我如何看待今日央視宣布我國啟動「中國10萬人基因組計劃」

我今天下午第一時間看到這個研究計劃的時候，正在買東西，第一反應是：可惜了！

以下是我的愚蠢看法，各位請吐槽。

它應該算是目前國內最有上層優勢的一個大規模中國人群基因組研究項目——新聞裡說的是首個重大國家計劃。

但說實話，據我所知自十三五之後，國內這兩年裡並不乏這類研究項目。例如，福建廈門的基因大數據項目、江蘇揚子國投的百萬人群基因組項目，還有華大基因、諾禾致源、貝瑞和康、安諾優達等的各類大型基因科技公司所啟動的大規模人群項目等少則幾千，多則幾十萬，所以準確地說這個項目不是世界上最大規模的人類基因組計劃（即便拋開國內的不講，美國也早有百萬人群，英國也早已啟動10萬人的基因組計劃——GenomicEngland）。

但國內的這些項目，它們要麼是在自下而上地推行著，要麼就是組織較為鬆散複雜，利益不容易分配和平衡，說實話它們都很艱難。而那些自下而上推動的也很難有國家經費的支撐，只能靠企業自費研究。

今日宣布的這個「中國10萬人基因組計劃」，據我所知，應該是第一個上了央視的國字輩項目，這其實很了得，背後也有大科學家和院士領頭。然而，很可惜的是，它的側重點卻是在健康人群隊列上！

我並不是說，那樣不對，只是在這2-3年內一定有大幾千、上萬甚至幾萬的漢族人健康隊列出來。所以在漢族人健康隊列上，幾年後它很可能會失去先發優勢，科學價值可能不高了，從結果上看，最多就是跟風——我認為作為重大國家計劃是應該會考慮科學的先發價值的。 當然作為醫學和疾病研究的背景數據肯定依然有用——不管如何背景數據能夠越多自然會越好。

我認為，有這個資源何不在搜集一定量的健康樣本後，乾脆集中精力研究一個/兩個特定的疾病隊列，那樣是否更具有領先意義？

這個項目的推進速度是4年完成。按照目前國內的基因測序通量，雖然1年完成10萬人的基因組測序沒有問題，但前期的樣本搜集應該要消耗不少時間，我臆測，包括搜集樣本、知情同意和測序要花2年時間，然後2年完成所有分析。這個壓力其實不小。所以後續進度如何拭目以待吧。

對於這個項目我覺得唯一的看點是裡面提到的9個少數民族，這是目前的空白，而且短時間內估計很難有其它項目能夠填補這個空白。它對於廣大少數民族同胞來說意義更大。而且，它對於我們如何更好地認識漢族人與少數民族之間的遺傳差異和關係都有重要的價值。但不知到時具體樣本數目是幾何。

以上，便是我的愚見，甚至是狂妄自大的說辭。