《基因傳》著本書將告訴我們，基因研究將會怎樣改變我們的世界？
幾年前，美國影星安吉麗娜·朱莉為了降低患乳腺癌的風險，做了切除雙乳乳腺的手術。這對於一名女明星來說，是個重大決定。朱莉解釋說，自己的母親和癌症鬥爭了接近10年，最終仍然在56歲就去世了。她不希望自己的孩子也經歷同樣失去母親的痛苦。朱莉這麼做，背後也是基因科學快速發展的結果。科學家成功篩選出了乳腺癌基因，攜帶這一遺傳基因的女性在一生中有80%的機率患乳腺癌。朱莉就通過基因篩查，發現了乳腺癌基因，摘除乳腺之後，患乳腺癌的機率就降到了5%。
朱莉的案例告訴我們，像乳腺癌這樣由遺傳基因變異導致的疾病，基因科學的發展能夠讓老百姓更好地預防。按照這一邏輯推理，如果每個人都能方便地為自己的基因排序，如果科學家能篩查出所有可能導致重大疾病的基因變異，那我們每個人都可以了解自己可能會得什麼遺傳疾病，每個人都可以更長壽更健康。
是這樣嗎？是，也不是。大多數疾病並不是像乳腺癌那樣有一個明確的致病基因，許多疾病是很多基因變異和環境影響共同的結果。基因的排序和篩查並不是馬上就能解開人類的生命奧秘，基因研究只是掀開了混沌複雜基因世界的一角。
這本書的作者是悉達多·穆克吉，很多人讀過他的另一本書《眾病之王——癌症傳》，這本介紹癌症起源和治療預防癌症歷史的巨作讓他獲得了普立茲獎。寫完《癌症傳》之後，穆克吉忍不住追問，如果說癌症是生物體畸形變異的話，那麼生命正常的變異與傳承又是什麼？於是就有了《基因傳》這樣一本同樣詳實有趣又充滿人文色彩的大部頭，也可以被視作《癌症傳》的前傳。2016年年底，比爾·蓋茨還把這本《基因傳》列為年度最愛的五本書之一。
基因研究是當下的顯學，基於基因研究的生命科學研究也是未來科技發展的最重要的領域之一。人們希望基因研究能夠找到治療絕症的良方和健康長壽的密碼。也有人希望基因剪輯能夠篩除致病基因，添加優秀基因，培育出新新人類。但是除了科學進步的一面之外，研究基因也有很強的人文關懷。每個自我的塑造，到底多少來自遺傳，多少來自努力，多少來自偶然？《基因傳》恰恰兼顧了科學與人文的兩面，站在微觀基因的視角，對命運與選擇做了全新的詮釋。
什麼是基因？專業的解釋是，基因是控制生物性狀的基本遺傳單位。通俗一點來說，一個生命體的生、長、衰、病、老、死都與基因存儲的信息有關。既然基因是生物信息存儲的單位，又影響到了生命體的生物信息，普通人會認為，人類基因存儲了構建人類身體信息的藍圖，可以決定我們全部的身體、生理與心理的特徵。換句話說，掌握了基因就可以克隆出一模一樣的生物體。如果你能夠解構我所有的基因，就可以完全按照基因複製出一個跟我一模一樣的人。
《基因傳》這本書告訴我們，這樣的認知太簡單、太黑白分明了，基因的世界要複雜並混亂得多。實際上，大多數基因儲存的信息更像是菜譜。藍圖和菜譜的最大區別是，根據藍圖可以製造出精確的最終成品，能複製出成千上萬個一模一樣的副本。菜譜卻只是規定了做菜每一步的流程，最終做出的菜色卻是因人而異，沒有誰能做出1000道一樣的宮保雞丁。
用菜譜來理解基因，可以更好地理解基因到底怎麼影響我們每個人的身心發展。就像菜譜所列出的流程有先後次序，先做的流程對一道菜的影響常常大於後續的流程，基因發生作用也有上下區別。比如說，要烤麵包，第一道流程就是和面，規定要加多少麵粉，加多少水。水和麵粉的比例合適，就能和出適合烤麵包的面，如果太多的水太少的面，那只能變成麵糊糊了。同樣，前序的基因常常對最終的產品起到決定性的作用——到底最終產品是麵包，還是麵糊糊。
