因組健康檔案和針對一些重要慢性病的遺傳信號開展疾病風險和藥物反應的預警和幹預研究。此外，計劃還包括進行糖尿病人群的表觀基因組研究以及腫瘤的早診與治療的精準醫學方案等研究項目。

曾長青表示，希望通過上述精準醫學研究，使得降低發病率、解決治療低效和降低醫療成本成為可能，「很多疾病還是和遺傳的易感性非常相關，就是說遺傳上，有一定的容易得病的傾向，但是不一定得病，在整個生活過程中，有些刺激或其它情況發生就可能比別人更容易觸發生成這種疾病。如果我們給你這種預警，你就可以自己去調節、避免這種觸發，這樣就可以達到不發病或者說降低發病率的目的。」

據了解，考慮到職業人群穩定性強和良好的參與交流條件，首批志願者的樣本和基線數據採集工作已從北京基因組所的員工中展開。

目前，由科技部主持的中國精準醫學重點專項已獲準「十三五」期間優先啟動。中科院基因組所率先開展的這一項目將為後續的「十三五」中一系列相關研究奠定基礎。

國內「精準醫療」相關研究工作

2015年3月，我國成立「精準醫療戰略專家組」。國家衛計委和科技部多次召開會議，論證、啟動「精準醫療」計劃。北京協和醫院、四川大學華西醫院等大型三甲醫院，正在籌建精準醫學研究中心。華西醫院將開展總數達一百萬的人群全基因組測序，建立資料庫和樣本庫，分析疾病發生發展的規律，為精準醫療奠定基礎。

2015年11月27日，據重慶市科學技術委員會消息，重慶科委的「精準醫療科技創新專項」即將啟動，首期將通過配套2000萬資金投入，未來5年滾動支持的方式，助推重慶精準醫療發展。

「精準醫學生物治療國際聯合研究中心」團隊

由第三軍醫大學西南醫院生物治療中心主任錢程教授申請的「精準醫學生物治療國際聯合研究中心」正式獲批。作為全國首個生物醫藥領域的國家國際科技合作基地，該研究中心填補西部地區生物治療領域國際聯合研究中心的空白，平衡國家生物治療產業區域發展布局。

「臨床數據顯示，已有1000多例癌症患者通過生物醫療手段得到成功治療，甚至痊癒。生物醫療的精準化療效已初步顯現。」錢程說，「腫瘤防治是我國優先發展的重要領域，中國現有650萬惡性腫瘤患者，平均每15秒就有1人死亡。」

錢程稱，整合疾病基因組學和生物治療手段，是實現疾病精準醫療最有效的手段之一。根據社會需要，建立以精準醫學為導向的生物治療，搶佔生物治療國際制高點，勢在必行。

國際「精準醫療」研究水平

精準醫學是針對個體的基因組和表型特點進行疾病防治的多學科研究，通過基因組、蛋白質組等組學技術和醫學前沿技術，精確尋找到疾病原因和治療靶點，目的是逐漸形成基於個體基因組信息和疾病分子機制進行準確預警和治療的醫療模式，也將為今後全民普惠精準醫療奠定基礎。

美國在2015年初宣布啟動「百萬人精準醫學研究」。2015年6月1日，美國政府衛生機構宣布，一項「開創性」的精準醫學臨床試驗將於7月啟動，將給那些有特定基因異常的癌症患者帶來利用靶向療法治療的新希望。

這項名為NCI-MATCH的試驗將包括20多種藥物或藥物組合，每一種都針對一種特定基因突變，其中一些藥物已獲準上市，另一些仍在試驗階段。試驗啟動階段分為兩步，首先是對3000名癌症患者進行基因組測序，以弄清楚驅動腫瘤生長的基因突變；其次,從這些患者中挑選出1000名試驗對象，他們的基因突變都可用上述藥物或藥物組合治療，然後把他們分配到不同的研究小組中，每個小組最多35人。美國總統歐巴馬稱「精準醫學將引領一個新時代」，其實從一定程度上來講，這也是為了彌補歐巴馬在醫改上的不足。

此外，據中國證券報2015年12月1日稱，在精準醫療領域行動最快的是英國。英國政府2012年發起大型測序研究項目——「10萬基因組計劃」，即對英國國民醫療保健制度記錄（NHS）中的10萬名病人的完整基因組進行測序，目標是根據基因組學和臨床數據制定個性化的癌症和罕見疾病療法，並使NHS成為「世界上第一個將提供基因組醫學作為日常護理一部分的主流健康服務體系」。迄今為止，英國已經對幾百個基因組進行了測序，預計2016年測序完成1萬個樣本，到2017年完成10萬個樣本。

