韓國首爾國立大學和韓國基因測序公司Macrogen近日合作發表研究，完成了目前最連續的韓國人基因圖譜繪製。Jeong-Sun Seo教授的團隊綜合運用PacBio單分子測序技術、Bionano單分子光學圖譜等方法，填補了大量傳統測序中存在的基因序列缺口，成功繪製迄今最連續的人類基因組圖譜。
2016年10月5日發表於自然雜誌的韓國人基因組圖譜。（圖片來源nature.com）
為什麼我們有不同的膚色，不同的瞳孔？為什麼有些人容易生病，有些人卻一直健壯？為什麼人與人之間會出現個體差異？又是什麼決定了我們的生老病死？追本溯源，這些生命的奧秘都蘊藏在人類基因組這本天書當中。正如同著名的諾貝爾生理學與醫學獎獲得者杜伯克所說：「人類的DNA序列是人類的真諦，這個世界上發生的一切事情都與這一序列息息相關，包括癌症在內的人類疾病的發生都與基因直接或間接有關…」
人類基因組計劃揭示生命奧秘
人類基因組計劃是繼曼哈頓原子計劃，阿波羅登月計劃之後的第三大科學計劃，被譽為「達爾文以後意義最為重大的生物學發現」。它標誌著人類探索生命奧秘的進程和生物技術的發展進入一個嶄新的時期。
如果將人類的基因組計劃圖譜比喻世界地圖，那麼一條染色體就相當於一個國家。以中國為例，其中的一個基因就相當於天安門廣場或故宮。要弄清30億個核苷酸的排列順序，就相當於把地球上每個人的身份都弄清楚。「人類基因組計劃」它揭示了生命的奧秘，使人類在分子水平上第一次全面地認識自我。
在人類基因組30億個核苷酸中包含著人類大約3萬多個基因，構成了一套DNA語言寫成的巨著。這套巨著就好像由l000本厚約1000頁，每一頁上翻來覆去地寫著A、T、C、G的大書構成。要讀懂這樣一部巨著是一件非常艱難的事情。
這是由30億個鹼基組成的生命天書。如果以字母A、T、G、C代表每一個鹼基，人類基因組的30多億個字母將寫滿l000本厚約1000頁的大書。如果每個鹼基長1釐米，這些字母總長將達到30000公裡，相當於北京到紐約的來回距離。如果「解讀」這30億巨量信息，即使一個嚴格訓練的技術人員，每天也只能測序1萬個鹼基對。完成所有工作，需要10位技術人員連續工作80年。實施該計劃當時預計要用15年時間，花費30億美元。
中國承擔1%項目 為人類基因組做出傑出貢獻
1988年，美國科學家提出了迄今為止最宏大的生命科學計劃——人類基因組計劃。項目進行後，隨著英國、日本、法國、德國和中國的科學家們先後加盟，目標是完成對人體23對染色體中所有DNA鹼基的序列測定序組l組屬於全人類，研究成果應為全世界所有。
我國在1999年9月正式加入了這一計劃，並承擔人類基因組第三號染色體短臂端3000萬對鹼基的測序研究任務，因為佔整個人類基因組30億對鹼基的百分之一，故又稱1%項目。
項目啟動了，每個人心裡都有一個希望，那就是以最快的速度完成任務。為此他們甚至晝夜不息，因為測序儀一旦開動就不能停機，否則要耗費巨大的代價。如果你仔細看照片的話你會發現實驗臺其實是用儀器的貨櫃組裝的。
「1%項目」顯示了中國積極參與國際合作重大課題的創新思維和策略。分享了國際「人類基因組計劃」的全部成果，並擁有了對相關事務的發言權。這讓中國在短短的6個月內走過了其它國家10年的歷程，縮短了我們與其他科技強國之間的差距。
為了祖國的榮譽，他們不怕沒有實驗臺，他們不怕沒有錢，因為成功就在眼前。截至2000年5月30日，人類基因組1%任務的 「工作框架圖」已完成，申報的指標均全部達到。2000年6月26日，柯林頓在為人類基因組「工作框架圖」所舉行的「白宮科學慶典」上說：「我還感謝他們國家（日、德、法）的科學家，不僅是他們國家的，還有中國的科學家，對廣泛國際合作的人類基因組計劃做出了傑出貢獻。」
在參與人類基因組計劃過程中，我國的基因組學研究及產業化的實力得到廣泛提高，建立了一大批集現代生物學技術、自動化設備、高性能計算信息處理和團隊合作精神於一體的大規模基因組信息學研究體系，更鍛鍊出一支精幹的基因組研究隊伍。
通過參與這一計劃，我國在國際社會中的形象得到了提高，成為「人類基因組計劃」最重要的後續研究――國際「單體型圖（HapMap）計劃」的五個成員國之一，承擔了10%的任務。