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迄今最完整的人類單倍體水平的二倍體基因組序列
2015年5月26日，華大基因研究人員首次基於新一代測序技術，開發策略和方法組裝出迄今最完整的單倍體水平的二倍體基因組序列，為從頭組裝雜合度高的基因組奠定了基礎。人類基因組是二倍體，完整了解每個染色單體的變異對基因組信息的解讀具有重要意義。在本研究中，研究人員在不使用參考基因組序列的前提下，僅憑藉新一代測序（NGS），通過全基因組鳥槍測序法(WGS)結合Fosmid-pooling策略的分級組裝方法，組裝出人類單倍體水平的二倍體基因組。
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迄今最大規模人類遺傳變異體目錄公布 有助深入認識基因功能發現...
迄今最大規模人類遺傳變異體目錄公布有助深入認識基因功能 發現疾病相關基因141456個外顯子組和基因組序列的匯總（圖a）。圖片來源：《自然》網站英國《自然》《自然·通訊》《自然·醫學》雜誌近日同時發表來自多家研究機構的一系列報告，集中描述了對一個匯集了逾14萬人樣本的資料庫——基因組聚集資料庫（gnomAD）的應用，該資料庫擁有迄今最大規模的人類遺傳變異體公開目錄，是我們深入認識人類基因功能、發現新疾病相關基因的寶貴資源。
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迄今最大規模人類遺傳變異體目錄公布,有助發現新疾病基因
141456個外顯子組和基因組序列的匯總（圖a）。圖片來源：《自然》網站英國《自然》《自然·通訊》《自然·醫學》雜誌近日同時發表來自多家研究機構的一系列報告，集中描述了對一個匯集了逾14萬人樣本的資料庫——基因組聚集資料庫（gnomAD）的應用，該資料庫擁有迄今最大規模的人類遺傳變異體公開目錄，是我們深入認識人類基因功能、發現新疾病相關基因的寶貴資源。
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強大MRI技術持續掃描100小時,迄今最詳細人腦圖像出爐
據美國《科學新聞》雙周刊網站近日報導，在強大的磁共振成像（MRI）技術的支持下，經過100多小時的掃描，美國研究人員獲得了迄今最詳細的人腦三維圖像，新圖像的解析度足以讓人看清直徑小於0.1毫米的物體，有望增進對健康和患病人腦結構的了解。為了獲得這一新圖像，波士頓麻薩諸塞綜合醫院和其他地方的研究人員對一名死於病毒性肺炎、享年58歲的女性的大腦進行了研究。
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人類基因組指導手冊發布:生成了詳細基因組圖譜
基因多樣性是生物多樣性的重要層次，不光是野生動植物物種如此，人類也是如此。近日，中國綠髮會國際工作顧問Fred Dubee先生分享了一則來自人類基因組的全球前沿進展。據美國能源部勞倫斯伯克利國家實驗室在2020年8月15日發布的消息：一項歷時17年的研究計劃，如今已經成功的繪製出了一份詳細的基因組圖譜，揭示了數十萬個潛在調控區域的位置，這一資源將有助於所有人類生物學研究向前發展。在人類基因組的30億個鹼基對中，只有2%編碼構建和維持我們身體的蛋白質。
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「千人基因組計劃」獲得迄今最詳盡的人類基因多態性圖譜
由中美英等國科研機構發起的大型國際科研合作項目「千人基因組計劃」28日在英國《自然》雜誌上，以封面文章形式發布了迄今最詳盡的人類基因多態性圖譜，同時也在美國《科學》雜誌上報告了在基因研究技術手段上的收穫
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迄今最詳細人腦圖像「出爐」
科技日報北京7月14日電 （記者劉霞）據美國《科學新聞》雙周刊網站近日報導，在強大的磁共振成像（MRI）技術的支持下，經過100多小時的掃描，美國研究人員獲得了迄今最詳細的人腦三維圖像，新圖像的解析度足以讓人看清直徑小於0.1毫米的物體，有望增進對健康和患病人腦結構的了解。
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迄今最大人類基因組編碼蛋白互作圖譜問世
原標題：迄今最大規模的人類基因組編碼蛋白間直接相互作用的圖譜問世 迄今最大人類基因組編碼蛋白互作圖譜問世 可用於預測與癌症相關的新基因 科技日報多倫多12月1日電 （記者馮衛東）據最新一期《細胞》雜誌報導，由加拿大和美國科學家組成的一個國際研究小組，繪製出了迄今最大規模的人類基因組編碼蛋白間直接相互作用的圖譜
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華大組裝完成人類二倍體基因組序列
華大組裝完成人類二倍體基因組序列 5月26日，華大基因研究人員首次基於新一代測序技術，開發策略和方法組裝出迄今最完整的單倍體水平的二倍體基因組序列，為從頭組裝雜合度高的基因組奠定了基礎。該最新研究成果發表於《自然生物技術》。 人類基因組是二倍體，完整了解每個染色單體的變異對基因組信息的解讀具有重要意義。
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數據分析:創建統一的公有基因組數據平臺
這樣全球數以千計的科研人員就不用浪費自己的時間和金錢將數據轉移到自己熟悉的雲平臺，只要從這個統一的數據平臺進行存儲和分析就可以了。大數據隨著基因組排序技術的提高，大型基因資料庫中的信息都是以PB計的（1PB=10^15位元組）。比如國際癌症基因組聯盟ICGC的資料庫中不到五年時間就積累了從17個國家收集而來的超過2PB數據，這相當於50萬張DVD的容量。