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詹啟敏院士：我國精準醫學發展的戰略需求和重點任務

中國工程院院士詹啟敏/資料圖

進入2015年以來，「精準醫學」成為國內醫藥界關注和熱議的新概念，那麼中國版「精準醫學計劃」何時推出？將有哪些戰略需求和重點任務？2015年5月23日，由中國遺傳學會生物產業促進委員會主辦、泰州市中國醫藥城協辦的「2015基因檢測與健康產業論壇」上，中國工程院院士、中國醫學科學院副院長、中國協和醫科大學副校長詹啟敏做了關於精準醫學的演講，討論了我國精準醫學發展的戰略需求和重點任務。

「健康夢」是「中國夢」的重要內容

2012年，習近平主席正式提出「中國夢」，指出到2021年，要全面建成小康社會，到2049年，完成社會主義現代化國家的目標。這一夢想的實現，除了政治、經濟推動外，還需要健康做支撐。因此，2014年，習近平在調研農村醫療衛生事業發展時指出：「沒有全民健康，就沒有全面小康」。

目前，中國距離「全民健康」還很遙遠。一些重大疾病仍然威脅著百姓的健康和生命，給國家帶來重大挑戰。目前，我國惡性腫瘤每年新發病310萬例，年死亡人數220萬；心腦血管疾病年死亡300多萬，高血壓患者2.6億；糖尿病患者超過1億；慢性腎病患者1-1.2億；老年性疾病如老年痴呆、帕金森等高發；愛滋病病毒感染人數80萬；B肝病毒攜帶者8000萬；活動性結核病患者500多萬，人數居世界第二；突發性感染病如SARS、禽流感等還時不時給百姓生活帶來威脅……

這些重大疾病是造成我國人力資源喪失和經濟損失的主要原因，已成為我國社會和經濟發展過程中不可迴避的嚴重障礙，是建設小康社會迫切需要解決的問題。

發展健康事業是利國利民的戰略性投資

要想達到全民健康，必須加大投入發展健康事業，但是這項投入絕不是消費性支出，健康事業也不是社會的負擔。健康事業是創造良好社會經濟發展環境的重要支撐，是構建社會主義和諧社會的基礎條件，是擴大內需推動經濟發展的重要領域，也是調整經濟結構、轉變經濟增長的重要槓桿，是一項重要的社會事業，是戰略性投資。

國家很早就意識到這一點，開展了健康保障科技工程，針對「看得起、看得好、看得上、少生病」4個需求，從以下5個方向：醫藥產品國產化（加快先進醫療器械進口替代，降低診療成本）、前沿技術臨床轉化（發展精準醫學等前沿技術，提升診療技術水平）、疾病診療規範化（提高基層規範化診療水平，提高基層醫療水平）、醫療服務協同化（優化醫療服務模式，改善就醫難題）、健康服務個性化（加快培育大健康產業，帶動經濟增長）入手，結合科技創業者行動、百萬醫師基層服務創業行動、新型服務模式創業行動、中藥大健康產業創業行動等，實現「提升全民健康水平，實現全面小康社會，發展健康產業，促進經濟轉型」的戰略目標。

這5個方向，即體現了中國「精準醫學」的涵蓋內容。

中國「精準醫學」早在10年前就已提出

什麼是精準醫學？對於精準醫學的定義，詹啟敏院士指出：精準醫學是應用現代遺傳技術、分子影像技術、生物信息技術，結合患者生活環境和臨床數據，實現精準的疾病分類及診斷，制定具有個性化的疾病預防和治療方案。

為何現在推動精準醫學？主要有三個方面，首先是生物晶片、蛋白質技術發展帶來的人類基因組測序技術的革新，其次是分子影像、手術導航和微創技術等生物醫學分析技術的進步，再次是大數據分析工具的出現，這些都促使了精準醫學時代的到來。

美國提出精準醫學計劃是因為美國希望繼續引領醫學進入全新的時代，另外，也在一定程度上彌補歐巴馬醫改的不足。與此對應，英國也開展了「10萬人基因組計劃」，欲成為癌症和罕見病遺傳研究的全球領先者。

與目前行業熱議的不同，中國精準醫學計劃並非今年才提出，其實早在10年前國家的「十一五」計劃就布局了相關研究。目前我國基因組學和蛋白質組學研究位於國際前沿水平，分子標誌物、靶點、大數據等技術發展迅速，部分疾病臨床研究都位於國際前列，臨床資源豐富，病種全，病例多，樣本量大，擁有一批國際競爭力的人才、基地和團隊，這些都意味著，在精準醫學開展的工作基礎方面，中國並不落後與西方國家。

