10月4日，華大基因在國際頂級學術期刊《細胞》上發表了全球最大規模中國人基因組學研究成果。昨日，華大在深圳國家基因庫舉行發布會，正式公布這一項研究成果的細節。
圖為研究團隊主要成員：（左起）劉斯洋博士（第一作者）、徐訊博士（第一通訊作者）、陳芳（共同第一作者）、金鑫博士（共同通訊作者）、黃樹嘉博士（共同第一作者）。
華大的研究小組選取了14餘萬無創產前基因檢測數據展開群體水平研究。研究首次揭開了中國南北方六大遺傳差異。
往常，我們從氣候、飲食習慣、節日習俗等因素看待南北方差異，華大的研究小組則從基因視角揭示了南北方差異的原因。
研究結果顯示，促進脂肪代謝率的等位基因在新疆、青海和內蒙古等地有明顯富集的趨勢。研究小組推測，這是因為古時這些地區獲取蔬菜比較困難，人們肉類攝入比例較大。
另一項南北方差異體現在人群的免疫力上。研究發現，與機體免疫功能相關的、編碼了紅細胞補體受體I的基因CR1呈現了南方富集的現象，這意味著南方人免疫力更強。
此外，與耳垢乾濕、體味（是否有狐臭）、大汗腺分泌程度等相關的ABCC11基因，也呈現了明顯的南北方選擇差異。絕大部分生活在北方溫帶氣候地區的人們都呈現乾性耳垢、體味較小、大汗腺分泌較少的特點，這是因為ABCC11基因突變了。而部分廣西、廣東和海南的中國人的ABCC11基因則沒有發生突變。
研究小組還發現，當今中國人的遺傳特點同時受到絲綢之路及近代人口大規模遷徙等因素的多重影響。甘肅以及靠近甘肅的寧夏和青海等地的漢族人群體中所含有的歐洲人成分高於其他地區，為全國平均水平的1.7倍，達到0.115%。
這項研究成果還驗證了與身高和身體質量指數（BMI）等表型有關的新的遺傳位點。
在這次研究中，華大的研究小組發現並驗證了，一共有48個和身高有關的基因，研究中的常見變異對身高的遺傳貢獻佔到了48%。研究小組還發現了13個與身體質量指數（BMI）有關的基因，常見變異的遺傳貢獻佔到10%。這意味著，將來科學家和算法工程師可以利用這些信息，構建適合於中國人的身高預測模型，通過基因數據推斷個人的身高情況。
妊娠年齡公認與生育力相關，研究小組這次找到了妊娠年齡與「懷雙胞胎」之間相關的新基因。研究小組發現了兩個與懷孕年齡顯著相關的基因位點，暗示著這兩個位點的突變與生育力密切關聯。與此同時，還在NRG1基因中發現了一個和雙胞胎妊娠顯著相關的突變位點，也就是說攜帶NRG1基因的突變，有更高的機率懷上雙胞胎。
本次研究中，中國人基因組中的病毒DNA分布也首次被揭示。
研究發現，中國人血漿的病毒組與歐洲人存在比較大的差異。比如，在歐洲人群中排名前兩位的分別是與皮膚急疹相關的皰疹病毒7型及與鼻咽癌相關的皰疹病毒4型，而在我國人群中排在首位的則是B肝病毒，其感染發生率大約為2.5%。
此外，在分析病毒易感性和基因型之間的關係時，研究人員發現皰疹病毒6型易感性也與基因有關係。皰疹病毒6型可引發幼兒丘疹，另外也可導致中樞神經系統症狀，最新的研究還發現皰疹病毒6型的感染與阿茲海默症（老年痴呆症）顯著相關。如果這個研究能夠進一步得到證實，未來就有可能通過基因檢測一個人是否容易感染皰疹病毒6型，從而間接推斷其易感阿茲海默症的機率。
華大生命科學研究院院長、文章第一通訊作者徐訊介紹，華大在2016年正式發起「百萬人群基因大數據研究」項目，此次「萬分之一」（14萬是中國人口近14億的萬分之一）的研究項目是第一期成果。
「萬分之一」意味著什麼？徐訊在接受記者採訪時表示，在「國際千人組基因計劃」中，項目三期完成對2504人進行基因測序，但僅有301名中國人參與其中，目前藥物開發研究、診斷研究，大部分是基於白種人的數據，這是為什麼中國的醫藥和健康領域長期依賴進口的技術，以及發現很多藥到中國不見得那麼管用的原因。
「此次研究成果填補了大規模中國人基因組學研究領域的眾多空白，是實現未來產業突破邁出的第一步。」徐迅認為研究成果還將助力精準醫學，為出生缺陷、腫瘤診治、傳染病防控研究提供基礎數據。
文章的共同通訊作者金鑫博士指出，這是高水平國際學術期刊首次認同在其發表基因組學文章所使用的數據僅需保存於深圳國家基因庫，而無需向國際三大資料庫備份。「數據在中國，接觸數據的團隊都是中國的科學團隊。」
徐訊和金鑫表示，目前中國大規模人類基因組研究水平可以與國際比肩，歐美國家稍微領先。他們相信，未來三年，研究小組將邁向「千分之一」，做到100萬人群基因大數據研究，那時將會達到國際領先水平。
來源 深圳商報
讀創/深圳商報記者 李旖露
編輯 吳怡漪 責編 李琰