舉個例子，影響一個人性別取向的基因就是一道菜譜，每個人在胚胎發育階段都按照這個菜譜形成自己的性別特徵。在這道菜譜的第一條，是一個叫 SRY 的基因。這是最開始的基因，也是決定整個流程走向最關鍵的基因，因此被稱為主調節基因。 SRY 基因的開啟或者關閉，決定了一個人的生理體徵是男還是女。生物學家就做了一項實驗，在雌性小白鼠胚胎內植入額外的 SRY 基因並激活，胚胎就會發育出完全雄性的體徵，包括陰莖和睪丸，出生後的小白鼠也只會對雌性小白鼠感興趣。
但是， SRY 只包含了菜譜的第一道流程的指令，在後續的流程中，這個基因還會影響其他幾十個基因，這些基因又會整合來自內部和環境的影響，比如荷爾蒙的因素、社會和文化的影響等等，最終塑造出個體不同的性別取向。換句話說，決定性別菜譜的流程中， SRY 基因的影響是決定性的，決定了個體的生理體徵是男還是女。但是性別取向卻並不僅僅由 SRY 基因決定，在菜譜的後續流程中，其他不同基因的變異會導致程度和傾向的差異。
前邊說過的女影星朱莉篩查出的癌症基因也是一個位於菜譜第一道流程的基因，它的變異基本決定了一名女性是否會患上乳腺癌，但是攜帶這一基因的女性會在什麼時候患上哪一類的乳腺癌，卻不由這個基因所決定，而是由菜譜後續流程中的其他基因和外部環境來共同影響。此外，並不是所有疾病都像乳腺癌一樣，可以確定主調節基因是哪一個。比如精神分裂症，就可以追溯到幾十個相關的基因的變異，而且，有的基因變異沒被激活，這就會導致各種嚴重程度不同的精神病狀態。
基因不僅會決定人的生理體徵，也會導致人患遺傳疾病。除此之外，基因會不會影響人的心理、性格和特長？換句話說，每個人的身心特徵是不是也都由背後的基因來決定？對於這一問題，在基因研究歷史上一直存在兩個極端的觀點。一邊是外部環境決定論，認為嬰孩就像是隨機內存一樣，出生時腦子白紙一張，可以下載任何一種作業系統，未來的心理和性格塑造，文化起了決定因素。另一邊則是基因決定論，認為基因決定了人的性格、欲求、脾性和行為。
生物學家和人類學家為此做了不少的實驗。結果證明基因對人類的性格和脾性的影響要比一般人想像的大得多。最著名的一項研究是，對生活環境不同的同卵雙胞胎的研究。同卵雙胞胎是由同一個受精卵分裂成兩個不同的胚胎長大而成。有些雙胞胎在出生後不久就被分開，成長在完全不同的環境中。研究十幾年後他們之間的差異，就可以從側面觀察基因對個體的影響到底有多大。研究者發現，這些被分開的雙胞胎發展出許多驚人的相似之處，比如他們有相似的性格、愛好，也會患上類似的病症。一些研究甚至發現，分開成長的雙胞胎有類似的音樂愛好、相同的理財偏好、同樣的利他行為。這一類的研究證明，基因的確可以不僅決定外表，還影響性格。
但是是不是由此就能推導出「基因決定論」了呢？當然不是。換一個角度來看雙胞胎研究：為什麼兩個基因完全相同的同卵雙胞胎，即使在同一個環境中共同成長，長大之後也會變成個性並不相同的兩個個體，而不是精確複製的鏡像？一個簡單的回答是：因為受到外部環境的影響。即使共同生長，雙胞胎所經歷的外部環境總會有細微差別，他們各自也會有很多屬於自己的偶然經歷。甚至雙胞胎中一人得了某種遺傳疾病，比如說糖尿病，另一人也並不是百分百會得病，只是患糖尿病的機率比常人要大得多。這仍然是因為，導致發病的基因並不是只有一個，眾多基因變異是被激活還是被抑制，也與外部環境的許多偶然因素有關。
我們可以這麼來想像雙胞胎，他們就是同樣的一組基因在時空機器中發展出的兩種不同的生命體。基因只決定了他們身體和性格的一部分，但個體到底怎麼演化，與外部環境偶然特殊的事件都有著千絲萬縷的聯繫，比如小時候的一場大病、年輕時候的一場事故、墜入愛河的甜蜜柔情，都是影響個體的變量。
作者把基因的作用做了一個非常形象的比喻，說「基因給人類寫出了劇本，卻留下了不按劇本演戲的空間」。這句話也深刻地描繪了生命的意義。生命的一部分是遺傳，但是也會留下偶遇的空間，留下應對外部環境變化而改變的空間。沒有變異也就不會有進化，更不會有我們。
