19年前的今天,人類基因組圖譜首次被公布

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  19年前的今天，人類基因組圖譜首次被公布 

  責任編輯：科幻世界雜誌社更新時間：2020-02-12 17:21:00

  2001年2月12日，由6國的科學家共同參與的國際人類基因組公布了人類基因組圖譜及初步分析結果。美、英、法、德、日和中國6國先後參加人類基因組對23對染色體DNA大規模測序的國際合作，最終繪製了一張類似化學元素周期表的人類基因組精確圖譜。

  這個被譽為生命科學「登月計劃」的研究項目取得重大進展，為人類揭開自身奧秘奠定了堅實的基礎。

  2000年6月26日，美國總統柯林頓和英國首相布萊爾聯合宣布：人類有史以來的第一個基因組草圖已經完成。2001年2月12日 中、美、日、德、法、英等6國科學家和美國塞萊拉公司聯合公布人類基因組圖譜及初步分析結果。

  人類基因組分析的主要目的之一就是確定人類的全部基因。基因是編碼特定蛋白質的一段dna序列，是遺傳的基本功能單位。目前的研究結果顯示，人類基因組有19599個已經獲得確定的蛋白編碼基因，另外還有2188段可能為蛋白編碼基因的dna序列。

  但那在18年發表在《自然遺傳學》雜誌的一篇文章指出，這個被譽為生命科學「登月計劃」的研究項目漏掉了一些重要信息，參考基因組缺失了多達10%的遺傳信息。這些缺失的信息被發現存在於許多非洲人後裔，以及其他人類群體身上。

  「人類基因組」實際上只包含了少數人的基因組。18年最新版的人類基因組圖譜GRCh38中大部分信息只來自於同一個人。與其說這是人類DNA的快照，不如說是一種模板和路線圖，可以讓人們有一個大致的概念，並在個人基因組與「參考基因組」之間進行比較。

  我們知道，參考基因組有其局限性，科學家也一直在對其加以補充完善，以便更好地體現當今人類身上發生的大量變異。然而，上述文章的作者們指出，由於來源有限，參考基因組的用處其實也是有限的。「近些年，越來越多的研究人員開始強調獲取和體現不同人群測序數據的重要性。」

  本文來自： 前瞻網

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