由中美英等國科研機構發起的大型國際科研合作項目「千人基因組計劃」28日在英國《自然》雜誌上，以封面文章形式發布了迄今最詳盡的人類基因多態性圖譜，同時也在美國《科學》雜誌上報告了在基因研究技術手段上的收穫，相關成果標誌著人類基因研究進入了一個劃時代的新階段。
「千人基因組計劃」由中國深圳華大基因研究院、美國國立人類基因組研究所、英國桑格研究所等機構於2008年啟動，旨在繪製迄今最詳盡、最有醫學應用價值的人類基因多態性圖譜。現在報告的是該計劃第一階段的分析成果。
「千人基因組計劃」共同主席、英國桑格研究所基因專家、《自然》封面文章主要作者之一理察·德賓在接受新華社記者採訪時說：「這一計劃現在取得了兩個重要成果，第一是獲得了迄今最詳盡的人類基因多態性圖譜，第二是探索出了研究基因多態性的新技術手段。」
基因多態性是指人與人之間的基因差異。人的基因組總體上差不多，但在有些位置上你我他都不一樣，存在各種基因變種，它們最終導致了人與人之間的差異。
德賓說，在第一個成果方面，研究人員找出了1000多萬個大大小小的基因變種，其中約800萬個都是前所未知的。對於人群攜帶率在1％以上的基因變種，本次研究的覆蓋率達到95％以上，得出了迄今最詳盡的基因多態性圖譜。這一成果在醫學等領域有很高的應用價值，比如通過參照圖譜，可以方便地找出致病的基因變種。
在第二個成果方面，研究人員驗證了在大型基因研究中綜合使用多種基因測序手段的可行性。由於基因測序成本目前仍很高昂，如果能在「精測」一些基因序列的同時，對另一些基因序列只需「粗測」就能保證最終結果的準確性，將可以大幅降低基因測序研究的成本。《科學》雜誌上的文章便側重描述了技術手段方面的進展。
德賓告訴記者，自十年前「人類基因組計劃」完成以來，因為難以同時對許多人進行基因測序，基因研究一直只在較小的層面上進行。本次研究不僅使大規模測序成為可能，還繪製了一個詳盡的基因圖譜以供比對，這標誌著人類基因研究進入了一個劃時代的新階段。
他說，本次報告還只是基於「千人基因組計劃」第一階段中搜集的數百人的基因數據，而該計劃的最終目標是獲得歐、亞、美、非各洲不同人群中2500人的基因數據，預計在2012年發布的最終結果將可以覆蓋99％以上的基因變種。
據報導，「千人基因組計劃」所獲數據存放在公共資料庫中，公眾可免費查詢。