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解藥|中國首個亨廷頓舞蹈症新藥上市 患者平均4年確診
由於傳統治療方案極為有限且缺乏循證指南依據，患者亟待安全且高效的新型療法出現。」中山大學附屬第一醫院神經內科主任醫師裴中指出。亨廷頓舞蹈症是一種罕見病。風信子亨廷頓舞蹈症關愛中心負責人曹茜介紹，目前由於缺乏流行病學調查，中國發病人數尚不明確，估算為1-3萬人。罕見病患者在中國常遭遇確診困境。
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2019亨廷頓舞蹈症患者調研報告(一)患者就醫和治療情況
亨廷頓舞蹈症（又稱亨廷頓病/英文簡稱HD）是一種可怕的家族遺傳疾病，也是一種罕見疾病。主要症狀為無法控制的舞蹈樣動作, 精神症狀和認知症狀。隨著病情進展，患者會逐漸喪失行動、說話、思考和吞咽的能力，病情大約會持續發展15年到20年，患者晚期臥床不起、無法說話、吞咽進食困難並最終死亡。據專家估計，中國目前大約有3萬名亨廷頓舞蹈症患者。
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...根據有關機構數據,中國有各類罕見病患者約2000萬人。做好罕見...
文 / 夏洛特2020-10-25 15:35:16來源：FX168 【國家衛健委：中國有各類罕見病患者約2000萬人】 國家衛生健康委員會主任馬曉偉在24日舉行的2020年中國罕見病大會上說，根據有關機構數據，中國有各類罕見病患者約2000萬人。
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讓「罕見病」不再是「孤兒」——重大疾病患者「一粒藥」的期待何...
這種罕見病在全球只有約100例。飛飛罹患的「無痛無汗症」是目前確認的7000多種罕見病之一。根據世界衛生組織的定義，罕見病是指患病人數佔總人口0.65‰—1‰的疾病，包括漸凍症、「玻璃人」(血友病)、「木偶人」(多發性硬化症)、不自覺跳舞(亨廷頓舞蹈症)、鬆軟兒(脊髓性肌萎縮症)、PNH（陣發性睡眠性血紅蛋白尿症）等等。
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關注亨廷頓舞蹈症
每年5月15日是國際亨廷頓舞蹈症日，今年也是中國亨廷頓舞蹈病協作網（CHDN）成立十周年。我非常幸運加入到CHDN這個大家庭，感謝華西醫院商慧芳教授的邀請，使我2018年在成都結識了CHDN；感謝CHDN的支持，由我處來承接2019年CHDN年會[1]。
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罕見病患者之痛:自費藥用不起,醫保不給報
瓷娃娃罕見病關愛中心(以下簡稱「瓷娃娃」)工作人員張皓宇在博文中寫道。因一場由國外傳入並在國內風靡一時的「冰桶挑戰」公益活動，「罕見病」在8月罕見地成為熱詞。截至8月30日晚，瓷娃娃獲捐善款已到帳超過800萬元，其中557萬多元將首批用於支持ALS(漸凍症)患者在內的罕見病群體，包括通過招投標進行直接資助、改善生活質量等。
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「抱團取暖」的罕見病患者
從2016年開始，黃錚匯組織藥企與部分患者諮詢交流，讓藥企了解患者需求。黃錚匯說，「直到2018年，武田和賽諾菲終於向中國藥監部門遞交了相關藥物的上市申請。」 ■王軍成為了山西省醫保局門前的「常客」，從一開始被拒絕，到組織山西患者群集體跑醫保局，成功將戈謝病用藥呼籲進入山西醫保，王軍這一跑，就是5年。
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一個藥讓她成為貧困戶,浙江出資設罕見病基金,患者自付封頂十萬
2019 年底，浙江出臺地方新政，建立「罕見病用藥保障機制」。其核心內容是建立浙江省罕見病用藥保障基金，資金來源按每年每人 2 元標準，一次性從大病保險基金中上解。而受患者關注的是，浙江設立罕見病患者用藥個人自付的封頂線——每年10萬元。
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上海為溶酶體貯積症設立罕見病專項救助基金
新華社上海４月９日電（記者仇逸）創新模式，探索可防可治罕見病救助方法。９日，由上海市罕見病防治基金會、上海市醫學會罕見病專科分會聯合設立，匯聚協會、基金會和藥企等多方力量，率先為溶酶體貯積症設立罕見病專項救助基金。
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阿里雲的「不務正業」,從亨廷頓舞蹈症說起
「亨廷頓舞蹈症。」「什麼舞蹈症？」「亨廷頓舞蹈症。」曹茜向《商業江湖》重複了兩遍這個名詞。亨廷頓舞蹈症是一種罕見的常染色體顯性遺傳病。一般患者會在中年發病，主要症狀是「出現不能控制的手舞足蹈的運動症狀，就像喝醉了酒一樣」因此被稱為「舞蹈症」。
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關愛罕見病LAM慈善盛典:女人不哭,我們與你同在
