亨廷頓舞蹈症（又稱亨廷頓病/英文簡稱HD）是一種可怕的家族遺傳疾病，也是一種罕見疾病。主要症狀為無法控制的舞蹈樣動作, 精神症狀和認知症狀。隨著病情進展，患者會逐漸喪失行動、說話、思考和吞咽的能力，病情大約會持續發展15年到20年，患者晚期臥床不起、無法說話、吞咽進食困難並最終死亡。據專家估計，中國目前大約有3萬名亨廷頓舞蹈症患者。遺憾的是，目前還沒有能夠治癒這種疾病的藥物，只能通過對症治療來緩解症狀。
2018年，國家衛生健康委員會、科技部、工信部、國家藥監局、國家中醫藥管理局等五部委聯合制定的《第一批罕見病目錄》正式發布，共收錄121種疾病，其中也包括亨廷頓舞蹈症。
本次調研的設計覆蓋患者的人口學信息、患病歷史、診療經歷、醫療花費、醫療保障、疾病帶來的經濟和生活負擔、社會支持等這些方面的信息。問卷調研持續時間為2019年10月到2019年12月。有效填寫問卷367份，其中患者問卷236份，攜帶者問卷131份，137個患者家庭參與了電話訪談。
本次調研中，患者指已經出現症狀的亨廷頓舞蹈症患者。攜帶者是指經過基因檢測確診、確定攜帶導致亨廷頓舞蹈症的基因突變，但還沒有出現明顯症狀的人。
1.亨廷頓舞蹈症患者基本信息
1.1 基本信息
本次受訪患者中，男性佔比44.49%，女性佔比55.51%。城鎮戶口的患者佔比53.81%，農村戶口佔比46.19%。民族分布上，漢族高達93%，少數民族佔7%。
受訪者來自包括除了海南、臺灣、澳門之外的全國各省、直轄市和和自治區，戶籍地佔比最高的前10個地區依次為河北、浙江、江蘇、四川、山東、內蒙、河南、福建、江西和陝西。受訪患者的戶籍地和居住地分布沒有顯著差異。
在年齡分布上，受訪患者的年齡段為8歲-72歲，其中患者最多的年齡區間為40-69歲；50-59歲佔33.05%，40-49佔22.46%，60-69歲佔17.8%。患者多數為中老年群體，僅有2.96%的受訪者為18歲以下的未成年人。
在婚姻方面，18周歲以上的成年患者中，已婚的患者佔大多數（78.17%），7.42%的患者為未婚，分居的佔比2.18%，離異和喪偶的佔比分別為9.61%和2.62%。
1.2 教育就業和社會保障情況
從未成年患者受教育情況看，近一半的青少年無法繼續在學校接受教育（42.86%）；只有57.14%的未成年患者繼續在學校就讀。
成年患者的教育水平顯示，有近五分之一的患者學歷僅為小學及以下（18.34%）, 初中學歷的佔31.44%，高中學歷的佔21.4%，17.03%的人有大專學歷，接受過本科及以上教育的患者佔比為11.79%。
從成年患者的就業情況看，多達一半以上的患者目前沒有就業（58.52%），2.62%的人休學在家，0.44%為在讀學生，在職的患者僅佔17.47%，退休人數佔20.09%。多達1/3的人喪失了勞動/學習能力。
受訪患者中，沒參加任何保險的佔13.14%，參加新型農村合作醫療的人佔34.75%，城鎮社會保險佔48.73%，新型農村社會養老保險佔58.90%，購買商業保險的僅佔5.93%。高達17.37%的患者在領取低保（最低生活保障補助）。
1.家族遺傳情況
42.8%的受訪患者表示疾病遺傳自母親，46.61%的患者表示疾病遺傳自父親。在參與本次調研的患者家庭中，平均每個家庭有2.44個患者。
2.確診和基因檢測
