個人版DNA圖譜首度破譯

2020-11-23 中國日報網

環球在線消息:人體所有遺傳信息都存在於基因中,自「人類基因組」計劃展開以來,人體遺傳密碼正在被逐步破譯。如今,世界第一份「個人版」基因組圖譜也將出爐,它的主人就是曾在「人類基因組」圖譜繪製工作中起到重要作用的美國科學家克雷格·文特爾。這份量身打造的「生命天書」已經改變了他的生活方式。

***基因決定生活


據英國《星期日泰晤士報》10月22日報導,現年60歲的文特爾是美國塞萊拉遺傳公司的創始人。最近,他的早餐食譜中只有一碗麥片和一杯加了少許紅糖的脫脂牛奶,因為他的DNA分析報告指出,他患心臟病的機率高於一般人,因此最好選擇高纖維、低脂肪的早餐食品。這一遺傳傾向可能承襲自他59歲就死於心臟病突發的父親。不過,文特爾在晚上可以放心享用牛排大餐,因為他所擁有的一個基因大大減少了他感染狂牛症的風險。


DNA分析還為他的藍眼睛找到了決定性依據,那是一個名為OCA2的基因。但不幸的是,文特爾的CFH基因發生了變異,這讓他失明的風險突增了4倍。


文特爾領導的非盈利性的馬裡蘭州「克雷格·文特爾研究所」負責這項世界首份「個人DNA」的破譯工作。一旦完成,研究小組將把包含他遺傳密碼的基因圖譜輸入一個電腦資料庫中,供全球科學家研究基因與健康之間的關係。


***公共健康研究的「聖杯」


除了文特爾領導的研究小組,科學界還有好幾路人馬也在加緊繪製「個人DNA」圖譜。哈佛大學招募了7名志願者,對他們的基因進行破譯,其中包括當代科學大師史蒂芬·霍金,加州一個基金會也為此設立了1000萬美元獎金,用於獎勵找到迅速破譯DNA方法的人。但文特爾教授相信,他的完整版基因圖譜將最先繪製完成。


美國公共健康遺傳部門的負責人羅恩· 齊默恩教授表示:「這項研究是極其重要的,但其重要性在於了解基本發病機理。公共健康研究的『聖杯』是,到了某個階段,我們可以按照不同的基因風險對人群進行歸類分組,這可能是在20年、30年、40年之後。」


人體有23對染色體,由約30億個鹼基對組成,包含數萬個基因。找出30億個鹼基對在DNA鏈上的準確位置,弄清各個基因的功能,對它們進行編目並最終繪製出包含人體全部遺傳密碼的圖譜,將為醫學翻開全新的一頁,使人類能夠徵服癌症、心臟病、阿爾茨海默氏症等多種頑疾。同時,每個人都有一套染色體,絕大部分DNA序列是一樣的,但是有千分之一的差別,這千分之一的差別造成了個體間的遺傳差異。因此,繪製個人DNA圖譜也將有助於量體裁衣地進行個人身體保健和疾病治療。


***「基因戰」硝煙四起


1986年,著名生物學家、諾貝爾獎獲得者雷納託杜爾貝科在《科學》雜誌上率先提出「人類基因組」計劃(Human Genomic Project,簡稱HGP)。1990年10月,美國政府決定出資30億美元正式啟動該計劃,第一步先完成人體的全部基因序列(共約30億個鹼基對全序列)繪製;隨後研究其相互作用和基因功能,從而揭開人類全部遺傳信息之謎。「人類基因組」計劃可以說是人類有史以來最為偉大的認識自身的世紀工程,計劃啟動以後,歐洲、日本、前蘇聯、巴西、印度、中國迅速跟進,紛紛加入到此項意義重大的研究中。


對科學家來說,「人類基因組」計劃給他們帶來的是對人類自身認識的一次重大飛躍,是人類戰勝疾病的希望;而對於不惜血本投入大量資金讓科學家研究基因組的政府和企業,更多的看到的是研究成功後所帶來的市場壟斷和超巨額利潤。基因是目前生物製藥產業的源頭、生長點和制高點。一旦破譯一個能夠編碼重要功能蛋白的基因,其回報將是無比豐厚的——發現者可以獲取該基因的專利,科研人員可用它進行相關研究並設計相關的防治藥物,醫藥公司可在專利期滿之前獲取市場巨額壟斷利潤。一言以蔽之,一個基因可以成就一家企業,甚至帶動一個產業。


於是,一場激烈的「基因戰」早已在國家與國家、官方與私營機構之間展開。克雷格?文特爾領導的塞萊拉公司1998年開始「人類基因組」測序工作。2000年6月26日,參與該計劃的美、英、日、德、法、中等6國科學家以及塞萊拉公司同時宣布繪成人類基因組草圖。2001年2月12日,他們又分別在《自然》和《科學》雜誌上公布了「人類基因組」初步分析結果。


2004年10月《自然》雜誌公布的「人類基因組」圖譜精確版涵蓋了99%人類染色體組的圖譜,經過美、英、日、德、法、中6國科學家近3年的精心「修纂」,原本遺漏了15萬個細節的「人類生命天書」幾近完美。新圖同時顯示,人類基因實際數只有2萬~2.5萬,比最初估計的10萬個要少很多。可以說,「人類基因組」計劃的第一步——基因測序工作已經完成。隨著基因破譯速度的加快,人類將有望揭開DNA的全部奧秘。

(康娟)

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