出生2 個月的嬰兒,膽固醇為啥比正常人高 6 倍?!

2020-11-30 騰訊網

父母偶然發現兩個月大的樂樂身上長出了黃色瘤狀物，在醫院做完檢查後進一步發現：樂樂血液中膽固醇、血脂水平超過常人很多。

黃色瘤（圖源：文獻）

高血脂不是中老年人才會得的慢性病嗎？為什麼樂樂這麼小就血脂異常呢？

一、2 歲時被確診

樂樂 2 歲時通過基因篩查查明病因，被確診為家族性高膽固醇血症「FH」。

FH 主要是由於低密度脂蛋白膽固醇「LDL-C」代謝異常在體內沉積，導致早發動脈粥樣硬化性心血管疾病「ASCVD」。FH 屬常染色體顯性遺傳病，其臨床特點為 LDL-C 水平極高、多部位黃色瘤、早發冠心病。

患者的血清膽固醇濃度通常較正常人高 6～8 倍。FH 患者表現為肝臟清除循環中膽固醇低密度脂蛋白 「LDLs」的能力不同程度的降低，從而引起 LDL-C 累積。

隨著時間的推移，這種累積先是導致「動脈硬化」，隨後血管管腔變得越來越窄，流向心臟的血液流速也會隨之降低，血栓形成的風險也會增大，血液運輸氧氣能力減低，此時，如果機體得不到足夠的氧氣供應，可能會感到胸痛或心前區的少許不適，隨著時間、膽固醇水平雙重累積下，血管就有可能被完全堵死，導致心臟病的發作。病情嚴重時，血清 LDL-C 水平可超過 13 mmol/L 。

從胎兒期開始，動脈壁持續暴露於高 LDL-C 水平，加速了膽固醇沉積及血管炎症，成為誘發 ASCVD 的獨立風險因素。如果在兒童期能夠早診斷及時幹預，FH 患兒就能和普通孩子一樣擁有健康的生活。

FH 的早期識別及幹預可以有效降低患兒早發心血管疾病的風險

來源：Eur HeartJ

2020 年 8 月，樂樂家人慕名找到上海一家醫院的肝移植團隊。醫生為樂樂完善了一系列檢查及評估，確定肝移植手術是唯一能遏制病情進展的辦法。樂樂通過肝移植手術後恢復良好。

二、FH 如何診斷？

FH 篩查 & 診斷流程

圖源：家族性高膽固醇血症篩查與診治中國專家共識 2018 版

1、LDL-C 水平明顯升高：研究顯示未治療的 FH 雜合子患者血清 LDL-C 大多在「5.0 mmol/L 以上，純合子患者血清 LDL-C 水平更高，常 > 13.0 mmol/L」。

2、早發 ASCVD：是 FH 的主要臨床表現之一，其中早發冠心病是常見的臨床表型。雜合子男性患者多生冠心病，女性發病年齡略晚於男性。純合子患者大多在青少年期就發生廣泛的動脈硬化，並可見急性心肌梗死、猝死等心血管不良事件。

3、黃色瘤：皮膚／腱黃色瘤多出現在肘關節、膝關節伸側，或臀部及手部等部位」。純合子患者黃色瘤比雜合子患者出現得更早、更明顯。

4、脂性角膜弓：是角膜周邊部基質內的類脂質沉積，約 30％ 的 FH 患者有脂性角膜弓。小於 45 歲的患者出現脂性角膜弓是提示 FH 的重要臨床指標。

5、其他：純合子患者可出現主動脈瓣葉和主動脈根部以及其他動脈鈣化，部分患者還可出現主動脈瓣狹窄等。

此外，在確診 FH 前需排除繼發性高膽固醇血症、植物固醇血症等可能引起血 LDL-C 水平升高的疾病。

三、血脂異常的各項指標有哪些臨床意義？

血脂異常是指脂蛋白的代謝紊亂，為常見的代謝性疾病。主要包括總膽固醇「TC」、低密度脂蛋白膽固醇「LDL-C」和三醯甘油「TG」升高，和／或高密度脂蛋白膽固醇「HDL-C」降低等。

