2000年6月26日是人類科技史上一個令人難忘的日子，參加者人類基因組計劃研究，美國、英國、法國、德國、日本和中國科學家同時向世界宣布人類基因組工作草圖已基本完成，已給制出人體97%的基因組，基中85%的基因組序列得到了精確測定，包含了人體約30億個鹼基對的正確排序。這一重大成就立刻受到全世界的矚目，各國均給予了高度評價，人們認為人類基因組計劃是斷曼哈頓原子計劃，阿波羅登月計劃之後的第三大科學計劃，它對人類認識自身，提高健康水平，推動生命科學、醫學、生物技、製藥業、農業等的發展具有極其重要的意義，人類基因組工作草圖的完成是該計劃實施的一個裡程碑，標誌著人類在研究自身的過程中邁出其不意關鍵的一步。有人將此成就與伽利略的天文發現相媲美，有人認為它的意義遠遠大於抗生素的發明。
第一，人類基因組計劃的由來與進展
人類基因組計劃最初是由美國生物學家，諾貝爾獎獲得者杜爾貝科(R. Dulbecco)於1986年在美國《科學》雜誌上發表的一篇文章中提出的，主要目標是測出人類基因組DNA長達3×109鹼基對的序列，發現所有人類基因並闡明其在染色體上的位置，從而在整體上破譯人類遺傳信息。經過約3年的討論，美國政府於1990年10月正式啟動了這項將耗資30億美元、為時15年的計劃，預期在2005年完成人類基因組全部序列的測定。這一計劃還包括對一生活費列模式生物體基因組的全測序，如大腸桿菌，酵母，擬南芥、線蟲、果蠅和小鼠等，因為對這些處於生物演化不同階段的生物體的研究是認識人類基因結構與功能不可缺少的。1993年年美國國立衛生研究院和能源部修改了其五年計劃的指標；1994年遺傳圖譜傳圖的五年計劃提前完成；1995年人第3、11、12和22號染色體的中等精度的圖譜公布；人第16、19號染色體的高解析度物理圖譜分別完成。該計劃自實施以來，很快受到國際科學界的重視，英國、日本、法國、德國的科學家先後加盟，遂擴展成國際性合作計劃。1996年舉行了國際合作的人類基因組大規模測序戰略會議。1997年美國國立衛生研究院成立國家人類基因組研究所(NHGRI)。1998年美國國立衛生研究院與能源部提出新的五年計劃(1998-2003)，人類DNA測序是其重中之重，旨在2003年底前完成整個人類基因組的測序，其間，將在2001年底前產生人類基因組序列的工作草圖。
1999年7月，在中國科學家的積極申請之下，中國科學院遺傳研究所人類基因組中心在國際人類基因組組織註冊成功，負責測定全部序列的1%。中國成為該計劃的第六個參與國，唯一的發展中國家。1999年12月國際基因組計劃聯合小組宣布，已完整譯出人第22號染色體的遺傳密碼，人類首次完成人體染色體基因完整序列的測定。2000年4月美國塞萊拉(Celera)基因研究公司宣布，該公司已破譯出一名實驗者的完整遺傳密碼。但不少歐美科學對此表示質疑，因為該公司的研究沒有提供有關基因序列的長度和完整性的可靠數據。2000年5月，德國與日本科學家合作完成了人第21號染色體的基因測序工作，該項成果可以揭開早老性痴保症、躁狂抑鬱症狀等疾病的成病機理。在六國16個測序中心的1100多名科學家、計算機專家和技術人員的通力合作下，終於在5月提前完成了人類基因組的工作草圖。國際人類基因組計劃的完成時間將再次提前，預計從原訂的2003年6月提前到2001年6月。
第二，我國人類基因組研究工作的歷程與進展
我國人類基因組的研究工作，在國家自然科學基金委員會的支持下，於1994年啟動以後又得到了國家高技術發展計劃(863)和國家自然科學基金的重點支持，以及中國科學院和北京、上海等市政府的支持，1998年疾病基因組等研究被列入國家重點基礎研究規劃(973)的第一批項目之中；中國南方基因中心在上海成立。翌年，北方人類基因組中心和中國科學院人類基因組中心先後在京成立。1999年9月中國加入國際人類基因組計劃，並僅用半年多的時間，於2000年4月提前完成了人第3號染色體短臂上3000萬個鹼基對的工作草圖，從而在這一科學豐碑上自豪地刻下中國人的名字。我國通過參與這一計劃，改變了國際人類基因組研究的格局，能夠分享這一計劃歷時10年積累的全部成果、數據和技術，建立起了我們自己的大規模測序的全套技術及科技隊伍，為我國今後的生物資源基因組研究及參與國際生物產業競爭奠定了基礎。
現在，我國已建立起一整套較完整的基因組研究體系，在基因多樣性領域，建立了多民族人群的DNA樣品庫，對中國南、北30個民族或人群的遺傳關係進行了研究，並與世界其他人群進行了比較。疾病基因的研究也取得了可喜的進展，克隆了遺傳性高頻耳聾的致病基因，定位了若干單基因疾病的染色體位點。在白血病和某些實體腫瘤相關基因的結構，功能研究方面也取得重大突破，已獲得EST(表達序列標籤)10多萬條，克隆了1000條以上新基因的全長cDNA，在模式生物體基因組的全測序方面我國也做了出色的工作，開展了中國生物資料庫的建設。
儘管我國在人類基因在人類基因組研究方面取得了一系列令人驚喜的成就，但科學家們指出，我國現有的基因組研究隊伍的總體狀況，特別是在資金與技術設備方面與發達國家相比，仍存在著相當大的差距。要使我國從基因資源大國轉變為基因研究大國，扭轉目前面臨的生物資源流失的來重情況，不農曆付出極大的努力。
第三，後基因組時代的展望
隨著人類基因組大規模測序工作接近尾聲，生命科學進入了後基因組時代，亦稱功能基因組學時代。它以揭示基因組的功能及調控機制為目標，其核心科學問題主要包括：基因組的多樣性，基因組的表達調控與蛋白產物的功能，以及模式生物基因組研究等。它的研究將為人們深入理解人類基因組遺傳語言的邏輯構架，基因結構與功能的關係，個體發育、生長、衰老和死亡機理，神經活動和腦功能表現機理，細胞增殖，分化和凋亡機理，信息傳遞和作用機理，疾病發生、發展的基因及基因後(如病機理、病理過程)機理以及各種生命科學問題提供共同的科學基礎功能基因組研究成果不僅具有巨大的科學意義，而且有著十分光明，廣泛的應用前景，在醫療衛生方面，研究成果可用於醫藥的發現和開發；致病基因或疾病易感基因的鑑定和克隆，可用於全新原理的診斷、治療和預防方法的設計；醫生將能夠根據患者的個人遺傳構成，進行更加個人化的藥物療法；科學家們在人體器官和組織"重造"以及修複方面將取得巨大進步；以基因組成果為基礎的基因組工業，將帶動一批高新技術產業向新的領域開拓。在農業、畜牧業方面，可用新的方式對動植物疾病進行診斷和處治，改善它們的品質，提高產量，在紡織業，廢物控制和環境治理整頓，都將發揮重要作用。