人類基因組計劃25年:六大啟示

2020-11-30 OFweek

  合作型科研的一個常見障礙是參與者不願擁抱新的合作。然而,各種努力以及集中起來的數據和資源會使每個人都受益的意識不斷強化,並且正在使舊的觀念遭到擯棄。

  數據分享最大化。HGP改變了生物醫學研究中關於數據分享的既有規範。一旦大量的基因組作圖和測序數據開始產生,為縮短數據產生和發布相隔時間而建立相關政策的勢頭很快便發展起來。這些努力促成了1996年「百慕達原則」的採用。當時,參與此項目的主要團隊負責人同意在超過一定規模的基因組序列集產生的24小時內將其提交至一個公開資料庫。

  從那以後的這些年裡,此項努力變成一種基石。2003年,勞德代爾堡協議延伸了相關原則。2008年,美國國立衛生研究院(NIH)擴展了其數據分享的期望,將全基因組關聯研究包括進來。2014年,「百慕達原則」開始執行擴展的基因組數據共享政策。這要求利用NIH資助產生或分析出來的幾乎所有大規模基因組數據都要共享。

  廣泛存在的數據共享正帶來新的挑戰。這包括:分析和移動大量數據集存在的計算和輸送上的困難,以及對於人類數據(尤其是基因組和臨床數據)來說,如何保護研究參與者的隱私問題。各種舉措已經推出,以解決這些問題。例如,對強大可靠的計算平臺的需求,正帶來生物醫學研究中雲計算使用的快速增長。

  制定數據分析計劃。對於HGP的規劃,本身存有缺陷。回顧過去,早期未受到充分關注的一個領域是數據分析。首個人類基因組序列以一種零零碎碎的方式產生了。為獲得每條染色體的連續序列,上千個單獨組裝的序列片段(每個約100~300千鹼基)不得不通過計算被連接在一起。當對此類計算過程的需求(最終證實在技術上非常有挑戰性)變得明顯時,已處於項目相對較晚期。通過一小群生物信息學家的巨大努力,這一任務在幾個月的時間裡完成。如果規劃中給予更多關注,此項工作便不會面臨如此大的壓力。

  近年來,一些基因組學項目(諸如千人基因組計劃和癌症基因組圖譜)已經展示了對於數據分析計劃的早期設計會如何為數據產生策略提供信息。最近,對美國精準醫學計劃的規劃包括了如何最好地整合和分析預期的大量數據類型的討論——從電子健康檔案到基因組分析,以及來自環境監測器和可穿戴人體傳感器的信息。

  優先考慮技術開發。1990年10月,HGP參與者在項目推進過程中充分意識到,繪製和測序人類基因組的工具和方法,作為更大型項目的一部分需要被研發出來。事實上,項目促成了多項關鍵基因組學技術的開發以及分子生物學、化學、物理學、機器人學和計算領域的實質性創新,並且帶來了以創新性方式利用工具和方法的策略。在一些情況下,多重漸進式改進被拼湊在一起,產生了革命性的進展,比如最終被用於產生首個人類基因組序列的毛細管DNA測序設備。

