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罕見病關愛組織救助舞蹈症患者 中國患者約10萬人
罕見病關愛組織救助舞蹈症患者 中國患者約10萬人2016-4-27 04:11:01 來源:解放網 作者:葉松麗 選稿:吳春偉 東方網4月27日消息：亨廷頓舞蹈症是一種罕見的神經系統疾病，主要症狀為不受控制的手舞足蹈動作，性格改變和痴呆，家族遺傳，一代比一代早發病，病情一代比一代嚴重
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「抱團取暖」的罕見病患者
根據罕見病發展中心的數據，全國確診的法布雷病患者僅有300多人。李非(化名)在2017年初被確診為法布雷病前，是一名金融行業的企業高管。 「得知這個消息的時候，感覺世界突然就沒有光了。」李非告訴健康時報記者，原本家庭、事業順風順水的他感覺自己突然被拖到了暗無天日的谷底，甚至都沒有勇氣把患病的這個消息告訴妻子。
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罕見病就在我們身邊,不要因為名字「罕見」而錯失診斷
當天上午，省會的鄭大一附院、省人民醫院、鄭大三附院、省兒童醫院等多家醫療單位，都舉行了大型的罕見病義診活動。 肢體麻木、眩暈、奇癢、易疲勞、視力模糊……如果身邊的年輕人出現上述症狀，人們會以為是工作勞累所致，但或許是多發性硬化找上了門。專家稱，該病重在預防和早期發現。我國約有3萬名多發性硬化患者，如果治療效果好，患者可以回歸社會，像正常人一樣生活。
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罕見病影響全球超過3億患者 | 資訊
罕見病是一項全球性問題。直到現在，由於缺乏數據，很難估計其發病率。由法國國家健康與醫學研究院（Inserm）創建和協調的Orphanet資料庫，最大數量上囊括從科學文獻中獲得的關於這些疾病的流行病學數據，並使獲得全球的估算值成為可能。在Inserm US14總監Ana Rath的協調下，得到的數據顯示，目前全球有3億多人患有罕見病。
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罕見病患者之痛:自費藥用不起,醫保不給報
此外，罕用藥往往價格高昂，如治療陣發性睡眠性血紅蛋白尿(PNH)的soliris，是世界上價格最為昂貴的單一藥物之一，患者每年的治療費用高達40.95萬美元。而在中國已經上市的藥物「思而贊」，是用於治療戈謝病Ⅰ型的特效藥物，平均一人一年的費用約需200萬元人民幣。
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一個藥讓她成為貧困戶,浙江出資設罕見病基金,患者自付封頂十萬
資金的來源是根據上年底基本醫療保險參保人數，按每年每人 2 元標準，一次性從本統籌區大病保險基金中上解至浙江省罕見病用藥保障基金。「這是國內第一次有省份將罕見病保障納入省級統籌的醫療保障制度中。」中國醫院協會副會長李林康這樣評價。
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中國將建立罕見疾病診斷基因資料庫
圖片來源：美國能源部人類基因組計劃/維基共享周六，中國啟動了第一個旨在診斷兒童罕見疾病的重大項目。中國的兒科專家將開始使用全基因組測序（WGS）的技術來建立罕見和未確診病症（包括精神障礙和身體缺陷）的資料庫。
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基因突變可能是罕見病致病因素
2月28日是國際罕見病日，由罕見病發展中心主辦的「改變從了解開始」2015國際罕見病日（中國）宣傳月在京啟動。在每年這個國際性的日子裡，罕見病組織都會呼籲社會大眾關注罕見病，了解罕見病。但由於這個群體的罕見，社會大眾與他們之間始終保持著一種無形的距離，「總覺得和自己無關，其實罕見病和每一個人都有關係。」罕見病發展中心主任黃如方說。
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中國罕見病參考名錄正式發布(含147種罕見病名單)
作者：寧雲鋒|中康研究院9月23日，正在杭州舉辦的2016年第五屆中國罕見病高峰論壇上，我國罕見病發展中心（CORD）特別發布了《中國罕見病參考名錄》，共有147種疾病被列入這一名錄，包括白化病、苯丙酮尿症、血友病……
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讓「罕見病」不再是「孤兒」——重大疾病患者「一粒藥」的期待何...
