1953年,沃森和克裡克發現了DNA雙螺旋結構,自此開啟了分子生物學時代。在此後的幾十年裡,分子遺傳學、分子免疫學、細胞生物學等新學科如雨後春筍般出現,到今天,生命科學已成為最熱門的學科之一,21世紀更是被稱為「生命科學的世紀」。
△沃森和克裡克發現了DNA雙螺旋結構
這幾十年來,英國一直走在基因組學的前沿,將基因組學的臨床影響、研究和創新放在首位。2019年,《保守黨宣言一》中更是承諾,將投資研究世界級的計算和健康數據系統,使英國成為全球領先的生命科學中心。
英國對基因組學的持續資助和關注,形成了一個多元化、互補的項目生態系統,這些項目匯集了英國在科學、研究和技術方面的主要優勢。
近日,英國政府頒布了全國性基因組學醫療保健戰略——《基因組英國(Genome UK)》。此戰略被譽為「醫療的未來」,具有裡程碑意義。
△基因組學裡程碑 來源:《Genome UK》
其前沿性在哪?亮點又在哪?
前沿性
在醫療水平迅速發展的今天,我們逐漸明白「預防大於治療」的意義,而《基因組英國(Genome UK)》的戰略目標,就是旨在通過基因組測序為患者提供最好的預測、預防和個性化醫療。
在接下來的十年裡,英國將建立世界上最先進的基因組醫療系統,以最新的科學進展為基礎,以較低的成本提供更好的健康結果。通過減少臨床護理和研究之間的界限,做到早期發現和快速診斷,利用基因組學對特定患者群體進行幹預,以應對新的全球性流行病和公共衛生威脅。
為了實現這一戰略目標,英國承諾到2025年,公共研發支出增加至220億英鎊,使英國成為世界領先的學術和科學基地。
△《Genome UK》的目錄
亮點
該戰略在生命科學領域具有前沿性,對未來醫療具有裡程碑意義,重點主要集中在三個關鍵領域和五個交叉主題:
三
個關鍵領域
1
診斷和個性化醫療
將基因組學技術納入國民醫療保健系統(NHS),以改進疾病的診斷、分層和治療為患者提供最有效的藥物治療建議,包括為患者提供定製化的藥物治療。
此前,英國國家醫療服務局(NHS England Genomics Medicine Service)承諾為50萬人做全基因組測序(WGS),後續他們將繼續執行這一計劃。
針對癌症,英國計劃引入多學科,利用一系列基因組學、影像學和縱向醫療保健數據來改善患者的預後。
2
預防
將通過預測性和預防性保健改善公共衛生和健康,其中包括擴大新生兒篩查範圍,以及高危人群的全國性篩查項目。
3
研究
支持基礎研究和轉化研究,並確保研究和醫療服務之間的無縫接口,重點關注數據的創新、數據的合理使用以及數據的多樣性和公平性。
五
個交叉主題
(1)參與公眾、患者和醫護人員的對話;
(2)通過培訓、教育以及建立醫療保健新標準參與跟基因組學相關的醫療保健事務;
(3)通過共同的標準、資金、採購和研髮結構,支持英國英國基因組學產業發展;
(4)通過強有力的道德框架、數據安全、強大的技術基礎設施和法規來維護公眾的信任。
(5)在全國協調數據分析資源,使醫療保健專業人員和經批准的研究人員能夠方便地訪問、解讀基因組數據集。