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    25年前,人類基因組計劃啟動了,時至今日,它所提供的經驗仍舊指引著由它開啟的,以團隊協作為基礎的科學研究。25年前,新落成的美國國家人類基因組研究中心(即現在的國立人類基因組研究所,National Human GenomeResearch Ins,NHGRI)在我們三人的領導下,協同美國國內與國際的合作夥伴,啟動了人類基因組計劃(Human Genome Project,HGP)。此後發生的一切,成為最具歷史意義的重要科學成就之一:通過長達13年的探索,測序人類基因組的三十億鹼基對。
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    1989年,在人類基因組計劃啟動之前在紐約市冷泉港實驗室召開了著名的班伯裡會議。  25年前,美國新組建了美國國立人類基因組研究中心(現名國立人類基因組研究所,NHGRI),在這家研究所中,我們三人先後擔任其所長,以該所為支柱力量,與來自美國和國際上的合作夥伴們共同努力,開啟了人類基因組計劃(HGP)的新紀元。
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  • 中國參與人類基因組計劃
    至此,人類基因組計劃距離正式啟動過去了14年,比原計劃提前了兩年多。1990年,人類基因組計劃在美國正式啟動。9年後,中國獲準加入了人類基因組計劃,成為參與這一計劃的惟一發展中國家。在一次訪談中,人類基因組計劃中國聯繫人楊煥明教授說:「人類基因組計劃應該說是1953年4月23號(應為25日)開始的。」
  • 人類基因組計劃
    人類基因組計劃與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅計劃並稱為三大科學計劃,是人類科學史上的又一個偉大工程,被譽為生命科學的「登月計劃」。人類基因組計劃由美國科學家於1985年率先提出,於1990年正式啟動的。美國、英國、法國、德國、日本和我國科學家共同參與了這一預算達30億美元的人類基因組計劃。
  • 人類基因組計劃
    製造一個有機體的全部基因或遺傳指令稱作基因組。因為所有生物體都是繼承前代的基因,所以基因組就提供了有關其祖先的重要信息。對於人類來說,與其他生物體一樣,基因代碼中的錯誤或變異將會導致通常醫學上所講的遺傳病。1990年,人類基因組計劃啟動。
  • 人類基因組計劃進展
    這幾年,不同規模的基因組計劃經常見於報導,目前這些計劃進展如何呢,現在就扒一扒現在這些人類基因組計劃進展。1. 人類基因組計劃(Human Genome Project, HGP)人類基因組計劃起始於20世紀80年代左右,主要目的就是攻克癌症。
  • 什麼是人類基因組計劃?
    &nbsp&nbsp&nbsp&nbsp1986年3月7日,諾貝爾生理學或醫學獎獲得者、美國生物學家雷納託·杜爾貝科在《科學》雜誌上發表了題為《癌症研究的轉折點——人類基因組全序列分析》的文章。
  • 總結人類基因組計劃的經驗教訓
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    正如同著名的諾貝爾生理學與醫學獎獲得者杜伯克所說:「人類的DNA序列是人類的真諦,這個世界上發生的一切事情都與這一序列息息相關,包括癌症在內的人類疾病的發生都與基因直接或間接有關…」人類基因組計劃揭示生命奧秘人類基因組計劃是繼曼哈頓原子計劃
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    ,目標包括在10年內合成一條完整的人類基因組。基因組研究先鋒傑夫·伯克、喬治·丘奇等25人當天藉助美國《科學》雜誌宣布,現在是時候構建「基因組規模工程的技術及其倫理框架」了。這些研究人員來自哈佛大學、麻省理工學院、紐約大學等知名學術機構。針對人類基因組編寫計劃可能帶來的倫理、法律和社會影響,他們特別強調有必要讓公眾從一開始就參與其中。
  • 人類基因組計劃是我的生命
    1993年,於軍參與「人類基因組計劃」這一裡程碑式的偉大科學計劃,也成為早期參與計劃的唯一華人,他在導師Maynard V.Olson的全力支持下,促成了中國科學家參與「人類基因組計劃」。  日前,證券時報記者獲得了獨家專訪於軍的機會。從下鄉知青到參與人類基因組計劃,從回國推動中國基因組學研究到參與組建華大基因公司,於軍首次向媒體披露往事。
  • 大科學計劃概述:人類基因組計劃
    第一,人類基因組計劃的由來與進展 人類基因組計劃最初是由美國生物學家,諾貝爾獎獲得者杜爾貝科(R. Dulbecco)於1986年在美國《科學》雜誌上發表的一篇文章中提出的,主要目標是測出人類基因組DNA長達3×109鹼基對的序列,發現所有人類基因並闡明其在染色體上的位置,從而在整體上破譯人類遺傳信息。
  • 人類基因組計劃(HDP)現狀與展望
    一、研究現狀  1、人類基因組測序  1990年~1998年,人類基因組序列已完成和正在測序的共計約330Mb,佔人基因組的11%左右;已識別出人類疾病相關的基因200個左右。此外,細菌、古細菌、支原體和酵母等17種生物的全基因組的測序已經完成。
  • 人類基因組計劃的新篇章:全合成工人類基因組計劃揭幕
    (圖片摘自www.sciencealert.com)2016年5月20日 訊 /生物谷BIOON/--最近一些科學家、律師以及產業領軍人物在哈佛醫學院進行會談,商議建造一個完整的全合成人類基因組。這意味著需要搞清楚:為了創造蘊含在我們人類體內的每個細胞中的23對染色體(300億個鹼基對),需要哪些化學物質。
  • 科技名詞|人類基因組計劃
    2001年公布了人類基因組圖譜及初步分析結果。其研究內容還包括創建計算機分析管理系統,檢驗相關的倫理、法律及社會問題,進而通過轉錄物組學和蛋白質組學等相關技術對基因表達譜、基因突變進行分析,可獲得與疾病相關基因的信息。
  • 「人類基因組計劃」背後的故事
    「人類基因組計劃」被譽為比「阿波羅登月計劃」還要偉大的工程。記者最近在採訪中了解到,我國能夠與美國、英國等國家合作,在國際人類基因組計劃中完成1%的測序任務,這背後還有一些鮮為人知的事情。在這一計劃的完成過程中,除了科技工作者的不懈努力外,還包含了各方面的大力支持。