原標題：亨廷頓舞蹈症群像：遺傳陰影下的不治之症
8月20日，崔建國在順義區的家裡給患有亨廷頓舞蹈症（HD）的妻子韓愛華餵飯。 新京報記者趙蕾 實習生趙今朝攝
年輕時候的韓愛華。受訪者供圖
2016年，華顯珍和女兒、孫女、孫子的合影。今年2月，女兒因HD去世。多年來，這個家庭因HD先後有7個人去世。
崔建國夢見，妻子韓愛華從床上坐起，換上一襲黑裙，戴上銀質耳墜，穿著高跟鞋，去附近小區的公園跳舞。
那是20年前的事了。如今，韓愛華躺在床上，嘴裡發出「嗚嗚」聲，手舞足蹈，一刻不停，體重從105斤降到72斤，她被確診為亨廷頓舞蹈症。
近日，一段《致命的舞蹈：我只能看著她的病情日漸惡化，直至死亡》的視頻在網絡引發關注，讓「亨廷頓舞蹈症」這個陌生名詞進入大眾視野。
視頻中，家住北京市順義區的崔建國煙一根接一根地抽。他說：「希望這個病將來能被治癒，不要再有人重複我們的悲劇。」
「這是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病，患者發病年齡多在35到50歲，表現為舞蹈樣症狀、認知和精神障礙。」上海瑞金醫院神經內科副主任曹立介紹，患者生命持續約10到20年，目前沒有治療方法。
中國亨廷頓舞蹈症協作網調研估測，中國約有三萬發病患者，而攜帶者（未發病）數量遠遠高於發病人群。
作為罕見病之一，亨廷頓舞蹈症（簡稱HD）並不為大眾熟知。許多患者被誤認為是癲癇、抑鬱症、老年痴呆……一旦出現代代遺傳現象，更是被視為「家族魔咒」。
「手舞足蹈」
韓愛華躺在床上，兩隻胳膊左右揮舞，右腿向半空中畫圓，左腿朝上身彎曲，又放回。
洗得發白的床單在高頻率「運動」下皺成一團。好幾次，她險些從床角摔下來，崔建國將其拽回床中央。
這是8月18日下午3點半。韓愛華燒了3個多月，羚羊角粉、清熱解毒丸等試了個遍，折騰了幾晚，這會她趴在床上，四肢伸展著睡去——只有熟睡時，她才能停止「手舞足蹈」。
捲髮剃成寸頭、裙子變成背心，20年來，「走在路上總能收穫回頭率」的韓愛華，變成裹著尿不溼、胸下肋骨清晰可見、生活無法自理的病患。
最初的症狀是「健忘」。1997年，這位新華書店的收款員，時常出現收款錯誤。轉崗後，她也難以流利介紹圖書，丟書情況接連發生，同事背後議論，她倍感委屈。
「這之前，妻子晚飯後都會換上連衣裙，在怡馨花園跳一兩小時的華爾茲。工作受挫後，她變得沉默，也不願再出門。」崔建國回憶。
幾次出入醫院，醫生診斷為抑鬱症。
韓愛華辦理病退，將自己關在家裡，白天對著電視發呆，夜裡按時吃抗抑鬱藥物，勉強保證短暫睡眠。
但她的手腳，開始不受控制地抖動，直到2001年被確診為亨廷頓舞蹈症。
1872年，美國醫學家喬治·亨廷頓發現此病，因患者不停地抖動肢體，像極舞蹈動作而得名。
上海瑞金醫院神經內科副主任曹立介紹，發病者在肢體上運動遲緩、語言不清、吞咽困難，認知上執行功能、思維加工能力衰退，精神上則表現為焦慮、抑鬱躁狂等頻發。以患者出現特徵性運動障礙為起病點，3種障礙症狀隨著時間推移不斷加重。
「醫生說這個病沒法治，最多活十來年。」崔建國慌了神，第一次聽說這病，就被判了死刑。
十年前，他牽著妻子的手散步回家，走到五樓樓梯時，韓愛華忽然掙脫，大幅度抖動手腳，一步沒站穩，後仰著摔下樓梯，在醫院昏迷兩天才醒來。
從那以後，她整夜吵鬧、大小便失禁、四肢抖動頻率不斷增加，簡單的話語交流變成「嗯」、「吃」、「餓了」，病情日漸惡化，直至完全喪失自理能力。
吞咽帶來死亡
亨廷頓舞蹈症患者的生命一般持續10到20年。在崔建國悉心照料下，韓愛華成了患者裡的「傳奇」。
每天下午，他將一碗黑色糊狀物端到妻子面前，這是她的水果榨汁餐。2012年，韓愛華病情進入晚期，吞咽成為困難的事。