不過，中國開展精準醫學計劃也面臨著一些挑戰，例如重大疾病防治形勢嚴峻，對醫改科技支撐亟待加強，自主創新能力亟待提升，統籌規劃協調和投入機制亟待完善，新型診療技術的政策法規亟待完善等，這些都需要盡力克服。

中國實施精準醫學計劃的戰略意義及指導思想

綜合起來，中國實施精準醫學計劃的戰略意義總共有4點：提高疾病診治水平，惠及民生與國民健康；推動醫學科技前沿發展，增強國際競爭力；發展醫藥生物技術，促進醫療體制改革；形成經濟新增長點，帶動大健康產業發展。

其指導思想是：貫徹創新驅動發展戰略，面向我國重大疾病防治和人口健康保障需求，與深化醫療衛生體系改革緊密結合，與發展生物醫藥和健康服務等新興產業緊密結合，發揮舉國體制優勢和市場配置資源決定性作用，通過政府推動、科技支撐和體系建立，提升自主創新能力，形成引領世界的精準醫學發展的有效力量和途徑。

中國精準醫學實施原則

1、需求嚮導，突出特色：根據我國疾病譜特徵和疾病危害程度，重點開展我國發病率高、危害嚴重的重大疾病精準防治研究；

2. 頂層設計，分步實施：邊設計、邊實施、邊完善。設定2030年的中長期發展目標和分階段任務，逐步落實，近期以5年為目標重點落實；

3. 交叉融合，協同創新：整合「體系建設、基礎研究、技術研發、臨床轉化、產業培育、示範推廣」等全鏈條科技創新資源；

4. 創新機制，營造環境：整合各類優勢資源，形成統一、開放、聯合的網絡化研究體系，建立相應的法律法規、支撐保障和監管體系；

5. 集成資源、實現共享：集成已有研究列隊、資源庫、資料庫和技術平臺，完善共享機制，提高資源利用率。

中國精準醫學總體目標

以為人民群眾提供更精準、高效的醫療健康服務為目標，建立國際一流的精準醫學研究平臺和保障體系；自主掌握核心關鍵技術；研發一批國產新型防治藥物、疫苗、器械和設備；形成一批我國定製、國際認可的疾病診療指南、臨床路徑和幹預措施；顯著提升重大疾病防治水平，帶動生物醫藥、醫療器械和健康服務等產業發展，加快推進深化醫藥衛生體制改革和醫療模式變革，推動建設「健康中國」。

中國精準醫學重點任務

中國精準醫學採用統籌規劃、分段實施，在總體目標的基礎上，分為五年目標和十五年目標：

五年目標：我國精準醫學研究和臨床水平位於國際前沿，部分具有中國特色疾病診療水平引領國際發展；針對某種腫瘤，心腦血管疾病、糖尿病、罕見病分別創製出8-10種精準治療方案，並在全國推廣實施。

十五年目標：我國精準醫學整體實現創新突破和臨床應用，帶動相關企業發展；重點研究疾病的診療標準和指南；在精準醫學主要研究單位和試點地區，我國重要腫瘤早診率由目前的20%提高到40%以上；遏制新生兒出生缺陷率上升趨勢，將發生率由5.6%降低到3.0%以下；主要心血管病的病死率和致殘率降低10%。

這兩個階段的重點任務如下：

2016-2020：組織實施「中國精準醫學」科技專項，重點開展惡性腫瘤、高血壓、糖尿病、出生缺陷和罕見病的精準防治治療；加強創新能力、監管法規、保障體系建設；

2021-2030年：在已建 「中國精準醫學」研究體系基礎上，擴展到其他重要疾病領域。

延伸：中國腫瘤精準醫學概況及重點任務

目前，全球每年腫瘤新發病例1400萬人，死亡820萬，全球患腫瘤病例超過2500萬人。WHO曾表示，如果人類不再積極行動，到2020年，腫瘤每年將造成1000萬人死亡。

近二十年來，我國癌症發病和死亡一直都處於上升趨勢。據全國腫瘤防辦2014年數據，目前我國每年癌症新發病例約310萬，每年死亡病例約220萬。我國人群的癌症發病率與全球平均水平基本持平，但是死亡率卻高出全球平均水平，主要是因為我國的腫瘤患者在發現時大多處於中晚期，治療效果不好。惡性腫瘤給家庭和社會帶來巨大負擔，我國每年腫瘤造成經濟損失超過1000億。

