若干年前曾經引起過世界轟動的人類基因組計劃，在今天的國人看來，已不是什麼陌生的詞彙。但論及基因組計劃以及基因研究在具體醫學和生活領域的運用，大多數人至今還一臉茫然。
作為一項舉世矚目、越國界、跨世紀的科學壯舉，人類基因組計劃和「曼哈頓原子彈工程」和「阿波羅登月計劃」一起，被並稱為「20世紀三大科學工程」。可這項針對人類自身的科學研究目前進展到底如何？科學研究到底還需要多久才能轉化為實踐，從而真正造福人類健康？它的揭密又是否會如潘多拉的魔盒，一旦打開便覆水難收？
癌症和精神疾病――基因研究正在向人類疾病宣戰
大家關於人類基因組學研究在實踐中運用的茫然，或許事出有因。因為儘管幾乎每一天的每一時每一分每一秒，全球的科學家們都在為此工作，基因測序機器也在飛速地運轉。但面對人類身上這10萬個基因30億個鹼基對，要真正破解人類生老病死的奧秘，並且找出它們各自所對應的遺傳機理，這項浩大的工程才剛剛開始。
2001年，人類基因組計劃框架圖在世界著名科學雜誌《自然》上發表。而這，雖然為人類的構成結構畫出了草圖，卻僅僅完成了人類基因組90%的工作量。科學研究何時才能真正為人類提供現實服務？成為社會各界爭論的話題。
「事實上，最近5年來我們正著力於精細圖的繪製工作。」中國基因測序計劃的領軍人物之一汪建說，「每一個染色體一個一個基因的全部破解，即便到今天也沒有完成。」為了應對各界的質疑和爭論，也為了科學研究早日服務於實踐生活，今年10月，國際人類基因組計劃的領軍人物再聚杭州，共同探討基因組學的未來發展方向，以及與這一計劃相關的學科的科研進展和未來發展趨勢，並試圖為基因組學研究真正造福人類健康列出「時間表」。此時，正值人類基因組序列框架圖發表五周年。
在杭州舉行的2006世界基因組大會上，人類基因組計劃宣布了過去5年開始的一項新工作――完成一個多人種相互對應和比較的醫學遺傳草圖――這被認為是人類基因組計劃真正向醫學實踐邁進的標誌。
這項計劃試著在全球選擇了380多位白種人、黃種人、蒙古人種和黑人，並通過遺傳基因的彼此對照，比較這些不同的種群在人類進化過程中存在的結構不同。科學家們希望通過比較，了解這些人種結構的不同能否對指導不同人種的生活方式和臨床用藥有所啟發。
汪建說，這是人類基因組計劃在「人類基因組序列框架圖發表5年以來，所做的最重要的一件事情。」醫學基因組學是個體化醫療的基礎。汪建說，這項研究將從基因的層面，探究個體對糖尿病、腫瘤等疾病是否敏感以及個體患上某種疾病的機率。
汪建說，過去5年，科學家們一直試著解決這樣的問題，但在不同的人種之間，情況千差萬別。「相對於30多億的種群人口而言，我們僅僅選擇了四個種群中不多的人來做比較試驗，因此並不能完整地代表每個人種的基因組狀況。」 汪建說，「因此，就目前我們的研究進展情況看，還不能回答有多少因素是我們在出生前就被父母親的遺傳鎖定的。」他認為，人類基因組計劃要解決這個難題，需要對成千上萬個體進行大數據量的社會調查和精確測算，工程浩大。
不過，就目前的研究來看，癌症病人和精神疾病病人將成為基因研究最大和最先受益的人群。基因之父詹姆斯·沃森在今年10月於杭州召開的2006國際基因組學大會上稱，腫瘤通常是DNA受損後，健康細胞產生缺陷並無限制分裂導致的，因此，通過解讀人類基因的遺傳機理，就可以知道病人或正常人有哪些基因發生了突變，從而選擇出最佳的防治方法。同樣，精神疾病防治也會因為基因技術的發展而取得質的飛躍。沃森表示，精神疾病有明顯的遺傳特徵，人類基因圖譜繪製成功後，它將能以此為對照，幫助找到疾病發病的機理和基礎，從而做出有效的防範措施。
沃森是DNA雙螺旋構造的發現者，也是全球人類基因組計劃的靈魂人物。他相信，不久的將來，基因技術即將為人類健康提供巨大保障。
癌症基因組計劃啟動 中國受邀再度加盟
科學家們在科學向實踐的邁進過程中，所作的努力還不止這些。在人類基因組計劃草圖和詳細圖基礎上，美英兩國又於3個月前，啟動了癌症基因組計劃。
國際人類基因組計劃總協調人弗朗西斯·柯林斯透露，癌症基因組計劃總投資１億美元，作為一項前所未有的創新性研究計劃，這項研究在初期將主要針對腦癌、肺癌和卵巢癌三種疾病開展――這也是美國發病率最高的癌症疾病。
柯林斯說，這項計劃的規模、工作量和創新程度將會是人類基因組計劃的１０００倍甚至１００００倍。「因為人類基因組計劃只是對一位白人的基因進行解碼，而該計劃在每種研究的癌症中都會收集至少幾百個樣本，每個樣本都會被精細分析進而找出致癌的真正原因。」這位來自美國國立衛生院國家人類基因組研究中心的主任說，目前他們已向中國發出正式邀請，並且相信「中國會成為癌症基因組計劃的主要參與者與重要貢獻者」。
