迄今最完整的人類單倍體水平的二倍體基因組序列

2021-03-01 測序中國

2015年5月26日，華大基因研究人員首次基於新一代測序技術，開發策略和方法組裝出迄今最完整的單倍體水平的二倍體基因組序列，為從頭組裝雜合度高的基因組奠定了基礎。最新研究成果發表於《自然生物技術》。

人類基因組是二倍體，完整了解每個染色單體的變異對基因組信息的解讀具有重要意義。在本研究中，研究人員在不使用參考基因組序列的前提下，僅憑藉新一代測序（NGS），通過全基因組鳥槍測序法(WGS)結合Fosmid-pooling策略的分級組裝方法，組裝出人類單倍體水平的二倍體基因組。

研究人員通過所開發的方法對之前已完成的第一個亞洲人基因組 YH 1號進行重新測序，組裝出5.15Gb的二倍體基因組序列，其單體型N50長度達到484 kb。本研究首次全面分析和展示了人類二倍體基因組完整的序列和變異信息,包括之前研究中很難或者無法發現的新序列或基因以及中等長度的雜合插入和缺失突變(51~200bp)，並揭示了他們在生物學上的作用。

人類單倍體水平的二倍體基因組信息對於解讀基因型與表型之間的關係具有重要價值。此次完成的二倍體基因組是迄今最完整的從頭組裝結果。研究所採用的YH 1號有著完整的基因組、轉錄組、甲基化數據和細胞系。因此，該研究可以為將來新測序和組裝技術的研發以及涉及到RNA或蛋白生物學功能研究提供重要的標準和基礎。

華大基因該項目負責人曹紅志表示，通過對基因組信息的全面分析，本研究揭示了個人完整基因組信息對於解讀基因型與表型相互關係的重要價值，從而更加科學，準確的指導個體化醫療。此外，研究開發的策略為雜合度高或多倍體基因組參考序列的組裝提供了解決方案。

來源：華大基因

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