一碗食物必須完全打碎，再一勺一勺送到妻子口中。她的頭也來回擺動，到嘴邊的流食常隨著兩側嘴角滑落，流到脖頸和枕頭。崔建國耐心擦拭，他計算過，餵完一碗食物需要半小時，餵下去的分量約三分之二。
研究HD20年的Burgunder教授稱，從全球範圍看，HD患者最主要死因是肺炎，例如因吞咽導致窒息。
華顯珍的大兒子孫立軍，就是「被饅頭害死的」。
疾病纏身後，兒女先後「被離婚」。為了照顧愛人和孩子，華顯珍不斷打零工，靠兩千多的低保和養老金撐起全家人的生活。經濟條件差，她只能用粗糧給患病的孩子餵食。
2006年立秋後的一個晚上，她將蒸好的一塊白饅頭送到大兒子手裡。他坐在床頭，左右手接過饅頭，往嘴裡送。
她轉頭去另一個屋看二兒子。10分鐘後再回來時，孫立軍躺在床頭，眼珠上翻，感受不到呼吸。再等鄰居趕來幫忙，兒子徹底咽了氣。
措手不及的死亡，成了每個亨廷頓舞蹈症家庭隱秘的傷痛。
「國內也出現不少患者，因走路不穩，摔倒後出現腦出血等症狀，最終病情惡化而逝」。復旦大學生命科學學院的魯伯壎教授稱，也有患者就醫時，得到「治不了」的答案，放棄求生念頭。
韓愛華也想過死亡。還能歪歪扭扭走路時，她每天下午都嚷嚷著要去潮白河邊。
之後，韓愛華越發喪失語言功能，一天傍晚，崔建國推著她站在潮白河的土壩上，心生悲涼。
「你要是覺得痛苦，要不咱一起跳河算了。」崔建國開了句玩笑。
平日不接話的妻子忽然說：「好，聽你的。」
「被詛咒」的家庭
韓愛華曾向丈夫提起，母親舉止異常，在自己3歲時忽然離世。「當時我也沒放在心上，只是覺得她母親早逝，很心疼她。」崔建國回憶。
Burgunder教授在回復新京報記者的郵件中表示，亨廷頓舞蹈症由基因紊亂引起，損壞細胞大量功能的同時，導致神經細胞的錯亂，是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病。
這些患者的家族，就像是「被詛咒」般，走不出死亡的陰影。
今年2月24日，黑龍江齊齊哈爾市甘南縣的華立波，在醫院昏迷三天，未能搶救成功。39歲的她，撇下10歲的女兒離世。
她是這個家庭患HD去世的第7人。
華立波的母親華顯珍親眼看著公公、丈夫、小姑、兩個兒子和一個孫子相繼離世。
20年前，她的丈夫患病去世，10年前，大兒子表現出一樣的手腳抖動症狀、說話口齒不清、走路左右搖晃，她才恍悟，這是家族遺傳病。
2006年和2012年，她的兩個兒子去世時均不到40歲——大兒子因吞咽饅頭困難被噎死，小兒子瘦到只剩一層皮，未抵抗住病痛的折磨。
女兒求生欲望強烈，一直幻想著痊癒，但現實不如願。在一次求醫回家的高鐵站，她沒有站穩，倒在臺階上，昏迷兩夜後醒來，病情卻急轉直下，不出半年離世。
Burgunder教授談到，歐洲的亨廷頓舞蹈症患者人數約每10萬居民8人，中國患者人數保守估計為三萬人。魯伯壎分析，根據人口的年齡分布簡化模型推算，假設每個年齡的人數一樣，未發病的攜帶者是發病的3倍。
曹立表示，HD的基因突變特點是「動態突變」，加上遺傳早現的現象，被遺傳患者一代比一代年輕。但具體到某個家庭，需要看基因突變拷貝數，並不能看作是必然規律。Burgunder教授認為，其他遺傳變異也可能改變疾病的表達及環境影響。
「好像在列遺願清單」
崔建國從未打算帶兒子做基因檢測，他不想再面對重複的打擊。
華顯珍也拒絕給還在上小學4年級的孩子做檢測。「既然治不好，知不知道也沒那麼重要了。」她說。
10歲的孫女偶爾問起，自己將來會不會和媽媽一樣，華顯珍避而不答，「孩子不該背負那份惶恐。」
中國亨廷頓舞蹈症協作網的協調員馮璐揚告訴記者，因為HD是單基因顯性遺傳病，只要父母中一方患病，一定是50%的機率遺傳。
一旦被遺傳基因選中，成為突變基因的攜帶者，按患者發病的年齡規律，一般在35到50歲，病症逐步顯現。
沒做基因檢測前，31歲的成都人熊祥旭已規劃好人生。去年12月，她的母親在輾轉多家醫院後，被確診為HD。