這種罕見病在全球只有約100例。飛飛罹患的「無痛無汗症」是目前確認的7000多種罕見病之一。根據世界衛生組織的定義，罕見病是指患病人數佔總人口0.65‰—1‰的疾病，包括漸凍症、「玻璃人」(血友病)、「木偶人」(多發性硬化症)、不自覺跳舞(亨廷頓舞蹈症)、鬆軟兒(脊髓性肌萎縮症)、PNH（陣發性睡眠性血紅蛋白尿症）等等。
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科學網—多位專家呼籲:儘快啟動國家層面的罕見病研究
30%以上要看5—10個醫生，44%被誤診為其他疾病；確診大約需要
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讓罕見病不罕見,國內喜鵲醫藥開發唯一ALS 新藥
肌萎縮性脊髓側索硬化症，暫無治癒療法，藥企紛紛布局研發 肌萎縮性脊髓側索硬化症（ ALS）又稱漸凍人症，是一種罕見的進展性神經退行性疾病。發病率約十萬分之二到十萬分之五。美國約有3萬人確診，歐洲約1萬5千人。大多數患者在症狀首次出現後，通常會在 5 年內死於呼吸衰竭。
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國際罕見病日:京滬「隔空」籤約,為罕見病診療打造樣板
北京2020年2月29日 /美通社/ -- 每年2月的最後一天是國際罕見病日，今年更恰逢四年一次的2月29日。由一場突如其來的疫情開年的2020年，也成為了所有人「罕有」的一年，但疫情並未中斷社會各界對罕見病患者的關注。
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湖南179種罕見病患者已能健康生育 出生健康嬰兒2380個
中信湘雅罕見病接診量前十排行榜 紅網時刻2月28日訊（記者 易徵洋）2月28日，是國際罕見病日。什麼是罕見病？他們究竟有多罕見？是否能夠健康生育？中國有大約1000萬名罕見病患者，多數罕見病患者對自己的疾病了解不多，國內研究罕見疾病的機構、專家少，且醫保目錄、現行的醫療保障制度沒有涵蓋罕見病的治療和用藥，相關的藥品研發起步晚，進口藥品費用昂貴，部分患者需要終生用藥，巨大的治療費用也給患者家庭帶來了沉重的經濟負擔。例如，罕見病中的重型β-地中海貧血患兒，如果不接受常規輸血、鐵螯合治療或造血幹細胞移植，通常會在5歲以下死亡，平均壽命約為30歲。
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罕見病不「罕見」 │ 說說一婦嬰胎兒醫學科裡的故事
2月29日是國際罕見病日（Rare Disease Day），這個四年一次的日子意寓罕見病的發病極其罕見。然而罕見病並不如尋常認知裡那般罕見，也許就在我們身邊。國際確認的罕見病有六千多種，約佔人類疾病的10%。鑑於中國人口基數大，我國各類罕見病患者總數應有千萬之眾。
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那些罕見的罕見病
國際確認的罕見病有五六千種，其中大多數是由於遺傳缺陷所導致。為了引起公眾對罕見病的關注以及對罕見病人的關愛，歐洲罕見病組織於2008年2月29日發起了第一屆國際罕見病日。此後，世界多國將每年2月的最後一天定為國際罕見病日。有一些病症，如脊髓灰質炎、天花等曾經猖獗一時，但由於疫苗的廣泛接種而變得極其罕見；下面這些病症，則不僅罕見，更多的時候人們連名字都沒聽到過。
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121個疾病首批納入中國罕見病名錄 患者關注醫保支持
【財新網】（實習記者 劉登輝 趙今朝）鐮刀型細胞貧血病、遺傳性多發腦梗死性痴呆、肝豆狀核變性、新生兒糖尿病……這些看起來十分陌生的名稱有一個共同點，它們都出自中國首批被國家認定的罕見病名錄。 這個名錄的出檯曆時兩年，共收錄121個罕見病。
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罕見病基因檢測,結果解讀更重要
然而，在近日舉辦的第四屆中國罕見病高峰論壇上，與會專家指出，僅僅依賴基因檢測等技術手段的進步並不能為罕見病的診治提供全面的解決方案，必須藉助於更多領域、更多學科的配合，特別是臨床遺傳學專業人員對檢測結果的科學解讀，才能真正造福於罕見病患者。
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健康|規範診斷與治療 罕見病溶酶體貯積症患者公益檢測全國開啟
溶酶體貯積症（LSDs）是一組罕見的遺傳性代謝疾病，以戈謝病、龐貝病、法布雷病、粘多糖貯積症 I 型比較常見，大部分患者都曾有過誤診的經歷，並且往往需要花費數年時間才能確診，貽誤了患者的最佳治療時機。據《2019 戈謝病患者生存狀況調研報告》顯示，61.9% 的戈謝病患者有過誤診的經歷，27.9% 的患者需要 1-5 年才能確診。
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罕見病患者生育之困:夫妻雙方攜帶相同致病變異基因,生育後代有四...
但1型患者就沒這麼幸運，他們自出生6個月後便會發病，在不幹預治療的情況，他們往往活不到2歲。2000年以後，凱傑發現身體運動功能有些退化跡象。2002年，22歲的凱傑在上海的華山醫院以肌肉活檢的方式確診了SMA。「當時沒有基因檢測這種技術，對於這種病的具體內涵，也只是知道個大概。」