中方對此表現出了積極的態度。人類基因組計劃中國部分負責人、中科院北京基因組研究所所長、華大基因研究中心主任楊煥明說，中國癌症基因組研究的初步藍圖已經於１０月１６日在科技部８６３計劃網站上發布，並且得到了國內科學界前所未有的支持。
在中方的設計方案中，中國計劃與美國開展合作聯繫主要表現在兩個方面：一是延續美國已經開展的研究項目。目前的研究表明，部分已發現的腫瘤的遺傳性變化確實具有人種特異性。二是針對美國尚未開展研究，而在中國發病率比較高、危害比較大的腫瘤。另外，中方還將研究腫瘤發生的共性問題。
楊煥明說，中國目前還沒有明確對具體哪個腫瘤開展研究，但是研究對象至少要俱備４個技術上的要求：發病率比較高、危害比較大、增長速度最快的腫瘤；具有一定中國特點，在中國發病率比較高的腫瘤；原來研究基礎比較好的腫瘤；以及確實能幫助闡明腫瘤的發生與發展機制、具有特殊臨床意義的腫瘤。
儘管到目前為止，癌症基因組計劃尚未形成像人類基因組計劃那樣，有明確參與國家、每個國家承擔多少任務的具體計劃，但柯林斯堅定地表示，他們將像上次的人類基因組計劃合作一樣，將此次癌症基因組計劃做成一個有國際影響力和關注度的國際項目。而詹姆斯·沃森也熱切地表示，「中國的加入將引起美國乃至世界對這個計劃的進一步重視。」
龐大工程亟待財力支持 基因身份證未來仍是奢侈品
座落在杭州繁華市區的浙江大學醫學院附屬第一醫院，每逢周四都會開出一個基因門診。坐鎮門診的祁鳴教授當天的任務就是：對前來求診的患者，開展基因診斷和基因檢測。和以往遺傳門診主要診斷遺傳病不同，「基因門診」主要針對和基因有關的大部分疾病進行輔助式診斷。
「我們通過了解患者的病史、家族史，抽取病人血樣進行ＤＮＡ序列分析，尋找有關致病基因。」留美歸來的祁鳴說，目前門診主要對乳腺癌、大腸癌、心率異常、神經肌肉缺陷等疾病進行基因診斷，「這是一種輔助檢查，有利於早預防、早診斷、早治療」。
目前，可以進行基因檢測的疾病涉及行為疾病、癌症、結締組織疾病、內分泌疾病、泌尿生殖系統疾病、免疫系統疾病、生長發育疾病以及和血液、牙齒、眼睛、胃腸、心臟、肝臟等有關的疾病等。具有家族病、腫瘤病史的病人；具有某些臨床症狀但尚未能確診的病人；因親子或法律糾紛需要進行身份鑑定的人；目前身體表面健康但有意了解其疾病或癌症的遺傳風險因子者；目前身體健康但有意尋求健康諮詢者，可以得到「基因門診」的臨床診斷和幫助。
祁鳴曾師從中國著名生物學家談家楨院士、美國人類遺傳學學會前主席彼得·拜耳斯教授和美國「醫學遺傳學之父」安諾·莫圖斯凱院士，並獲美國臨床分子遺傳學行醫執照。他說，近年來，在美、英等國，科學家嘗試將基因檢測方法應用於醫學領域，一些高校設立了基因組醫學中心或者分子醫學實驗室，這些機構除了承擔科學研究之外，也為少數有需求且支付得起費用的人服務。而在中國，他的首家基因門診，「開業」一年大大小小全部算上，也只為300多例病人進行了基因檢測。預測或診斷某種疾病，有時候需要對多種相關基因進行檢測。祁鳴承認，因為價格高昂，許多有意者不得不望而卻步。
而相對於解碼人類個體全部基因奧秘的「基因身份證」，祁鳴所開展的門診檢測的收費就簡直是小巫見大巫了。人類基因組約有３０億個鹼基對，雖然測序成本一直在下降，但是測定一個人的全基因組圖譜，成本仍然十分昂貴。根據估計，目前完成一套全基因組圖譜的測定，大約需要至少花費10萬美元。
其實早在人類基因組計劃啟動之時，就有人質疑其投入和產出之間的比例。人類基因組計劃僅測序部分的總投資就達數億美元，而這僅僅是基礎投入，無法生成直接利潤。
「如果把成本降到1萬美元，將來也許會有更多的人能擁有自己的個人基因組圖譜。」在78歲的諾貝爾獎獲得者沃森看來，這樣的「夢想」，估計要到十年以後才可能出現。柯林斯也預言，伴隨著基因組學研究的飛速發展，到２０２０年的時候，個性化的治療才會成為可能。想要把基礎研究一步一步推向生活實踐，需要追加的投入將是一個天文數字。
但或許到了那時，人們還不得不面臨一個新的問題――那就是，如何更好地保管、使用和為這份包含了個體所有遺傳信息資料的「身份證」的主人進行資料保密。另外，目前實行全球免費共享的人類基因組計劃的全部測序圖，未來一旦出現不同人種之間的醫學遺傳細分圖時，人類和投資方是否還願意繼續執行免費共享的標準？――從這些標註了不同人種之間遺傳奧秘和致病機理的基因數據裡，商人可以看到開發新藥的巨大財源，統治者可以看到不同人種的生理缺憾，極端主義者甚至可能引發人種的優劣論……而這一切，將直接衝擊人類倫理的底線。
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