熊祥旭想努力多掙錢，為丈夫和孩子存一筆錢，再帶家人去西藏等地多旅遊幾趟。
「好像在列遺願清單。」熊祥旭輕聲說道，如果檢測結果顯示自己是HD的攜帶者，她會選擇在發病前結束自己的生命，不給家人帶來困擾。
成都華西醫院的化驗結果為否。
魯伯壎教授介紹，基因檢測技術簡單易行，可診斷病人子女是否為HD的攜帶者。1993年左右，基因檢測技術就開始在多地的三甲醫院施行。
但現實生活中，基於個人情感和經費原因，做基因檢測的患者非常少。
不知道死亡會不會降臨，以及何時降臨，是這些患者家庭最大的恐懼。他們小心翼翼地生活，卻難以擺脫命運的殘酷選擇。
誤診
即使擁有明顯的發病特徵，國內醫學界對亨廷頓舞蹈症仍然知之甚少。
熊祥旭的母親在被確診為HD時，她患病已有4年之久。從診斷為抑鬱症，到疑似帕金森病，她看過心理醫生，做過CT，核磁共振等檢測項目，最終通過基因檢測確診為HD。
魯伯壎教授稱，患者就醫時，一些醫生將之誤診為癲癇、抑鬱症等，導致患者缺乏對亨廷頓舞蹈症正確認識，加快身體衰退。
而放眼全球，因神經系統的功能性複雜，還沒有研究人員攻克該病在人體的發病機制。截至目前，全球範圍內始終沒出現任何可以治療甚至延緩病發的手段。
去年，中國首家致力於服務亨廷頓舞蹈症患者和家庭的「風信子關愛」公益組織成立，其負責人曹茜的母親，7年前被確診為亨廷頓舞蹈症，她的外婆和兩個姨媽，相繼去世。
她為亨廷頓舞蹈症做了一次調查，在接受調查問卷的103個人中，被確診為亨廷頓舞蹈症後，從未接受過任何治療的人高達37.25%。
目前，被訪者近期最迫切想接受的治療方式依次為：藥物治療33.33%，手術治療17.65%，康複評估15.69%。
在治療方面，Burgunder教授認為，現階段許多藥物可用於緩解HD運動或精神方面的症狀，但醫生需要根據每個患者本身的情況，保證藥物副作用與症狀改善之間保持良好的平衡。
非藥物治療的關鍵則是護理條件。專業的護理可以提高患者的生活質量，有助於患者延長壽命。魯伯壎教授解釋，HD患者抖動時每日消耗的卡路裡是正常人的3倍。但從研究的樣本來看，勞作和鍛鍊能延緩發病，所以對病人的悉心照顧顯得尤為重要。
遺體捐獻
和二兒子一樣，華顯珍將女兒的遺體捐獻，用眼角膜換回兩個人重見光明。
眼看著妻子身體每況愈下，崔建國也嘗試將她的遺體捐獻，這也是韓愛華最後的心願。
崔建國諮詢了首都醫科大學等北京三家遺體捐獻點，對方均表示，現階段遺體捐獻只用於臨床教學，專項的遺體研究需要立項申請經費，無法滿足要求。
魯伯壎教授認為，病人的腦組織樣品是珍貴的研究對象，需要建立一個腦庫專門存放這些死者的腦部。據他了解，只有臨床醫生才能申請這樣的立項，且必須經過倫理委員會的批准手續，最遲在病人去世後48小時完成取樣。
Burgunder教授指出，保存這些遺體「主要困難在於如何合理地準備材料（遺體），並保存他們用以研究。」他表示，在活體中收集生物標本（血液，尿液，甚至腦脊髓液）、疾病症狀的大量數據也需要收集。
作為歐洲亨廷頓舞蹈病網絡（EHDN）的主席，Burgunder教授一直在支持國內HD的臨床和科研進展。例如，比較中國和歐洲的疾病表現及其遺傳背景，參考中藥的經驗；推進合作化研究等。
烏雲背後是否還能顯現光芒的金邊，Burgunder教授持樂觀的態度。他表示，現在已有大量出版的研究結果關注於該病的發病機理以及臨床表現。目前，治療手段的潛在進展在於基因和蛋白的研究。在歐洲和北美地區，基於人體的研究正在進行，預計中國也將很快會出現。
曹茜在500人的病友群裡為患者解答疑問，華顯珍正愁著為考上大學的孫子攢學費。熊祥旭已經與父母約定過年一起來北京逛廟會。
崔建國唯一的休息時間，就是站在陽臺，對著五十多盆多肉植物發呆。偶爾澆點水，他們就能拼命存活，仿佛預示著，只要自己還幹得動，妻子就永遠不會離開一樣。
(記者趙蕾 實習生趙今朝)