13周歲的女生身高不到一米三，沒有月經，甚至連一點點乳房發育的跡象都沒有，前不久，著急的媽媽帶著娜娜來浙江大學醫學院附屬兒童醫院內分泌科就診，結果被診斷為特納症候群。亞太兒科內分泌學會理事、浙醫兒院副院長傅君芬教授說，特納症候群只發生於女性，病因是缺少了一條X染色體，在女性中的發病率約為1/2500，如果女孩子身高一直偏矮，到了青春期不發育，再加上一些特殊面容，就要高度懷疑這個毛病了。
13周歲女生身高不到1.3米
從小到大，娜娜的身高一直比同齡人偏矮，上學時，座位總是排在第一排。娜娜的媽媽想，自己和孩子她爸個子都不高，孩子長得矮也在情理之中，就沒太在意了。
誰知，娜娜的落後勢頭越來越嚴重，都13周歲了，身高還不到1.3米。娜娜同班的女同學大半都來月經了，娜娜連乳房發育的跡象都沒有。前不久，媽媽帶她來浙醫兒院的內分泌科就診。
傅君芬教授了解完病史，再一看姑娘本人，臉上痣特別多，頸蹼，就是脖子後面多了兩塊肉，像鴨蹼一樣，胸部兩個乳房之間的距離又比較寬。她就給娜娜開出了子宮卵巢B超和血液性激素的檢查單。
B超顯示，娜娜沒有卵巢，只有兩條條索狀組織，子宮則很小，發育不完善。性激素檢查顯示，促性腺激素很高。
傅君芬教授當即心裡咯噔一下，這是一個特納症候群的孩子。染色體的檢查報告證實了她的猜想，娜娜的性染色體異常，核型為X染色體單體(45，XO)。
缺少了一條X染色體
傅君芬教授解釋，正常人有46條染色體，其中包括一對性染色體，男性為XY，女性為XX，而患有特納症候群的女性缺少一條性染色體，只有一條X染色體。
患有特納症候群的女性會表現出以下特點——
個頭比較矮小，生長速度慢；
性發育遲滯，沒有第二性徵，出現原發性或繼發性閉經，FSH等促性腺激素水平明顯升高；
出現特殊面容，比如有頸蹼、頸後髮際低、胸部二乳頭距離寬、多發性色素沉著痣、小拇指特別短、肘外翻。有些還伴有心臟方面的畸形。
「如果每個特納症候群的病人表現都這麼典型，那診斷起來非常容易。」傅君芬教授說，但事實上，很多病人只表現出其中一點或幾點病症。因為有的特納症候群病人並沒有整條X染色體缺失，只是染色體結構方面的異常，比如短臂缺失，也會導致特納症候群，但症狀就沒那麼典型，可能只是表現出個子矮，然後到了青春期不發育。
早期幹預可以長到正常身高
傅君芬教授說，特納症候群女性中的發病率約為1/2500，發病率並不算低，因為部分特納症候群患者的病症不典型，現在來醫院看特發性矮小的患者，都需要做一個染色體的檢查，以便排除特納症候群。
特納症候群對孩子的危害主要有兩方面，個頭矮小和沒有性發育，沒有生育能力。但如果家長能提高警惕，及早發現，就能及早幹預，減少損害。
臨床上，細心點的家長四五歲就能發現孩子的問題，發現孩子個子比同齡人矮，上醫院一檢查，做個染色體檢查，就找到原因了。粗心點的家長到青春期發現，到了青春期不發育，上醫院一檢查，發現是這個毛病。而更粗心的家長要等孩子結婚了，怎麼總不懷孕，然後才找到原因。
如果不加幹預，特納症候群的孩子成人後最高的身高也就1.3米到1.4米。如果早期發現，儘早用生長激素治療，可以改善到1.5米到1.6米的正常身高。
到了青春期，針對性不發育的問題，可以採用雌激素替代療法，促進性腺發育，但是很遺憾，只有極少數患者可以有生育能力。