2019年即將進入尾聲，在這一年裡精準醫療和組學領域發生了翻天覆地的變化和令人矚目的發展！在去年，精準醫療行業發展預測主要傾向於數據處理、所有權和隱私保護。轉眼2020年將至，近日，6位精準醫療行業領導者向著名期刊《臨床組學》（Clinical OMICs）分享了他們對於2020年精準醫療行業的展望與看法。今年的主題與去年大相逕庭，重點落於癌症診斷、液體活檢、罕見病診斷和單細胞分析等方面。
「單細胞革命才剛剛開始，空間是下一個前沿」
Ben Hindson
10X基因組公司聯合創始人兼執行長
在過去幾年中，單細胞革命已經打響，但是它才僅僅是個開始。2020年將帶來單細胞應用的持續擴展，特別是在腫瘤和免疫學領域，以及多組學方法的研究。此外，我們還將看到空間轉錄組學商業平臺的出現。
這些不同的模式將變得更加整合，提供新的多維數據形式，同時將進一步改變我們對人類疾病的理解。像人類細胞圖譜（The Human Cell Atlas）這樣的全球範圍計劃將繼續產生關於疾病生物學的新基礎知識。這些發現將改變我們先前對疾病機制的理解，進而為藥物和診斷開發帶來新的方法。
眾所周知，免疫系統是人體最具活力、最複雜的系統之一。到2020年，我們對先天免疫和適應性免疫潛在機制的理解將繼續加速。特別是抗原定位、B細胞和T細胞受體測序、多組學和空間分析等研究技術的創新將推動這些新發現的發展。因此，科學家們將有更多手段來利用這些已知曉的機制對抗疾病，以及了解失衡如何導致自身免疫性疾病。
最後，明年將有望出現空間基因組學。用於空間解析和大規模並行分析的商業平臺將變得觸手可及，這也將使得研究人員能夠將實驗問題從「是什麼」往「在哪裡」轉變，以進行空間層面的探究。下一個前沿領域或將是將新興的空間技術與單細胞分析相結合，以創造多維的方式和手段來理解人類生物學。
我們將在2020年及以後看到的新技術和新見解將共同促進對複雜生物學的掌握，從而促進人類健康。
「基因組學將變得普遍」
Joanne Hackett
英國基因組公司首席商務官
在英國，我們相信接受過英國國家醫療服務體系基因組醫學服務（NHS England’s Genomic Medicine Service）的病人將會感受到醫療服務正發生著巨大的變化：到2020年，基因組醫學服務將全面運行，並為患者提供可操作性的結果。由於目前基因組檢測已經有了一條通往日常醫療的清晰道路，相信這也將會在醫療體系中引起一系列的連鎖反應。
當前一項以液體活檢和跟蹤ctDNA為基礎的開創性ctDNA試點研究已經進行了一段時間。到2020年，我們將發布我們的結果和建議供臨床考慮所使用。隨著英國國家醫療服務體系（NHS）積極參與新技術的整合，我們的監管機構也將努力跟上步伐。
從NHS基因組檢測目錄的出臺，到業界對基因組學的穩定投資，英國在創新方面一直處於非常有利的位置。但想要將這種創新轉化為更好的醫療結果，同樣需要一個創新的監管環境。在這方面，我們非常幸運藥品和保健產品管理局（MHRA）能夠有如此的遠見。2020年的一項預測很可能是：世界各地的監管機構效仿MHRA，不僅保護公民，而且積極尋求途徑改善他們的生活。
最後一個預測是，投資英國生命科學的公司明年將會作出更多積極的舉動，因為，目前政府正以前所未有的力度支持這一領域，鼓勵創新和出口創新。英國成為基因創新溫床的最大標誌是孵化器和加速器數量的不斷增長，Illumina選擇英國作為他們第二個加速器基地也明確地證明了這一點。
總而言之，2020年不再是我們談論基因組學走向「主流」的一年，而是基因組學變得司空見慣的一年。因此，明年我們或將看到來自技術、監管機構和商業機會多方的創新熱潮，所有這些都將有助於改善患者的治療結果和生活質量。
「液體活檢革命」
Phil Febbo
Illumina首席醫學官
在我職業生涯的早期，我努力優化以CT為引導的活檢、組織處理、雷射捕獲顯微解剖、核酸分離和擴增，以獲得對患者腫瘤關鍵分子的進一步了解。簡單的血樣可能很快就能幫助我們檢測癌症並從分子水平上描述腫瘤，從而確定其侵襲性，評估治療效果，優化疾病的整體管理，最終提高治療效果。
隨著我們對游離RNA、循環腫瘤細胞和外泌體了解的增加，基於液體活檢的檢測將為每個患者的癌症提供越來越生動的分子畫像。雖然目前游離DNA (cfDNA)主要用於識別致癌變異並指導治療，但這種作用正在逐步擴大。很快，cfDNA將有助於確定復發風險，實現比放射學更早發現復發，並為控制疾病的聯合或序貫治療提供信息，最終可能為晚期癌症的治療提供一條光明的道路。
我們對靶標變異的關注將擴展到包括變異和全基因組特徵，如同源DNA修復缺陷。更廣泛的腫瘤測序將有助於揭示突變如何在不同的腫瘤微環境中變化。未來的研究還可能包括表觀遺傳標記，以了解每種癌症的組織起源、位置轉移或額外的表型信息。
目前，單細胞分析有望幫助我們深入研究克隆的異質性，確定變異在多克隆群體中的分布，並更好地理解關鍵的致癌突變。這些方法將有助於識別在大多數克隆中存在的變異，即新表位，並為設計高效的定製免疫療法提供手段。
