中國罕見病參考名錄正式發布(含147種罕見病名單)

作者：寧雲鋒|中康研究院

9月23日，正在杭州舉辦的2016年第五屆中國罕見病高峰論壇上，我國罕見病發展中心（CORD）特別發布了《中國罕見病參考名錄》，共有147種疾病被列入這一名錄，包括白化病、苯丙酮尿症、血友病……

罕見病，又稱「孤兒病」，是指發病率極低的疾病。根據WHO的定義，罕見病是患病人數佔總人口0.65‰～1‰的一類疾病的統稱，其中80%以上屬於遺傳性疾病，絕大部分屬於先天性疾病、慢性病，且常常危及生命。目前，全球已知的罕見病有近7000種，約佔人類疾病總數的10%。其中，約有50%的罕見病患者為兒童，30%的患兒壽命不足五年。據估計，目前我國的罕見病患者已達2000萬人。值得注意的是，全球各國針對罕見病普遍存在科研投入少、診斷率低、缺乏有效治療手段、藥物尚未納入醫保體系等亟需解決的難題，絕大多數罕見病患者依然面臨「病無所醫」「醫無所藥」「藥無所保」的窘境。

孤兒藥，是指用於預防、治療、診斷罕見病的藥品。目前，全球已有近400種孤兒藥上市，另有450種藥物在研發中。我國上市的孤兒藥僅有約130個，遠遠不能滿足治療需求。由於國內對孤兒藥缺少優先審批、簡化流程等法案和措施，因而發達國家的孤兒藥進入中國市場程序複雜、遙遙無期。

近年來，隨著公眾社會認知度提高、國家支持政策出臺、診斷及治療手段增多，罕見病領域風向正在轉暖。路透社有關數據顯示，過去10年間孤兒藥銷售額年均增長率優於非孤兒藥。據Igeahub預測，2018年全球最暢銷10大孤兒藥中，利妥昔單抗、來那度胺、依庫珠單抗將位列前三。屆時，孤兒藥領域市場規模將達到1270億美元，約佔處方藥總銷售規模的16%。而EvaluatePharma也預測，到2020年孤兒藥全球年銷售額將高達1760億美元，在世界處方藥市場中的份額（不計仿製藥）將達到19.1%。

表1 2018年最暢銷孤兒藥TOP10

數據來源：Igeahub

表2 中國罕見病參考名錄列表

 

中文名稱

英文名稱

1

苯丙酮尿症

Phenylketonuria (PKU)

2

肝豆狀核變性

Wilson disease (WD)

3

杜氏肌營養不良症

Duchenne muscular dystrophy (DMD)

4

糖原累積病

Glycogen storage disease (GSD)

5

粘多糖貯積症

Mucopolysaccharidosis (MPS)

6

範可尼貧血

Fanconi anemia (FA)

7

血友病

Hemophilia

8

戈謝病

Gaucher disease (GD)

9

先天性腎上腺皮質增生症

Congenital adrenal hyperplasia (CAH)

10

原發性肉鹼缺乏症

Primary carnitine deficiency (PCD)

11

甲基丙二酸血症

Methylmalonic academia (MA)

12

大皰性表皮鬆解症

Epidermolysisbullosa (EB)

13

遺傳性進行性腎炎（Alport症候群）

Alport syndrome

14

馬凡症候群

Marfan syndrome

15

亨廷頓舞蹈症

Huntington disease (HD)

16

脊髓性肌萎縮症

Spinal muscular atrophy (SMA)

17

半乳糖血症

Galactosemia

18

脊髓小腦性共濟失調

Spinocerebellar ataxia (SCA)

19

先天性高胰島素性低血糖血症

Familial hyperinsulinemic hypoglycemia (HHF)

20

成骨不全症（脆骨病）

Osteogenesisimperfecta (OI)

21

常染色體隱性多囊腎病

Autosomal recessive polycystic kidney disease (ARPKD)

22

軟骨發育不全

Achondroplasia

23

脊髓延髓肌肉萎縮症（甘迺迪氏症）

Spinal and bulbar muscular atrophy (Kennedy disease)

24

楓糖尿症

Maple syrup urine disease (MSUD)

25

尿素循環障礙

Urea cycle disorder

26

溼疹血小板減少伴免疫缺陷症候群

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS)

27

白化病

Albinism

28

結節性硬化症

Tuberous sclerosis complex (TSC)

29

法布雷病

Fabry disease

30

雷特症候群

Rett syndrome

31

普拉德—威利症候群

Prader-Willi syndrome (PWS)