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人類基因組的Phasing原理是什麼？
目前，基因定相最準確的方法是利用家係數據來實現。具體來說，就是除了被研究的這個個體之外，同時對其父親和母親的基因組進行測序。有了這三個人的數據之後，就可以很容易地區分出這個樣本的兩個單倍體。這樣的位點雖然在基因組上不是最主要的，但是也大約佔到了總變異位點數的13%左右，或者說有大約五分之一的雜合突變位點（注意只是佔所有雜合的比例）是這種不可Phasing的狀態，詳細的分類情況可以參考下表：
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《自然》封面:迄今最大規模最全面的微生物與人類疾病研究數據發布
在第一階段，研究人員們聚焦健康人的鼻腔，口腔，皮膚，胃腸道和泌尿生殖道5大部位，從不同的角度描述了其中微生物組成的特點，還開發了新的研究技術和計算分析工具，建立了資源庫。嗶嗶了這麼多，接下來，就讓奇點糕詳細地來介紹一下研究人員們到底發現了什麼吧~炎症性腸病炎症性腸病（IBD）是一類自身免疫疾病，主要包括克羅恩病和潰瘍性結腸炎，全世界有數百萬人受到IBD的困擾。IBD一直被認為是個「西方病」，在經濟欠發達地區不太常見，不過近20年來，亞洲地區，尤其是我國的發病率和發病人數也在快速上升。
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迄今最古老人類基因組測序完成
原標題：迄今最古老人類基因組測序完成 DNA揭示一群神秘現代人曾漫步亞洲 尼安德特人與現代人 本報訊一根來自西伯利亞的具有4.5萬年歷史的股骨產生了迄今為止最古老的現代人基因組序列，從而揭示了一個可能曾橫跨北亞的神秘族群。
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Nat Methods:一種可對人類基因組數據可視化分析的新型工具-Epivizr
2014年8月11日 訊 /生物谷BIOON/ --近日，刊登在國際著名雜誌Nature Methods上的一篇研究論文中，來自馬裡蘭大學的研究人員通過研究開發了一種基於網絡的新型工具，其可以使得研究者對來自高通量基因組試驗中的大量數據進行快速比對和分析
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迄今最精確人類大腦圖譜出爐 近百個大腦皮層區域亮相
美國聖路易斯華盛頓大學的一個研究小組稱，他們繪製出迄今最全面、最精確的人類大腦圖譜，其中97個人類大腦皮層區域此前從未描述過，屬於首次公布。 一直以來，科學家試圖描繪出一幅包含人腦連接性、功能和微觀結構的高清圖譜，但由於技術難度過大，這一設想一直未能成真。
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探索人類基因組「荒漠」中的秘密[圖]
ENCODE是「DNA組成元素百科全書」的縮寫，是繼人類基因組計劃（HGP）之後的又一大型國際合作項目。來自英國、美國、西班牙、新加坡和日本32個研究機構的442名科學家歷時5年，耗資1.5億美元，獲得了迄今最詳細的人類基因組分析數據，這也是「人類基因組計劃」之後國際科學界在基因研究領域取得的又一重大進展。
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同濟大學參與的大型國際合作研究成果出爐——地球6600萬年詳細氣候變化首次呈現
圖片來源：視覺中國 一項進行了數十年的大規模國際合作研究，近日結果出爐——來自6個國家的科學家共同宣布，涵蓋過去的6600萬年的一個氣候變化記錄項目已經完成，這是人類第一次建立了一個詳細、連續的時間表用以記錄全球氣候變化。
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「蓋亞」發布迄今最詳細銀河系恆星圖錄
據物理學家組織網日前報導，一個國際天文學家團隊公布了銀河系迄今最詳細恆星圖錄——歐洲空間局（ESA）「蓋亞」空間天文臺發布的第三份有關恆星位置、運動、亮度和顏色等的數據，也包括首次對太陽系加速度開展光學測量得出的結果，有助科學家進一步揭示銀河系演化歷程。
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Nature:迄今最精確人類大腦圖譜出爐
不過最近美國路易斯華盛頓大學的一個研究小組稱，他們繪製出迄今最全面、最精確的人類大腦圖譜，其中97個人類大腦皮層區域此前從未描述過，屬於首次公布。我們都知道，大腦可以劃分為若干個不同的區域，包括大腦、小腦、邊緣系統以及腦幹，這些區域可以因功能的不同再劃分為許多小型的區間。
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科學家初步完成人類與黑猩猩基因組比較
由美國、以色列、德國、義大利和西班牙的67名科學家組成的國際黑猩猩基因測序與分析聯盟8月31日說，他們初步完成了黑猩猩基因組序列草圖與人類基因組序列的比較工作。分析顯示，黑猩猩與人類在基因上的相似程度達到96％以上。 這一成果發表在9月1日出版的《自然》雜誌和9月2日出版的《科學》雜誌上。黑猩猩是第一個基因組測序的非人類靈長動物，也是現存與人類關係最密切的「表兄弟」。科學家稱，將黑猩猩與人類基因組進行比較是一個「歷史性成果」。