此外，液體活組織檢查將從癌症檢測進展中一個固定點的單樣本分析發展到跟蹤癌症隨時間變化的縱向診斷。這些方法將為了解每個患者的疾病特異性提供寶貴的信息，並使臨床醫生能夠站在癌症的前沿來控制或有朝一日治癒患者的疾病。
「快速全基因組、長讀取片段、傳染病檢測將在2020年取得進展」
Martin Reese
Fabric Genomics執行長
在2019年臨床基因組學中，最引人注目的戰績莫過於NIPT檢測持續以兩位數字的趨勢增長和DTC公司宣布再次計劃進軍健康檢測市場。在2020年，我們希望看到由Dr.Stephen Kingsmore和他在Rady兒童醫院的團隊率先提出的關於NICU/PICU檢測的臨床結果。
快速全基因組（WGS）檢測正不斷取得突破，同時，我預計在美國至少會增加10個緊急護理單元，並可能增加5個國際項目來支持危重新生兒和兒童的疾病治療。基於AI自動化的電子健康病歷（EHR）一體化和常規檢測的進入是這個領域的熱門話題。此外，我們將看到首批臨床結果返回到我們所有的參與者手中，這是國家衛生研究所（NIH）資助和努力的一個重大裡程碑。為了真正激發熱情和推動參與，需要返回更多具有臨床意義的信息。
在數據質量方面，我們看到早期的研究顯示，將PacBio、10x Genomics等長讀技術應用於罕見疾病領域可以有效提高外顯子和基因組的診斷率，當中包括拷貝數和結構變異，這部分一直被懷疑佔漏診的5%到10%。
雖然遺傳和體細胞檢測緊隨NIPT檢測之後，但我相信下一波臨床浪潮將是傳染病的WGS檢測。無垂體傳染病檢測領域已經落後多年。但是現在，算法、工作流程和質量控制系統正變得越來越標準化和成熟。這些研究結果對於新生兒、免疫缺陷性癌症和自身免疫性患者等弱勢群體的臨床工作具有非常重要的價值。
「測序和基因編輯技術的利用將在全球呈現上升之勢」
Karen E. Weck
分子病理學協會候任主席、北卡羅來納大學醫學中心麥克倫登臨床實驗室分子遺傳學實驗室主任
在過去幾年裡，我們看到了分子診斷學方面的重大技術進步，這些進步是我們具有了檢測、監測和治療癌症和其他複雜疾病的能力。到2020年，我預計以下創新技術將繼續發展、改進，並被世界各地更多的臨床實驗室採用，以促進患者護理:
使用大規模的基因組分析來驅動治療決策，包括確定微衛星不穩定性和免疫治療的腫瘤突變負擔
外顯子組和全基因組測序用於多基因疾病的遺傳診斷
利用血漿分析檢測循環腫瘤DNA
利用CRISPR技術進行分子診斷和治療
通過NGS和系統發育分析來描述對傳染病和正常人體微生物群落具有重要意義的微生物
使用臨床測序解釋工具對致病的致病性變異和正常的人類遺傳變異進行分類
AMP成員是在臨床環境中最早採用分子診斷測試的成員之一，他們致力於通過教育、創新和宣傳不斷改進專業實踐和患者護理。隨著新的數據和/或參考資料的出現，我們將繼續制定基於證據的建議和更新共識，以實現對臨床實驗室專業人員的幫助。同時，我們還將繼續倡導對複雜分子測定進行適當的保險報銷、覆蓋和適當的監管監督。
我們明年的首要任務之一將是最近提出的修改《專利法》第101條的建議。我們將繼續與關鍵利益相關者合作，確保這項有關DNA序列獲得專利資格的擬議立法不會推翻150年的專利判例法。
「2020年將是一個轉折點，更多晚期癌症患者將認識到精準醫療的好處」
Cindy Perettie
Foundation Medicine執行長
精準醫療已經到了一個轉折點。由於靶向治療的出現，越來越多的患者有望實現個性化癌症治療。同時，隨著越來越多新的治療選擇，包括兩種泛腫瘤治療手段的獲批，當今需要更完善的分子診斷工具來匹配患者與這些治療方法。癌症作為一種基因組疾病，其可以通過對導致每個患者基因組的變化進行檢查來決定相應的治療決策。當今越來越多的生物製藥公司已經在靶向藥的研製方面取得了突破，但現在我們需要確保在常規癌症治療中嵌入基因組檢測項目，以便患者能夠匹配這些治療。
儘管我們已經取得一些進展，但估計多達60%的晚期癌症患者目前沒有接受任何形式的基因組檢測。所有癌症患者都有權獲得關於他們癌症的信息，這樣他們的醫生就可以做出最明智的治療決定。到2020年，我相信這60%的數據將會下降，因為我們會看到更多的病人和醫生尋求基因檢測來提供個性化治療方案。當前，全面的基因組檢測已經獲得越來越廣泛的應用和認可，但最終目標是使這些檢測成為所有晚期癌症患者診斷時的護理標準。無論是實體腫瘤檢測還是液體活檢，這些工具正幫助許多人實現精準醫療。
在我們的集體努力下，我預測並希望：到2020年，真正受益於個性化醫療服務的癌症患者人數將出現大幅變化。
誰將會成為2020年精準醫療行業的新星，讓我們拭目以待！
來源 / 醫學中文網
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