32

威廉士症候群

Williams syndrome (WS)

33

小兒X連鎖無丙種球蛋白血症

X-linked agammaglobulinemia (XLA)

34

神經纖維瘤

Neurofibromatosis (NF)

35

異戊酸血症

Isovalericacidemia (IVA)

36

β-酮硫解酶缺乏症

Beta-ketothiolase deficiency

37

陣發性睡眠性血紅蛋白尿症

Paroxysmal nocturnal hemoglobinuria (PNH）

38

肢帶型肌營養不良

Limb-girdle muscular dystrophy (LGMD)

39

尼曼—匹克氏病

Niemann-Pick disease (NPD)

40

戊二酸血症

Glutaric academia (GA)

41

重症聯合免疫缺陷

Severe combined immunodeficiency (SCID)

42

酪氨酸血症

Tyrosinemia

43

多發性硬化

Multiple Sclerosis (MS)

44

脂肪酸氧化作用缺陷

Fatty acid oxidation defect

45

家族性痙攣性截癱

Hereditary spastic paraplegia (HSP)

46

X連鎖腎上腺腦白質營養不良

X-linked adrenoleukodystrophy (XLD)

47

努南症候群

Noonan syndrome (NS)

48

瓜氨酸血症

Citrullinemia

49

中鏈醯基輔酶A脫氫酶缺乏症

Medium chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency(MCADD)

50

特發性肺動脈高壓

Primary Pulmonary Hypertension (PPH)

51

肌萎縮側索硬化症

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS)

52

視網膜色素變性症

Retinitis pigmentosa (RP)

53

佩梅病

Pelizaeus-Merzbacher disease (PMD)

54

腓骨肌萎縮症

Charcot-Marie-Tooth disease (CMT)

55

白塞病

Beh et disease

56

克羅恩病

Crohn's disease

57

熱納症候群

Asphyxiating Thoracic Dystrophy (Jeune syndrome)

58

淋巴管肌瘤病

Lymphangioleiomyomatosis (LAM)

59

肢端肥大症

Acromegaly

60

早發性帕金森病

Early-onset Parkinson disease

61

多發性骨髓瘤

Multiple myeloma

62

掌蹠角化症

Palmoplantarkeratoderma

63

生物素酶缺乏症

Biotinidase deficiency

64

原發性慢性肉芽腫病

Chronic primary granulomatous disease

65

先天性角化不良

Dyskeratosiscongenita

66

丙酸血症

Propionic academia

67

四氫生物蝶呤缺乏症

Tetrahydrobiopterin deficiency

68

X-連鎖高IgM症候群

X-linked hyper IgM syndrome

69

低鹼性磷酸酯酶血症

Hypophosphatasia

70

脆性X染色體症候群

Fragile X syndrome (FX)

71

Leber遺傳性視神經病變

Leber hereditary optic neuropathy (LHON)

72

地中海貧血

Thalassemia

73

卡爾曼症候群

Kallmann syndrome

74

天使症候群

Angelman syndrome (AS)

75

視網膜母細胞瘤

Retinoblastoma

76

線粒體腦肌病伴高乳酸血症和腦卒中樣發作（MELAS症候群）

Mitochondrial encephalopathy, lactic acidosis, andstroke-like episodes (MELAS)

77

先天性紅細胞生成障礙性貧血

Congenital dyserythropoietic anemia (CDA)

78

生長激素缺乏症

Growth hormone deficiency

79

嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇（Dravet症候群）

Dravet syndrome

80

永久性新生兒糖尿病

Permanent Neonatal Diabetes Mellitus

81

體制性肝功能不良性黃疸（Gilbert症候群）

Gilbert's syndrome (GS)

82

季肋發育不全

Hypochondroplasia

83

非典型溶血性尿毒症症候群

Atypical hemolytic-uremic syndrome (aHUS)

84

朗格漢斯細胞組織細胞增生症

Pulmonary Langerhans cell histiocytosis (PLCH)

85

煙霧病

Moyamoya disease

86

家族性低血鉀症

Familial Hypokalemia

87

林島症候群（VHL症候群）

Von Hippel–Lindau disease (VHL syndrome)

88

硬皮病

Scleroderma

89

紅細胞增多症

Erythocytosis

90

先天性肌無力症候群

Congenital Myasthenic Syndromes (CMS)

91

視神經脊髓炎

Neuromyelitisoptica (NMO)