基因包含的生物信息並不是決定生物體發展的精確藍圖，更像是一組菜譜，菜譜規定了生產菜品的流程，卻沒有辦法保證所有的成品都一模一樣。基因不僅決定了我們的體徵，也會影響我們的性格和脾性。不過，我們也不能忽視基因與基因之間的相互作用，以及基因應對環境變化的反應。作者把基因與環境相互的作用稱為「命運」，把人因此做出的反應稱為「選擇」。雖然命運主要由遺傳決定，卻也會受環境的影響，不同人的不同選擇，推動了世界變得多元。
我們對進化傳統的認知來自於達爾文，你一定熟悉達爾文進化論的兩個要點：物競天擇，適者生存。舉個例子。長頸鹿之所以從某種食草動物中演化出來，變得擁有長長的脖子，是因為很久以前，某種食草動物有了長頸的基因變異，在一次旱災過後，它存活了下來，新變異的基因也就因此被選擇，遺傳到下一代，這種攜帶變異基因的食草動物經過幾萬年甚至幾十萬年，最終演化成了長頸鹿。但長頸鹿的演變會不會有另一種可能？比如某一天，一隻羚羊伸長了脖子努力去吃高樹枝上的嫩葉子，漸漸的這頭羚羊習慣了伸長脖子，而它伸長脖子的行為也被記錄到它的基因上，並傳給了下一代，下一代的脖子因此變得更長。幾代之後，羚羊會不會變成長頸鹿？外部環境會不會給基因留下這樣的記憶？如果有，這種記憶會不會遺傳呢？
《基因私密歷史》中就講述了這樣一個人類社會的真實故事。故事發生在1944年寒冬的荷蘭。當時德國人限制了對荷蘭北部的食品和煤的供給，阿姆斯特丹等地幾百萬居民一下子面臨饑寒交迫的悲慘境地，每個人每天只能分到三個土豆，幾萬人餓死，倖存者也大都瘦得脫了形。殘酷的人造饑荒製造了一場「天然實驗」，上百萬人面對這場突如其來的營養短缺，身心備受打擊。研究者發現，經歷過寒冬饑荒的孩子除了發育遲緩之外，還很容易患上慢性病，比如心臟病、骨質疏鬆和糖尿病。
到了上世紀80年代，研究者對饑荒時期出生的嬰兒進行回訪時發現，那些在饑荒時受孕的胎兒，長大了也會得和母親類似的慢性病，比如肥胖症和糖尿病。這也很能理解，因為胎兒在母體面臨營養不良時一定會改變自己的新陳代謝，試圖爭取更多的脂肪，這可能導致成人之後的肥胖和代謝紊亂。不過，最令人吃驚的是，到了90年代，當研究者對這些人的子女，也就是饑荒親歷者的第三代，進行跟蹤調查時發現，他們仍然有更大機率得類似的慢性病。這一案例顯示，外部環境對親歷饑荒者基因所產生的影響，會被遺傳給下一代，乃至再下一代。
荷蘭寒冬饑荒給親歷者帶來的基因轉變顯示的確有這樣一種可能，演變不再通過長時間的基因變異和自然選擇，而是通過外部環境巨變帶來的影響，在基因上留下記憶，並且把這種記憶帶來的改變遺傳給了後代，跨度至少兩代人。這會不會是生物體適應環境並「進化」的另一條「捷徑」？雖然這樣所謂的「進化」帶來的並不是生理的進步，而是對饑荒過度反應的慢性疾病。
科學家們後續的幹細胞研究也從側面印證了「基因記憶」的存在。幹細胞是具有自我修復能力的多潛能細胞，在胚胎中最常見。受精卵通過細胞分裂形成胚胎，胚胎的細胞可以長成各種不同的器官。不同器官的細胞雖然擁有同樣的 DNA ，卻性狀不同。胚胎中的幹細胞可以「發育」成各種不同的細胞，但是相反，皮膚細胞不會有一天醒來突然變成了神經細胞，更不可能重新變成幹細胞。
這種演變是不可逆的嗎？一位研究者試圖將皮膚細胞轉變成可塑性很強的幹細胞，卻發現，年輕小白鼠的皮膚細胞比年老小白鼠的皮膚細胞更容易轉化成幹細胞。他們就問了：為什麼年老小白鼠的細胞，就很難「返老回童」？他們認為，答案就在基因有記憶，各種應對外部環境變化的反應，比如說身體代謝應對饑荒的變化，就被記錄在基因之上，無法磨滅。這些帶著斑駁歷史的基因比較難重新煥發青春。