> 中國LAM關愛協會會長隆琳接受慈善企業捐贈。 10月12日，「女人不哭，我們與你同在」——關愛罕見病LAM慈善盛典在北京舉辦。 LAM學名淋巴管平滑肌瘤病（英文縮寫：LAM，英文全稱：lymphangioleiomyomatosis）。是一種由於平滑肌異常增生導致支氣管、淋巴管和小血管阻塞，呈進行性發展的全身性疾病。
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讓人恐懼的「死亡之舞」,了解亨廷頓舞蹈症的奧秘,跳自己的舞蹈
雖然現狀的科學技術已經十分發達，但仍然無法完全治癒一些特殊的疾病，亨廷頓舞蹈症就是其中之一。所幸此病發病率極低，被列入我國第一批罕見病目錄。01亨廷頓舞蹈症是一種罕見病，了解亨廷頓舞蹈症的知識，從現在開始1、什麼是亨廷頓舞蹈症？
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亨廷頓舞蹈症:「被詛咒」的家庭
「這是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病，患者發病年齡多在35到50歲，表現為舞蹈樣症狀、認知和精神障礙。」上海瑞金醫院神經內科副主任曹立介紹，患者生命持續約10到20年，目前沒有治療方法。中國亨廷頓舞蹈症協作網調研估測，中國約有三萬發病患者，而攜帶者（未發病）數量遠遠高於發病人群。作為罕見病之一，亨廷頓舞蹈症（簡稱HD）並不為大眾熟知。
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亨廷頓舞蹈症家屬:只能看著她慢慢死亡(圖)
8月20日，崔建國在順義區的家裡給患有亨廷頓舞蹈症（HD）的妻子韓愛華餵飯。如今，韓愛華躺在床上，嘴裡發出「嗚嗚」聲，手舞足蹈，一刻不停，體重從105斤降到72斤，她被確診為亨廷頓舞蹈症。近日，一段《致命的舞蹈：我只能看著她的病情日漸惡化，直至死亡》的視頻在網絡引發關注，讓「亨廷頓舞蹈症」這個陌生名詞進入大眾視野。視頻中，家住北京市順義區的崔建國煙一根接一根地抽。他說：「希望這個病將來能被治癒，不要再有人重複我們的悲劇。」
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中國罕見病參考名錄正式發布(含147種罕見病名單)
作者：寧雲鋒|中康研究院9月23日，正在杭州舉辦的2016年第五屆中國罕見病高峰論壇上，我國罕見病發展中心（CORD）特別發布了《中國罕見病參考名錄》，共有147種疾病被列入這一名錄，包括白化病、苯丙酮尿症、血友病……
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「致命的」舞蹈 | 亨廷頓舞蹈症
原創 瑞金醫院藥劑科 瑞金藥師講用藥 收錄於話題#罕見病1個2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目錄》，亨廷頓氏舞蹈症被收錄其中。受益於國內藥審改革對罕見病藥物的重視，又有新藥上市。
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亨廷頓舞蹈症,不僅僅普通的是遺傳病,它還會影響患者的神經系統
小陳抽咽了一下，用低沉的聲音說：「我兒子啊，得的是一個很奇怪的病，是一種遺傳病，醫生說只能接受治療，控制病情，不能根治好這個疾病」小明兒子得的這個病，就叫做亨廷頓舞蹈症，估計很多在閱讀這篇文章的朋友們都沒有聽過這個疾病吧，因為這個疾病在我們中國的發病率比較低。但是在國外，特別是歐美地區，病例會稍微比較多一點。
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十種罕見病:系統性硬化、亨廷頓舞蹈症、糖原累積症等研究進展
在治療瀰漫皮膚性SSc和皮膚為主DM患者的2期研究中，Lenabasum改善了多個醫生評估和患者報告的有效性結果。在2期囊性纖維化研究中，Lenabasum也減少了肺惡化。目前正在進行和/或計劃進行更多的臨床研究，以確認這些結果並支持申請監管批准。2.亨廷頓舞蹈症（HD） 大部分移植的胎兒神經細胞在亨廷頓舞蹈症患者大腦中發育不良。
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西安楊森罕見病新藥上市 助力淋巴瘤患者對抗病魔
新華網北京11月14日電（袁馨晨）11月12日，西安楊森製藥有限公司宣布，針對兩種血液腫瘤的治療新藥在中國上市。「西安楊森一直致力於以創新的產品滿足中國患者的需求。我們深知『患者在等待』，所以不斷為加速新藥進入中國而努力，以期讓急需幫助的患者獲得這種治療。」
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亨廷頓舞蹈症群像:遺傳陰影下的不治之症
「這是一種常染色體顯性遺傳的神經退行性疾病，患者發病年齡多在35到50歲，表現為舞蹈樣症狀、認知和精神障礙。」上海瑞金醫院神經內科副主任曹立介紹，患者生命持續約10到20年，目前沒有治療方法。 中國亨廷頓舞蹈症協作網調研估測，中國約有三萬發病患者，而攜帶者（未發病）數量遠遠高於發病人群。 作為罕見病之一，亨廷頓舞蹈症（簡稱HD）並不為大眾熟知。