本次受訪患者中，超過2/3的人匯報在首次出現症狀後選擇就醫（69.49%），其中46.34%在當年得到了確診。確診時長1-4年的佔31.7%，5-9年的佔10.97%，10年以上的佔4.88%。平均確診時長4.03年，20.76%的受訪患者表示曾經有被誤診的經歷。
亨廷頓病的基因檢測是確診疾病的金標準。本次受訪患者中，做過基因檢測的佔比為72.45%，沒做過基因檢測的佔比為25.84%。
3.就醫和複診
2018年，1/3的受訪患者在本地醫院就醫，需要跨市和跨省就醫的患者比較多，高達47.75%，約1/5的患者沒有就醫（19.49%）。
在複診方面，4.83%的受訪患者表示沒有複診，35.17%的患者表示在持續複診。持續複診的患者中，複診頻率每月一次的佔5.41%， 2-3個月一次的佔22.97%，半年一次的佔29.73%，一年一次的佔41.89%。無法持續複診的因素主要包括患者自己不想去、醫院太遠、費用和缺少陪同就醫的家人。
4. 就醫中的障礙
在就醫障礙方面，受訪患者認為障礙主要有：醫院太遠（46.61%），缺少可以提供治療的醫院（45.34%），不方便出門（37.71%）和就醫費用（33.05%）。
從就醫方式上看，最近一次就醫經歷中，受訪患者中能夠自己單獨就醫的僅佔五分之一（11.86%），絕大部分患者在就醫的時候都需要家人陪同，47.76%的患者有一個家人陪同，高達40.68%的患者需要兩個及以上家人陪同。
近一半的受訪患者需要異地就醫（47.75%），這增加了就醫相關的交通、住宿和誤工費用。同時，絕大部分患者需要家人陪同就醫這個現實也進一步導致了就醫相關的費用的增長，增加了患者就醫的難度和負擔。
1 .治療情況
受訪患者中接受過藥物治療的佔比最高（63.13%），1.69%的患者接受過手術治療，8%的人接受過康復治療。同時還有一部分患者沒有接受過任何治療，佔比高達1/3。
2 . 症狀概況
大多數受訪患者都認為自己處在疾病的中期（43.64%）和晚期（22.03%），僅有20.76%的人認為自己處在疾病的早期。超過1/3的受訪者對疾病知識有清楚的認識。
2.1 主要症狀
亨廷頓舞蹈症的三個主要症狀為運動症狀、精神症狀和認知症狀。受訪患者中認為自己出現過運動症狀的佔比最高（82.63%），出現過認知症狀的佔比為75.42%，出現過精神症狀的佔比為63.14%。值得注意的是，超過一半的患者（56.78%）認為這三種症狀自己都出現過。
2.2 常見首發症狀
就第一次出現的神經系統症狀來看，肢體動作症狀佔比最高（53.39%），面部症狀佔51.69%，運動功能及平衡感下降佔44.92%，語調問題佔34.32%，無法專心勝任日常生活佔30.51%，體重減輕佔28.39%，口腔咽喉問題佔21.61%，還有字形改變（11.86%）和尿失禁（3.81%）。
從第一次出現的精神和認知症狀來看，超過一半的患者認為是記憶力下降（60.17%）和反應變慢 （56.36%），情感障礙、個性情緒改變和智力下降都佔40%以上，精神分裂佔近1/5，自殺傾向佔7.20%。
3.藥物使用
3.1藥物使用情況
目前沒有治療亨廷頓舞蹈症的特效藥，現有的治療方式主要是對患者的運動、認知和精神症狀進行對症治療，使用的多為抗精神病藥物。
