《基因傳:眾生之源》作者：（美）悉達多·穆克吉 譯者：馬向濤 版本：中信出版社 2018年1月 罕見地完整講述了基因理論的起源、發展和未來，按照時間順序和故事情節展開，是一部反映基因發展史的傳記。
《眾病之王:癌症傳》作者：（美）悉達多·穆克吉 譯者：李虎 版本：中信出版社 2013年2月 2011年普立茲獎獲獎作品。什麼是癌？它是怎樣產生的？我們最終能否戰勝？四千年的鬥爭史，詮釋癌症的前世今生。
在印度裔美國醫生悉達多·穆克吉的家族裡，精神疾病已經至少延續了兩代。他的堂兄與兩位叔父均被不同類型的精神病拖垮。他的父親曾經歷過至少兩次名為「心因性神遊症」的疾病發作。穆克吉懷疑，他的家族成員體內可能隱藏著疾病的遺傳組分。
近年來，越來越多的研究發現，像躁鬱症與精神分裂症這樣的精神疾病，存在緊密的遺傳聯繫。如果某位家族成員患有精神分裂症，而另一位成員患有躁鬱症，那麼他們的子女也可能會患精神分裂症。
雖然家庭與遺傳的話題始終貫穿著人們的生活，但是穆克吉說，市面上反映這些內容的書籍並不多見。在完成他大放異彩的成名作品《眾病之王：癌症傳》之後，這位科學作家再次執筆撰寫另一部著作。在探究常態、身份、變異與遺傳奧秘的過程中，《基因傳》誕生了。
1 破譯人類遺傳法則的研究
穆克吉將人類研究基因的歷史，在《基因傳》裡作了全景式的描述。他的寫作時間軸，從1865年起的「遺傳科學曇花一現」，一直到2015年後的「人類後基因時代」。基因研究150年的磅礴歷史，這本書在內容廣度和發掘深度上都創下新高，書中塑造了諸多鮮活的歷史人物，像研究豌豆的孟德爾、研究果蠅的摩爾根、發現DNA的沃森。
登場亮相最早的重磅人物便是孟德爾。在跌宕起伏的歷史序曲中，遺傳學的開山鼻祖孟德爾用10年做出豌豆研究的成果，但他在生前並未被學界廣泛注意。
這位奧地利修道院士在1856年至1863年間，在修道院的後院種下數千株豌豆植株，通過雜交實驗發現若干遺傳規律。隨後，孟德爾於1865年在布爾諾自然科學研究協會上報告了研究結果，後來又在《布爾諾自然科學協會學報》發表了論文。孟德爾平日少言寡語，他的寫作也簡明扼要：僅用44頁紙，他就提煉出近10年的研究成果。
他的文章被寄至全世界的研究機構，孟德爾自己還印製了數十份寄給各地科學家。然而，就像某位遺傳學家記述的那樣，接下來發生了「生物學史上最為怪異的沉默事件之一」。從1866年至1900年間，孟德爾的文章僅被引用了4次，幾乎從科學文獻的領域中消失。同一時期，關於人類遺傳及其操縱的問題已經是歐美政策制定的焦點議題，但是孟德爾與他的成果依然不為世界所知。
現代生物學的立足之本一度被長期埋沒，但只要是金子，終究會重現光芒。
科學家貝特森，人送外號「孟德爾鬥牛犬」。他結合自身的研究成果，確認了孟德爾的實驗數據，並試圖改變公眾的認知。他將傳播孟德爾定律視為己任。貝特森的足跡遍布歐美，在他出席的所有遺傳學相關活動中，他都會強調孟德爾的發現。
貝特森曾經寫道，破譯遺傳法則將改變「人類的世界觀和改造自然的能力」，其作用要遠大於「自然科學領域裡任何可以預見的進展」。1905年，貝特森為這門學科創造出了一個新名詞：遺傳學（Genetics），也就是研究遺傳與變異規律的學科，其詞根來自希臘語「誕生」（genno）。
彼時，貝特森富有先見地寫道：「當遺傳學的啟蒙教育逐漸完成，遺傳規律也得以廣為知曉，那時會發生什麼呢？……有一點可以確定，人類將會對遺傳過程幹預……人類對於幹預遺傳產生的遠期後果一無所知，可是這並不會推遲開展相關實驗的時間。」
當有關遺傳機制的新舊概念層出不窮，人們也需要創造新的術語。是時候給孟德爾的「遺傳單位」命名了。1909年，科學家約翰森創造了一個新的名詞：「基因」（gene）。
但當時無論貝特森還是約翰森，都不理解什麼是基因。穆克吉寫道，他們對於基因的物質形態、物理與化學結構、體內或者細胞內位置，甚至作用機制等問題一無所知。基因的概念非常抽象，只是被用來標記某種功能。
2 當遺傳學遭遇政治
《基因傳》記述了基因的來龍去脈，人類為研究基因付出的努力。人們曾喜獲豐收，也曾走過彎路。令人印象深刻的是，遺傳學在發展過程中遭遇政治，波瀾起伏。
從孟德爾開始豌豆實驗，到卡麗·巴克被法院強制執行絕育手術，只經歷了62年。就在這期間，基因已經從植物學實驗中的抽象概念，演變為操縱社會發展的強大工具。
