人類基因組「基本信息」首次公布

2020-12-05 光明網

本報北京2月12日電參與人類基因組計劃的美、英、日、法、德、中六國科學家今天共同宣布,經過初步測定與分析,人類基因組約有32億鹼基,包含約3萬到4萬個蛋白編碼基因。這是繼去年6月26日人類基因組「工作框架圖」公布後,科學家首次公布人類基因組第二階段的「基本信息」。據悉,該計劃第二階段目標是在2001年繪製出人類基因組完成圖。

在即將於近日發表在權威雜誌《自然》上的科學論文《人類基因組的初步測定與分析》一文中,將報導六國人類基因組協作組聯合取得的最新成果。

據悉,在人類基因組總共32億鹼基中,已經有10億鹼基測定的序列達到了完成圖標準。科學家稱,人類基因組是到目前為止測定的最大基因組,也是第一個精確測定的脊椎動物的基因組,尤為重要的,這是人類自身的基因組信息。科學家還發現,一些特徵性序列在基因組中不同區域的分布有顯著的差異,為研究功能提供了重要線索。

科學家公布的信息還包括:人類基因組中的3萬到4萬個蛋白編碼基因,大約是線蟲或果蠅基因數目的2倍;人類基因組編碼的全部蛋白比無脊椎動物更複雜;人類蛋白質有61%與果蠅同源,43%與線蟲同源,46%與酵母同源;人類17號染色體上的全部基因幾乎都可以在小鼠11號染色體上找到;通過定位克隆的方法,科學家至少定位了30個疾病基因。

人類基因組計劃下一步工作除了繪製完成圖外,將進一步完善全部人類基因與蛋白質清單;測定其他基因組,包括小鼠、大鼠、斑馬魚等;分離全部人類單核苷酸多態性,以及對調控區域進行大規模深入研究與分析等。

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