從基因組草圖到精準醫療 人類基因組計劃在路上

2020-12-08 人民網

原標題：從一個人的基因組草圖到精準醫療

　　圖片來源：百度圖片

　　科學技術進步有多快？當我們今天大談基因測序與健康話題時，別忘了人類基因組計劃才完成不過15年。

　　2000年6月26日，時任美國總統柯林頓在白宮舉行的記者招待會上鄭重宣布，由來自美國、英國、德國、日本、中國和法國的上千名科學家共同參與的「人類基因組研究計劃」已經完成人類基因組草圖。他在評價這一歷經10年時間完成的科學成果時說，這是「開闢新紀元的成果」「人們將世世代代記住這一天」。

　　人類基因組計劃曾被譽為生命科學的「登月計劃」，最早是由美國科學家率先提出的。

　　1985年，美國能源部（DOE）一次會議上提出了測定人類基因組全序列的動議，形成了美國能源部的「人類基因組計劃」草案。1986年，諾貝爾獎獲得者Renato Dulbecco在《科學》雜誌發表短文《腫瘤研究的轉折點：人類基因組測序》，文中指出：「如果我們想更多地了解腫瘤，我們從現在起必須關注細胞的基因組……人類腫瘤研究將因對DNA的詳細知識而得到巨大推動。」

　　1990年，美國能源部與國立衛生研究院（NIH）共同啟動人類基因組計劃，原定投入30億美元，用15年時間完成該計劃。英、日、法、德等國相繼加入。

　　中國於1998~1999年兩年間先後在上海成立國家人類基因組南方研究中心、在北京成立北方研究中心，並於1999年7月在國際人類基因組註冊，積極參加到這項研究計劃中承擔其中1%的任務，即人類3號染色體短臂上約3000萬個鹼基對的測序任務。中國因此也成為參加這項研究計劃唯一的發展中國家。

　　人類基因組草圖完成之後，人們充滿了期盼，希望通過人類基因組信息幫助人們克服疾病，達到人們的終極健康長壽的需求。15年後的今天，人們依然充滿了期望。在人類基因組計劃完成的這15年裡，主要參與國美國、英國、中國都在朝著這個目標努力。

　　美國的人類基因組研究有一個貫穿始終的目的，就是將人類遺傳和基因組信息應用到醫療和健康領域。科學家們從第一個人類遺傳病——亨廷頓氏舞蹈症的基因被定位認識到，這種通過家系研究定位遺傳病的方式，在沒有對人類基因組序列的深刻認識、沒有對人類遺傳規律深刻的了解情況下，醫學遺傳學研究的速度將無法從本質上提高。在這個認識的基礎上，美國先後啟動了國際人類基因組單體型圖計劃（即HapMap計劃）、「癌症基因組圖集」計劃、「DNA元件百科全書」計劃（簡稱ENCODE計劃）、千人基因組計劃以及最近火熱的「精準醫療計劃」。投資規模以百億美元計，參與科學家以數萬人計。

　　與此同時，美國在基因組研究技術也領先世界，從人類基因組計劃所使用的第一代測序儀，到千人基因組和TCGA以及Encode計劃使用的第二代以及第三代測序系統，美國人在測序和基因組技術上的創新和積累依然位居世界前列。並且，從人才培養到技術支撐，從領導科學家選拔到商業運行模式上的探索，也走在世界的前面。

　　英國人對基因組研究的熱情始終如一。英國最先參與到美國提出的「人類基因組計劃」，貢獻僅次於美國。英國有歐洲大陸最大的基因組研究中心「Sanger Institute」，是第二代測序技術的參與發明國，共同提出和啟動了「千人基因組計劃」，共同提出並領導了「國際腫瘤基因組計劃」。特別是英國首先啟動「Genome England」十萬人基因組項目，間接影響到美國「精準醫療計劃」的提出。

　　中國雖然只參與了人類基因組計劃1%的工作，但意義重大。按照華大基因掌門人汪建的話說就是「21世紀生物產業發展的機遇，中國沒有失去」。

　　2003年，人類基因組序列圖完成後，中國科學院成立了北京基因組研究所，專注基因組研究。此後中國也參與了HapMap計劃，同時發表了一系列植物和動物的基因組學研究成果。2007年6月華大基因南下深圳，成立「深圳華大基因研究院」。華大基因抓住二代測序發展的關鍵時期，先後發起和參與了包括「千人基因組計劃」等在內的一系列研究計劃。在研究開展和成果陸續發表的同時，培養了大批基因組科技人才。值得一提的是，在英國和美國相繼提出自己的大型基因組研究計劃後，中國也在積極討論「中國版的精準醫療計劃」。

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