01. 總膽固醇「TC」

即血液中各種脂蛋白所含膽固醇之總和。沒有任何疾病的健康人如果膽固醇超過 7.2mmol/L，應啟動藥物治療。影響 TC 的主要因素有：

（1）年齡與性別：常隨年齡而上升，但 70 歲後不再上升甚至下降，中青年女性低於男性，女性絕經後 TC 水平較同年齡男性高。

(2) 飲食習慣：長期高膽固醇、高飽和脂肪酸攝入可使 TC 升高。

02. 甘油三酯「TG」

TG 受遺傳和環境因素的雙重影響，與種族、年齡、 性別以及生活習慣「如飲食、運動等」有關。TG 在個體內及個體間變異大，同一個體 TG 水平受飲食和測定時間等因素影響，所以同一個體在多次測定時，TG 值可能有較大差異。

TG > 2.26 mmol/L 可診斷為高甘油三酯血症。當 TG 超過 5.6 mmol/L重度增高將誘發胰腺炎。

03. 低密度脂蛋白膽固醇「LDL-C」

約佔 LDL 比重的 50%，故 LDL-C 濃度基本能反映血液 LDL 總量。影響 TC 的因素均可同樣影響 LDL-C 水平。在所有血脂指標中，LDL-C 最重要，研究顯示 LDL-C 值越高，動脈粥樣硬化、心梗、腦梗風險越高。

04. 高密度脂蛋白膽固醇「HDL-C」

HDL 能將外周組織如血管壁內膽固醇轉運至肝臟進行分解代謝，即膽固醇逆轉運，可減少膽固醇在血管壁的沉積，起到抗動脈粥樣硬化作用，所以 HDL-C 也成為「好膽固醇」。

HDL-C 除了受遺傳因素影響外，嚴重營養不良者可伴隨血清 TC 明顯降低，HDL-C 也低下；肥胖者以及吸菸者 HDL-C 也多偏低；糖尿病、肝炎和肝硬化、高 TG 血症等疾病狀態可伴有低 HDL-C。而運動和少量飲酒會升高 HDL-C。

四、血脂測定的注意事項

1. 三天內避免高脂飲食

血脂尤其是甘油三酯，容易受短期食物中脂肪含量的影響而升高。在工作中曾遇到患者在化驗前一天吃了烤鴨，第二天抽出來的血都是乳糜狀的，影響化驗結果。所以在抽血前三天內避免日常飲食以外的高脂飲食。

2. 保持平時的飲食習慣

抽血化驗前 2 周要保持平常的生活飲食習慣，才能反映出真實的血脂情況。如果為了檢測正常刻意在化驗前幾天清淡飲食，這種做法就像「作弊」行為。

3. 抽血前一天別喝酒

臨床上發現，大量飲酒者 2-3 天之內的血脂濃度，尤其是甘油三酯的濃度常顯著升高。所以抽血前 3 天內不能有大量飲酒的情況，24h 內連少量飲酒都不可以。

4. 空腹 10 ~ 12 小時

血脂檢測的化驗單中，參考的正常值範圍是依據空腹時間 12 小時左右的結果制訂的。因此，只有嚴格按照要求的空腹時間，才能夠和標準的參考範圍進行比較。「要嚴格空腹，早飯喝粥、喝湯也不行」

5. 休息 5 分鐘再抽血

研究表明，站立 5 分鐘，可使血脂濃度提高 5%；15 分鐘，即可提高 16%。因此，化驗前一天最好不要進行劇烈的體育運動；抽血前應先坐著或保持安靜，休息 5 ~ 10 分鐘。

首發 | 檢驗時間

參考資料：

[1] https://www.shsmu.edu.cn/news/info/1005/19440.htm

[2] 中華醫學會心血管病學分會動脈粥樣硬化及冠心病學組，中華心血管病雜誌編輯委員會。家族性高膽固醇血症篩查與診治中國專家共識 [J]. 中華心血管病雜誌，2018 (2):99-103.

[3] 溫文慧，匡澤民，王綠婭。從指南看中國家族性高膽固醇血症管理的現狀 [J]. 中國全科醫學，2019, 22 (05):495-500.

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[5] Mariko, Harada-Shiba, Hidenori, 等. Guidelines for Diagnosis and Treatment of Familial Hypercholesterolemia 2017.[J]. Journal of atherosclerosis and thrombosis, 2018.

[6] 佚名。中國成人血脂異常防治指南 (2016 年修訂版)[J]. 中華健康管理學雜誌，2017.

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