怎麼理解這種基因記憶？可以用一個非常形象的比喻來形容：每個從胚胎發育而成的細胞都擁有同樣的基因，就好像來自同樣的一本大書。但是不同的細胞在生命的過程中因為環境的變化，會刪掉大書裡的一些句子，又加上幾個詞，在一些句子下面畫線，把另外一些點加粗。這樣一來，不同的細胞在這本大書的基礎上，都創造出了自己獨特的解讀。
進化論的核心是基因的變異和生物體通過競爭淘汰勝出。但是隨著我們對基因的深入了解，會發現基因在環境發生巨變後做出的應對，會被牢牢刻印在基因上，形成基因記憶，而如果這種基因記憶可以遺傳的話，就可能成為某種進化的捷徑。
最後來看看未來基因研究的重點是什麼。基因研究是當下科技發展的顯學之一，未來人類基因研究的兩大重點分別是基因診斷和基因剪輯。
先解釋一下這兩個名詞。基因診斷概括來說就是，通過對一個人的基因排序和篩查，可以決定他患不同疾病的機率，同時也可以預測他的生理、性格、偏好、特長等特徵。基因剪輯，就是對有缺陷或者致病變異的基因進行修補和替換，防止未來疾病的發生，或者改變一個人的性格和偏好甚至特長。
基因診斷和基因剪輯在預防和治療疾病領域的潛力非常大。目前已經篩查出一萬多種由單個基因變異導致的疾病。現在科學家已經完成了人類基因組的排序，下一步針對個人的基因排序和基因篩查的成本也會變得越來越低。不久的將來，每個人都可能了解自己攜帶什麼樣的致病基因，患不同遺傳性疾病的機率有多少。
基因診斷在「優生」領域已經被廣為使用，比如對唐氏症候群的篩查，未來可以篩查的致病基因會更多。篩查之後可以有兩種選擇，產婦可以選擇對攜帶問題變異基因的胎兒人工流產，另一種選擇適用於人工授精。人工授精卵通常有許多個，在對受精卵分別進行基因篩查後，可以只把那些沒有變異基因的受精卵植入母體。不過兩種做法都面臨一定的道德困境，而且，當篩查的基因數量越來越多，而一些基因致病的影響又越來越弱的時候，這種選擇面臨的道德困境就會越來越高。比如，如果篩查出胚胎有5%的機率患某種癌症，你會選擇流產嗎？
成人就沒有那麼多選擇了。你知道了基因篩查的結果，找到了有危險的變異基因，現在可以做的仍然很少。作者甚至造出了這樣一個詞來形容我們可能面對的情況：Presurvivor，翻譯過來就是「還沒有患病卻已經在尋求倖存的人」。還是舉朱莉的例子。當她知道自己會有非常大的可能得乳腺癌的時候，她選擇乳腺切除，就是一種 Presurvivor 的選擇。其他人可能選擇定期乳腺檢查，一旦發現早期病灶之後再去手術。所有這些做法都不能徹底保證不發病，但的確能減少擔心得癌症帶來的恐懼。
通過修改體內有缺陷的基因，來治癒某種疾病，理論上有可行手段。生物學家就曾經利用病毒作為載體，帶著修改的基因打入人體的主要器官，希望能夠修正變異基因的缺陷，達到診療的目的。但是這樣的實驗在20世紀末經歷了慘痛的失敗，參與實驗的少年最後死亡，之後實驗被叫停。
暫時的挫敗並沒有停止基因領域的發展。過去五年，基因剪輯正成為生物化學領域內最顯赫的一點。其中有一項技術，第一次讓生物學家可以對基因攜帶的 DNA 片段進行有針對性的剪裁，雖然實踐中還遠遠達不到完美，但是相比之前的基因修改技術可以說是一次飛躍。甚至已經有生物學家預言，基因剪輯將和幹細胞技術、細胞核移植一起，可以對人類基因組進行全面的修整。這也意味著，不久的將來「轉基因人」將成為可能。
很多人一聽到「轉基因」，就會本能的擔心，「轉基因人」也引起了多方面的擔憂。最起碼這麼幾個方面值得我們深入思考。
第一，我們對基因對生物體的影響、基因與基因之間的作用、基因與外部環境的作用的研究，仍然在初步階段。基因的結構很複雜，基因和基因之間相互聯繫的架構，人們還沒有完全了解清楚。因為不同基因在「菜譜」流程中的位置不同，有的基因一旦產生變化，會帶來一系列其他基因的變化。如果用通俗的「蝴蝶效應」來理解，那麼對特定有缺陷基因的剪輯，可能會對身體產生想不到的影響。