受訪患者中，有的超過一半人正在接受藥物治療（52.96%）。受訪患者常用的前10個治療藥物中， 超過三分之一的人在服用鹽酸硫必利（43.64%）和氟哌啶醇片（33.90%），約有10%的人在服用丁苯那嗪（及仿製藥）、氯硝西泮和奧氮平。
其它藥物的使用都較少，分別為舍曲林（9.32%）、利培酮片（8.90%）、安定（7.63%）艾地苯醌（6.36%）和美多芭（4.66%）。此外，不到1/10的患者接受了中醫藥治療。
鹽酸硫必利、氟哌啶醇片和丁苯那嗪主要用於緩解舞蹈樣動作症狀，雖然超過一半的受訪患者都出現了運動、精神和認知這三個症狀，然而針對患者運動症狀藥物的使用率要遠遠高於精神症狀和認知症狀藥物的使用。
3.2 藥物治療情況（患者自評）
受訪患者中，目前有超過1/3的人在服用緩解運動症狀的藥物，而12.29%的人認為服用的藥物有效。有16.94%的患者在服用緩解認知症狀的藥物，而僅有3.81%的人認為服用的藥物有效。目前有29.24%的患者在服用緩解精神症狀藥物，8.05%的人認為服藥的藥物有效。
在患者自評的藥物有效性中，緩解運動症狀的藥物比緩解精神症狀的藥物更有效，接下來是緩解認知症狀的藥物。
近一半的受訪患者表示自己一直堅持服藥（48.73%）， 在堅持服藥的人中，僅有22.6%的人認為自己服用的藥物有效。
在選擇藥物和治療時，76.27%的受訪患者表示會根據醫生的推薦選擇,18.22%的人表示會根據患者組織的建議，8.9%的人會根據病友的推薦。
4. 輔助治療
52.12%的受訪患者表示參加過運動康復的活動，參加鍛鍊活動的人最多（82.11%），中醫按摩的佔13.82%，也有一小部分人在專業康復機構進行康復（4.07%）。患者經常參與運動鍛鍊活動包括散步、單車、健身、跑步、球類、遊泳和爬山。
5 治療中的困難
多數HD患者都會受到運動症狀、認知症狀和精神症狀這三種症狀的影響，因此在面對亨廷頓舞蹈症這種症狀複雜的疾病的時候，治療中的一個主要挑戰是很多患者以及醫生對疾病不了解、對疾病的治療和管理也缺乏全面和科學的認識，導致出現了近1/3的受訪患者沒有接受過治療的情況。
而選擇藥物治療的患者由於藥效、副作用、費用和購藥難這些現實的原因，大多數不能堅持服藥。此外，在藥物治療中，針對運動症狀藥物的使用頻率遠遠高於其它藥物，而對認知症狀和精神症狀的治療缺乏重視。在現有的藥物治療中，大部分受訪患者都表示目前現有的治療療效不理想。
2019年亨廷頓舞蹈症患者生存情況調研報告第一部分-未完待續
摘自：
《2019亨廷頓舞蹈症患者生存情況調研報告》
作者：風信子亨廷頓舞蹈症關愛中心
資金支持：北京市銀杏公益基金會
醫學顧問：中國亨廷頓病協作網(CHDN)
版權申明：
本調研報告由上海浦東風信子亨廷頓舞蹈症關愛中心獨立完成，版權歸上海浦東風信子亨廷頓舞蹈症關愛中心所有，任何第三方對調研報告信息的使用均需獲得上海浦東風信子亨廷頓舞蹈症關愛中心的授權。本調研報告於2020年3月正式發布。
風信子亨廷頓舞蹈症關愛中心是一家致力於為亨廷頓舞蹈症患者提供支持的公益組織。機構創始人來自亨廷頓舞蹈症家庭，機構旨在為亨廷頓舞蹈症患者和家屬們提供支持和幫助、倡導積極健康的生活態度、改善患者生活質量。
機構的戰略目標是結合社會資源，為全國亨廷頓舞蹈症患者群體發聲、提供支持和幫助，改善醫療環境，提升患者及其家庭的生活質量。機構使命是在包容的社會環境下，給患者群體帶來有尊嚴、有質量的生活。