在我國，癌症發病率具有明顯的中國特色。在中國，上消化道癌症發病率居高不下，肺癌、結直腸癌等發病率迅速上升。對男性來說，發病率最高的前三位癌症是肺癌、胃癌肝癌，對女性來說，發病率最高的前三位癌症是乳腺癌、肺癌、結直腸癌。對男性來說，死亡率最高的前三位癌症是肺癌、肝癌、胃癌，對女性來說，死亡率最高的前三位癌症是肺癌、胃癌、結直腸癌。我國目前有四種癌症的死亡率位於世界第一：肺癌、胃癌、肝癌、食管癌。其中肝癌和食管癌的死亡超過了世界的50%。

腫瘤的成因非常複雜，從遺傳變異機體改變，到細胞惡性增殖發生癌變，再到形成臨床腫瘤，其間有無數的標誌物和分子靶點，但是目前臨床上對腫瘤的治療，主要還是採用手術、放療、化療、生物治療、中醫藥等手段，相比於腫瘤研究，完全是冰山一角。

腫瘤精準醫學可以有效改善上述局面。腫瘤精準醫學是一種基於腫瘤病人「定製」的醫療模式，即「對症下藥」，針對每一個腫瘤病人個體特徵而定製和實施醫療決策。腫瘤精準醫學診斷檢查不僅限於基因和蛋白檢測，包括遺傳、分子及細胞學信息、生活方式、環境信息達到在內的大數據綜合分析，旨在實現精確診斷。腫瘤精準醫學治療不僅限於靶向治療，包括手術、放療、化療及生物治療（靶向治療、免疫治療）等各種治療方式綜合運用的精確治療。

作為精準醫學的一種，腫瘤精準醫學所使用的工具包括多組學技術及大數據（個人的大數據、群體的大數據）分析，分子診斷、分子影像，以及相應的信息和數據軟體等。

腫瘤精準醫學的總體思路是將腫瘤防控「預防、、診斷和治療」三個環節與精準醫學「精確、高效、安全、經濟」結合到一起，實現「合適的病人、合適的時間、合適的治療」。

腫瘤精準醫學的重點任務包括以下六個方面：

（一）人群隊列、生物樣本庫和信息學研究

1、建設大規模癌症患者、健康人群隊列、高發區前瞻性人群隊列及相關生物樣本庫；

2、構建便於共享和數據交換的大型腫瘤資料庫系統。

（二）精準防控技術及防控模式研究

1、主要危險因素等環境暴露因素和個體內因調查及檢測研究；

2、高發現場、高危人群個體化預防的前瞻性研究；

3、探索建立符合國情的個體化綜合預防模式；

（三）分子標誌物發現

1、分子水平：基因組、表觀遺傳組、轉錄組、蛋白質組和代謝組等；

2、防治環節：篩查、診斷、復發轉移監測、療效和安全性（及動態）評估等；

3、數據挖掘：多組學大數據綜合分析，識別有潛在臨床應用價值的標誌物和生物靶點

（四）分子標誌物應用

1、早期標誌物研究（篩查、早診）

2、診斷、分型標誌物、預後、復發轉移預測

3、治療敏感性監測標誌物、生物治療靶點識別研究

（五）分子影像學和病理學的精確診斷

1、分子影像學與分子病理學結合，精準篩選靶向治療和精準監測腫瘤治療療效研究；

2、惡性腫瘤符合參數的分子影像學成像設備研發

3、CT、MRI、超聲的多模態圖像融合技術研究

4、無創、微創精準診斷與治療的新技術研究

（六）臨床精準治療

1、綜合分子分型及個人全面信息的腫瘤治療方案研究；

2、靶向治療、免疫治療、細胞治療等生物治療研究；

3、基於大數據的合理用藥研究

詹院士最後提出了腫瘤精準醫學的幾個設想，包括建立生物樣本庫，因為誰擁有生物樣本資源，誰就掌握醫學科技主動權，誰就能佔據醫學競爭制高點；建立基因和蛋白分析平臺，將測序技術、晶片技術和蛋白質技術與臨床需求深度融合，促進基因組學、晶片技術、蛋白質組學、分子影像技術在臨床診療中規模化應用；建立大數據平臺，通過生物信息學處理海量數據，形成新靶點、新結構、新藥物、新方案、新標準以及新規範。

總之，精準醫學是轉化醫學研究的重要內涵和目標，是循證醫學新的歷史要求，是實現4P醫學的重要手段，這需要高校、研究所、企業、政府主管部門一起合作，共同推動我國精準醫學的研究和發展，儘早實現全民小康。

（註：本文刊於生物技術類網站生物探索，2015年10月1日。該文僅代表詹啟敏院士的個人意見。）

（觀察者網綜合中新網、國際在線、生物探索、中國證券報等消息）