第二，很難去界定什麼是好的基因，什麼是有缺陷的基因。這不僅因為基因依賴相互作用產生影響，更因為同一個基因變異在不同的環境中可能會有不同的作用。比如那些導致人精神分裂的基因，很多其實也是潛在激發人的創造力的基因。你看歷史上的名人，很多人都有精神問題：比如大畫家梵·高、才女作家沃爾夫,以及電影《美麗心靈》中描寫的大數學家納什。他們在一個凡人的世界裡可能被認為是瘋子，但是在創造者的世界裡被看成是天才。同樣的類比也可以用在自閉症的人群中。自閉症的孩子在凡人的世界裡，是無法與人打交道的，但是有些得自閉症的孩子會在畫畫、音樂等領域展示出超出一般人的智力。這或許就是大自然偶然和變異的結果。
第三，利用基因剪輯技術製造「完美的」嬰兒，會帶來嚴重的道德、倫理與社會問題。基因剪輯不僅可以修補有缺陷的基因，也可以增加人體沒有的基因。基因不僅能影響我們的身體，也可能會影響我們的性格和脾性。假設我們能分離出「長壽」的基因和「聰明」的基因，我們能不能允許在人工授精的胚胎裡加上這樣的基因？如果這種基因技術很昂貴，只能超級富豪才能負擔得起，允許這麼做是不是會加劇貧富分化和階層固化？
總體而言，基因研究對我們更好地了解自身、預測未來的確有好處。已經有科學家建議，對十萬個嬰孩進行基因排序，然後對他們做終身追蹤研究，了解基因在決定人的生理、疾病、性格、偏好、特長等各個領域，到底發揮什麼樣的決定因素。最近幾年大數據、雲計算和人工智慧領域的發展也給了生物學家更好的工具，他們可以為更大的樣本創造每個人的「基因分身」，或者說虛擬的雙胞胎，來幫助科學家推理基因「菜譜」的可能結果。
這種研究不僅能預測某個個體患心臟病或者膽結石的機率，也可以推斷他可能的性別取向，甚至評估他可能酗酒的風險。未來你的基因檢測報告，會是一份告訴你未來各種可能性的報告，就好像作者形容的那樣：和打分卡不同，這種報告會列出你未來發生各種風險或者可能性的機率；和簡歷也不一樣，列出的不是你過去的經驗，而是你未來的傾向。一句話，你將擁有一本「尚未患病卻可以尋求倖存」的指南。
基因診斷和基因剪輯是未來人類基因研究的兩大重點領域。基因診斷可以更好地做胎兒的遺傳疾病篩查，基因剪輯也可以修補人工授精卵中的基因缺陷，甚至可以添加所謂的「好」基因。只是和轉基因農作物一樣，轉基因人類的未來仍然會引發大量的質疑。不過有一點可以肯定，在大數據、雲計算和人工智慧的幫助下，我們對基因「菜譜」如何運作會更了解，也可能對自己未來的各種可能性做出更好的預判。
生物世界和物理世界或者數字世界最大的不同，就是它的混沌和複雜，基因作為承載生物遺傳信息的最小單位，也不例外。
我們不能用物理世界的「藍圖」來理解基因所承載的生物信息，這些信息更像是菜譜中的一條一條的指令，能勾勒出生產菜品的流程，卻沒有辦法保證所有的成品都一模一樣。基因與環境的相互作用，決定了我們的體徵，也影響了我們的性格和脾性。恰恰因為「菜譜」中留足了對外部環境偶然事件的應變空間，才會有每個人的多元發展。
對基因的深入了解也開始挑戰進化論的核心觀點。研究發現，基因在環境發生巨變後所做出的應對，會形成「基因記憶」，並有可能遺傳給下一代。這種「快捷」的進化管道，讓我們對「遺傳」有了新的理解。
未來，在基因診斷和基因剪輯領域會有更快更大的突破，要攻克癌症，一定會建立在這兩項突破之上。人類的健康與疾病的預防，都可能基於胚胎的基因篩查和每個人定期基因報告的預測。只是，如果人類基因可能像轉基因植物那樣可以被隨意刪減搭配，穆克吉提醒我們，生命是複雜多元的，一定不會那麼容易被精確的剪裁所規整。
撰稿：吳晨