來自美國維吉尼亞州的卡麗·巴克智力低下，被強姦致孕，又被關進低能患者收容所，最終被判決接受絕育手術。1927年，收容所的負責人約翰·貝爾醫生對她施以結紮手術，完成絕育。這起案例後來走向美國最高法院——巴克訴貝爾案。案件的爭議是，對於這類人群的絕育是否合理。
遺傳學在當時的影響已經滲透進美國政治和個人生活，一場由國家倡導的絕育工程此時已經遍及全美。很多州都制定了苛刻的法律措施，對那些被認定為劣等人的男女（慣犯、白痴、弱智和強姦犯）實施絕育並收容監禁。
同時，納粹政府也在法律的掩護下，逼近種族淨化的底線。納粹德國認為，基因不可改變，「猶太人就是猶太人」，因此對社會標籤「劣等」的人大量絕育、監禁甚至謀殺，災難登峰至極。1935年，為了防止遺傳混合，納粹政府在頒布的《德意志血統及榮譽保護法》中，禁止猶太人與德意志血統的公民通婚或者與雅利安後代發生性關係。此外，還有法律禁止猶太人在家裡僱傭「德國女傭」，身體淨化與種族淨化的理念不斷遭到強化。
1939年，機會終於來臨。一對狂熱的納粹父母為了矢忠，希望將自己生來失明且伴有肢體殘疾的孩子從國家遺傳基因庫中清除。希特勒批准了其安樂死的請求，然後將該項計劃迅速擴展應用到其他兒童。納粹德國頒布了《嚴重遺傳性與先天性疾病科學登記制度》，以此為契機大規模開展安樂死計劃，在全國範圍內徹底清除遺傳「缺陷」。
同時，蘇聯以李森科為代表的環境適應論者認為，動植物的遺傳背景都可以被環境重置，人們的差異可以被清除，「任何人都可以成為其他人」，並且希望通過清除所有差異，來實現激進的集體利益。兩種敵對的意識形態為尋找打擊工具，同時找上了遺傳學。
穆克吉寫道：「儘管納粹主義與李森科主義的理論基礎源自兩種截然相反的遺傳概念，但是，這兩種理論之間具有驚人的相似性。它們都採用了某種遺傳學理論來構建人類身份的概念，而這些歪理邪說最後都淪為滿足政治意圖的工具。」
3 基因研究如何影響人類？
進入21世紀，遺傳學領域的研究進展日新月異。科學家不僅破譯了遺傳密碼，發現了DNA雙螺旋結構，開啟了分子生物學時代，更藉此介入生命健康領域。在《基因傳》裡，穆克吉花費大量篇幅描述最近數十年的發展。由基因測序、克隆、表達、修飾工具武裝起來的基因研究，試圖幫助人類遠離疾病的痛苦。
在人類的疾病中，那些最容易受到基因影響且臨床表現最明顯的病例，也就是所謂的單基因遺傳病。基因通過合成蛋白質來影響生理功能並決定人類的命運，而疾病可能就是源自DNA上某個鹼基對的改變。這樣的單基因遺傳病為數不多，但是代表性的病例都很有名：例如英國王室遺傳的血友病，以及著名的鐮刀形紅細胞貧血症。
科學家馬克庫斯克被視為「臨床醫用基因學之父」，他從上世紀80年代起，就系統地為人類遺傳病進行等級分類，希望撰寫一部「人類表型、遺傳性狀與遺傳病的百科全書」。1998年，當該書更新至第二十版時，馬克庫斯克發現，有多達12000種基因變異與人類性狀和疾病有關，有些變異影響不大，另一些卻有致命的後果。
完成單基因遺傳病的分類後，馬克庫斯克將研究重點轉向多基因遺傳病。除了像多出一條染色體的唐氏症候群這樣的遺傳病，另一類多基因遺傳病表現更為複雜，而且這類多基因遺傳病與之前那些臨床罕見的疾病不同，許多在日常生活中發病率很高，比如糖尿病、冠心病、高血壓、精神分裂症、抑鬱症、不孕症、肥胖等。
這些多基因遺傳病與單基因遺傳病有著本質區別。穆克吉解釋，例如導致高血壓的病因有成千上萬種，而在同期參與調節的基因也涉及成百上千個，其中每個基因都會對血壓與血管的完整性產生微弱的疊加效應。這一領域的研究，也引出了當前熱門的「基因診斷」話題。
《基因傳》的最後，穆克吉試圖用不同案例詮釋利用基因預測「未來風險」的利弊。其中一個案例仍關係到精神疾病，這把讀者帶回到本書故事最初穆克吉家族精神疾病的起點。實際上，鑑定複雜的家族性疾病相關基因極為困難，比較鑑別兩套基因組之間的細微差異，對於數據規模與計算能力的要求非常苛刻。尋找導致家族性疾病的多個基因變異就像是大海撈針。
穆克吉說，目前根據基因組分析的結果，科學家已經發現了至少108個與精神分裂症有關的基因（更確切地說是某些基因區段），但遺憾的是，我們對於這些致病基因的真實身份知之甚少。按照穆克吉的解釋，至少還有三類問題仍待解決：首先，其中依然涉及為數眾多的未知基因；其次，我們並不清楚基因具體作用的機制；最後，那些被鑑別出的「問題」基因，也許另一方面能有增強某種能力的好處。
顯然，對於基因研究，人類未來仍有無數故事等待書寫。
□曾鼎