92

遺傳性血管性水腫

Hereditary angioedema (HAE)

93

全羧化酶合成酶缺乏症

Holocarboxylasesynthetase deficiency

94

低磷性佝僂病

Hypophosphatemic rickets

95

侏儒症候群

Laron syndrome

96

溶酶體酸性脂肪酶缺乏症

Lysosomal acid lipase deficiency

97

重症先天性粒細胞缺乏症

Severe congenital neutropenia

98

卟啉病

Porphyria

99

Aicardi-Goutières症候群

Aicardi-Goutières syndrome （AGS）

100

動脈肝臟發育不良症候群

Alagille syndrome

101

軸前肢端骨發育不全

Nageracrofacialdysostosis (Preaxialacrodysostosis)

102

多發性骨骺發育不良

Multiple epiphyseal dysplasia

103

進行性骨化性肌炎

Myositis ossificansprogressiva (MOP)

104

色素失禁症

Incontinentiapigmenti

105

遺傳性果糖不耐受症

Hereditary fructose intolerance

106

無腦回畸形

Lissencephaly

107

竹節狀毛髮症候群（Netherton症候群）

Netherton syndrome

108

遺傳性出血性毛細血管擴張症

Heriditary hemorrhagic telangiectasia (HHT)

109

Rubinstein-Taybi症候群

Rubinstein-Taybi syndrome

110

隱眼—並指（趾）症候群

Cryptophthalmos-syndactylysyndrom

111

指甲髕骨症候群（Turner-Kieser症候群）

Nail-patella syndrome (Turner-Kieser syndrome)

112

谷固醇血症

Sitosterolemia

113

自身免疫性腸病第Ⅰ型

Immune dysregulation-polyendocrinopathy-enteropathy-X-linked syndrome （IPEX）

114

高前列腺素E症候群（巴特症候群）

Hyperprostaglandin E syndrome (Bartter syndrome)

115

先天性Cajal氏間質細胞增生合併腸道神經元發育異常

Congenital Interstitial Cell of Cajal Hyperplasia withNeuronal

116

先天性膽酸合成障礙

Inborn errors of bile acid synthesis

117

弗裡曼—謝爾登氏症候群

Freeman-Sheldon syndrome (FSS)

118

軀幹發育異常

Campomelic dysplasia（CD）

119

Lennox-Gastaut症候群

Lennox-Gastaut syndrome (LGS)

120

神經病—共濟失調—色素性視網膜炎症候群

Neuropathy - ataxia, and retinitis pigmentosa (NARP syndrome)

121

肌強制性營養不良

Myotonic dystrophy (MD)

122

面肩胛肱型肌營養不良症

Facioscapulohumeral muscular dystrophy

123

共濟失調—毛細血管擴張症

Ataxia-telangiectasia (AT)

124

低血鉀型周期性麻痺

Hypokalemic periodic paralysis

125

線粒體肌病

Nemaline myopathy

126

再生障礙性貧血

Aregenerative anemia

127

高苯丙氨酸血症

Hyperphenylalaninemia

128

特納症候群

Turner syndrome

129

X聯鎖魚鱗病

Recessive X-linked ichthyosis

130

鐮刀型細胞貧血症

Sickle cell disease

131

骨髓增生異常症候群

Myelodysplastic syndromes (MDS)

132

歌舞伎面譜症候群

Kabuki syndrome

133

假性軟骨發育不全

Pseudoachondroplasia

134

進行性家族性肝內膽汁淤積症

Progressive familial intrahepatic cholestasis

135

新生兒呼吸窘迫症候群

Neonatal respiratory distress syndrome

136

囊性纖維化

Cystic fibrosis (CF)

137

遺傳性多發腦梗死性痴呆

Hereditary multi-infarct dementia (Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy, CADASIL)

138

Gitelman症候群

Gitelman syndrome

139

Joubert症候群

Joubert syndrome

140

McCune-Albright症候群

McCune-Albright syndrome (MAS)

141

家族性高膽固醇血症

Familial hyperchylomicronemia （FH）

142

黑斑息肉症候群

Peutz-Jeghers syndrome (PJS)

143

龐貝氏症

Pompe disease

144

腹膜假黏液瘤

Pseudomyxoma peritone (PMP)

145

克氏症候群

Klinefelter syndrome

146

重症肌無力

Myasthenia gravis (MG)

147

貓叫症候群（5P-症候群）

cri-du-chat syndrome (5p-syndrome)

資料來源：CORD《中國罕見病參考名錄》