男童得怪病哭聲像貓叫 疑懷孕時母親基因突變

2021-01-08 騰訊網

家裡有個「貓孩」,哭聲悲涼宛若貓叫,尤其是夜深人靜哭起來時,令人不寒而慄。一年多來,這種痛苦困擾著任先生和他的家人,面對這樣一個無法治癒、醫院都讓放棄的貓孩,作為爸爸的他不知道該怎麼辦。

家裡有個「貓孩」,哭聲悲涼宛若貓叫,尤其是夜深人靜哭起來時,令人不寒而慄。一年多來,這種痛苦困擾著任先生和他的家人,面對這樣一個無法治癒、醫院都讓放棄的貓孩,作為爸爸的他不知道該怎麼辦。

兒子哭聲像貓 醫生也讓放棄

19日,遠在外地打工的任先生給本報打來電話,傾訴自己的苦惱。他家住在陝北,2009年8月妻子生下一個男娃,全家人高興極了,誰知沒過多久,家人發現孩子哭起來的聲音就像一隻貓在叫,聽得人心裡瘮得慌。後經西京醫院、西安市兒童醫院檢查,孩子的病被確診為罕見的貓叫症候群。

除了哭聲奇怪外,家人還發現孩子雙眼間距較寬,經常患肺炎、氣管炎等呼吸道疾病。醫院除了消炎外,還給補充丙種球蛋白提高免疫力,孩子經過3次住院後,醫生最後也表示束手無策。

不過說起孩子最近的表現,任先生又萌生了一絲希望。因為孩子的貓叫聲已消失,身高也和同齡兒童一樣。只是已經1歲9個月了還不會走路,扶著牆才可以走;也不太會說話,比起同齡兒童來說,反應很遲鈍。

面對這個特別的孩子,任先生的心情很複雜,他努力打工掙錢,希望能治癒孩子。但看不到希望,就此放棄又不忍心,備受折磨。

可能是懷孕時母親基因突變

健康的爸爸媽媽,怎麼會生出「貓孩健康的爸爸媽媽,怎麼會生出「貓孩」呢?醫生分析說,貓叫症候群是一種遺傳性疾病,應該是懷孕過程中母親基因發生突變、遺傳給孩子所致。引起基因突變的原因很複雜,如外界環境汙染,接觸大劑量黏合劑、油漆,一定劑量的X射線或核輻射等。另外,病毒感染也是一個因素。

醫生表示,該病在卵子和精子結合那一刻就已經決定了,沒有特別好的治療方法,只能由父母精心照顧,進行康復性訓練,爭取成年後生活能夠自理。醫生同時提醒準備做媽媽的女士,懷孕半年前就應該避開有輻射的環境。本報記者 李琳

啥是貓叫症候群

據省婦幼保健院兒科主任李鳳俠醫生介紹,貓叫症候群是1963年法國科學家首先報告的一種特殊疾病,病孩的哭聲好像貓在叫一樣,這種病是由染色體異常引起。正常人有23對染色體,患兒是5號染色體缺失了一個片段,所以也可稱為「5號染色體部分缺失症候群」。

該病在國內外都很少見,目前沒有好的治療方法。據了解,這種病在新生兒中的發病率佔十萬分之一,患兒一般表現為生長發育遲緩,並有智能障礙,兩眼眶距離過寬,下頜小、頸偏短,耳郭低位,雙手呈「斷掌」掌紋,而最明顯的特徵是哭聲類似貓叫。「隨著年齡增長,貓叫般的哭聲會好轉」,李鳳俠說,這一點也符合任先生孩子的表現,但對於孩子的未來並不能太樂觀。

根據資料,患兒成長後智商可能不到正常人的五分之一,運動功能也發育落後,長大後會成為智障兒,現階段應進行科學的康復訓練,以促進運動功能的發育及智力發育。

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