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封面新聞記者 雷強
人類基因組計劃（Human Genome Project, HGP）由美國科學家於1985年率先提出，於1990年正式啟動的。美國、英國、法國、德國、日本和中國科學家共同參與了這一預算達30億美元的人類基因組計劃。按照這個計劃的設想，在2005年，要把人體內約2.5萬個基因的密碼全部解開，同時繪製出人類基因的圖譜。換句話說，就是要揭開組成人體2.5萬個基因的30億個鹼基對的秘密。
到2000年6月26日，人類基因組草圖的繪製工作已經完成。最終完成圖要求測序所用的克隆能忠實地代表常染色體的基因組結構，序列錯誤率低於萬分之一。截止到2003年4月14日，人類基因組計劃的測序工作已經完成，該計劃歷時約13年，耗資達30億美元。
人類基因組計劃由美國科學家於1985年率先提出，於1990年正式啟動。
中國成為人類基因組計劃唯一的發展中國家
在中國，1994年，中國HGP在吳旻、強伯勤、陳竺、楊煥明等的倡導下啟動，最初由國家自然科學基金會和863高科技計劃的支持下，先後啟動了「中華民族基因組中若干位點基因結構的研究」和「重大疾病相關基因的定位、克隆、結構和功能研究」。
1998年在國家科技部的領導和牽線下，在上海成立了南方基因中心。1998年，組建了中科院遺傳所，1998年在北京成立了北方人類基因組中心。1999年7月在國際人類基因組註冊，得到完成人類3號染色體短臂上一個約30Mb區域的測序任務，該區域約佔人類整個基因組的1%。
中國於1999年9月積極參加到這項研究計劃中的，承擔其中1%的任務，即人類3號染色體短臂上約3000萬個鹼基對的測序任務。中國因此成為參加這項研究計劃的唯一的發展中國家。
全球第一例中國人標準基因組序列圖譜誕生
有了基因測序，研究者就可以從中找到被認為與基因有關的疾病、智力、冒險精神、信仰和性格等問題的「密碼」。但國際人類基因組計劃測定的只是白種人的基因組，而不同人種之間的基因差異客觀存在。了解了黃種人的基因組信息，才能針對中國人進行疾病、健康方面的相關研究。
因此從2006年開始，一項被命名為「炎黃計劃」的研究項目在深圳展開。這同時也是我國科學家與英國桑格基因組研究院合作進行的千人個體基因組多態性研究的一部分。這一合作研究計劃的主要內容是，以新一代測序設備和高性能計算機技術為支撐，通過對白、黃、黑三大人種進行大樣本的全基因組測序和序列比較，探索人類基因組在不同人群中的多態性分布和變化規律。
「中國要有自己的數據和參考樣本，才能解決中國人特有的疾病遺傳問題，進而掌握中國自己的基因檢測技術。」華大有關負責人說。
「炎黃一號」便是炎黃計劃中的一個重大成果。遺傳保證了生命的延續，而突變產生了不同物種以及人與人之間的差異。不同族群有著各自獨特的遺傳背景，對不同病的易感性也可能不一樣。只有真正了解基因與疾病的關係，才能根據每個個體的基因進行疾病預測和檢測，及早做出預防方案或進行針對性治療。
該項目完成於2007年10月11日，成為我國科學家繼承擔國際人類基因組計劃1%任務、國際人類單體型圖譜10%任務後，用新一代測序技術獨立完成的100%中國人基因組圖譜。
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