英國完成「10萬人基因組計劃」精準醫療加速發展

因為參與的癌症患者會進行三次不同的基因組測序，包括其腫瘤內的健康細胞、癌變細胞以及血液測序結果，所以這份「基因藍圖」共囊括100,249個基因組序列。該項目主要針對17種癌症（包括常見和罕見兩種類型）以及約1200種影響兒童和成人的罕見疾病。

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此外，2018年10月3日，英國政府宣布將在未來五年內開展五百萬人基因組計劃，並表示從2019年起，全基因組測序將輔助重病患兒、患有難治癒或罕見疾病成年患者的治療。這標誌著精準醫學研究將進入大數據階段。

貝斯派CEO丁國徽博士表示看好英國的大規模人群隊列基因組計劃，因為英國有系統的人群隊列研究傳統。丁國徽認為，大規模人群隊列的基因組計劃對精準醫學發展非常有幫助。這是一個基礎性的工作，這類項目的推進可以繪製不同人群的基因組精細圖譜，獲得的數據可以很好地作為人群基準和對照數據。感覺上，我們對人類基因組認識很多了，但實際上，我們基因組上90%以上的區域都還不太清楚。而且，生物個體脫離了群體是沒有意義，個體基因組的意義也必須放在群體基因組的這個框架來看。這些數據獲得，還可能回答一些我們很關心的群體基因組問題，比如人類的基因池的穩健性。

值得一提的是，在人類基因組計劃探索的過程中，仍然面臨著一些問題，丁國徽表示大規模人群隊列的基因組計劃面臨的問題主要有三個。第一個問題是項目的實驗設計，如人群隊列的選擇，平臺以及實驗方案的確定，測序的數據量和質量控制等；還有，這些個體的表型數據，採集和標準化的難度，不亞於基因組數據採集本身。實驗設計沒有做好，做再多的數據可能也沒有多大價值。第二個問題是和數據共享，使用，管理，安全，倫理相關的法規。這個在歐美發展好一點，在中國很多涉及基因組數據使用方面的法規還需要進一步細化和完善。人群隊列的基因組數據不僅僅是為了科研，還會用到臨床，自然會牽扯到一些倫理方面的事情，所以必須同步考慮。第三個問題，數據進一步分析解讀，應用開發的能力。完成大規模數據採集，在資金充足的情況下，是容易完成的。但獲得數據後，這個項目的意義才剛剛開始，如何讓更多團隊參與分析和應用開發，如何讓這些數據的價值最大化，這是必須要考慮的問題。

美國科學家於1985年提出人類基因組計劃，1990年正式啟動，美國、英國、法國、德國、日本和中國科學家都參與了這一預算達30億美元的人類基因組計劃。2000年6月26日，六國科學家共同宣布，人類基因組草圖的繪製工作已經完成。此後，各國都在積極推進基因組計劃的發展。

無獨有偶，2017年12月28日，我國啟動「中國十萬人基因組計劃」，這是我國在人類基因組研究領域實施的首個重大國家計劃。

項目計劃獲取我國10萬人健康數據，覆蓋地域包含我國主要地區，涉及人群除漢族外，還將選擇人口數量在500萬以上的壯族、回族等9個少數民族。預計整個項目將在四年內完成全部的測序與分析任務。

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據悉，科學家們希望通過繪製中國人精細基因組圖譜，來研究疾病健康和基因遺傳的關係，為中國的醫學研究或臨床診斷、治療疾病提供有效而精準的參考。

與此同時，「中國十萬人基因組計劃」也將探索環境與健康的影響，比如東北地區人群高寒氣候的環境與高血壓之間的關聯，南方沿海地區人群高嘌呤飲食環境與痛風之間的關聯，青藏高原人群強紫外線環境與白內障直接的關聯，為今後中國人群疾病相關的遺傳背景認識提供極大的幫助。

此前，美國前總統歐巴馬2015年在演講中談到了「人類基因組計劃」(Human Genome Project)所取得的成果，並宣布了新的項目——精準醫療計劃(Precision Medicine Initiative)。自從這一概念被提出來，精準醫療逐漸成為了全球的發展趨勢。

2018年06月07日 消息，美國農業部（USDA）於近日宣布，將正式加入「地球生物基因組計劃」（EBP）的合作研究。USDA認為通過加入這個生物學領域的「登月計劃」，必將給未來農業發展帶來數百萬個強大的、全新的應對挑戰解決方案。

據了解， EBP是一項國際合作倡議，將在未來10年內對超過150萬種物種的DNA進行測序。「地球生物基因組計劃」，目標是破譯地球上所有真核生物的基因組。該項目是一個全球範圍的基因組測序項目，有望極大改善物種保護工作，並為農業、醫藥和生態系統服務提供新的基因資源。

隨著人類基因組計劃的不斷深入發展與完善，從基因方面來分析生命的源頭與傳承，可以從根本上預測未來即將發生的事情從而做好預防工作。此外，基於現有的生命個體現狀進行基因檢測可以發現問題從而找到解決方案。目前，基因檢測技術被應用在疾病篩查方面較多，基因檢測對於疾病早篩預防有著非常顯著的作用基因組計劃以基因數據為基礎，將為疾病診療、藥物研發提供更多的數據基礎，從而加快精準醫療的發展。