Nature:ENCODE獲重大進展!科學家成功繪製出調節基因表達的分子...

2020-11-30 生物谷

2020年8月9日 訊 /生物谷BIOON/ --近日，一項刊登在國際雜誌Nature上的研究報告中，來自美國能源部勞倫斯伯克利國家實驗室等機構的科學家們通過研究成功繪製出了調節基因表達的分子元素/元件的完整目錄。研究者表示，這項歷時17年的研究計劃如今繪製出了一份詳細的基因組圖譜，其能夠揭示成千上萬個潛在的基因調控區域的位置，這一資源未來或將幫助所有人類生物學的研究向前發展。

圖片來源：Ella Maru Studio

在人類基因組的30億個鹼基對中，僅有2%的鹼基能夠編碼構建和維持機體功能的蛋白質，另外98%的基因組中則蘊藏著潛在的基因調控區域，這些序列能夠為細胞提供所需要的指令和工具來將蛋白質配方轉換成為一種極其複雜的生物體，儘管非常重要且具有一定的普遍性，但目前研究人員對非編碼基因區域的研究明顯少於對基因編碼區域的研究，部分原因可能是科學家們在研究非編碼區域上存在一定困難。

這項名為DNA元件百科全書（ENCODE，Encyclopedia of DNA Elements）的計劃由美國國家人類基因組研究所發起，旨在開發新型工具並且運用專業的知識來闡明人類基因組中的大部分奧秘，如今在該計劃實施的最後一年，ENCODE計劃取得了巨大的成果，這要得益於幾十個機構幾百名科學家們不懈的努力。研究者Len Pennacchio表示，我們對人類基因組進行了測序，並確定了不同基因的位置，但當我們得到外部基因時，繪製出基因組「暗物質」的功能或許就令人生畏，而對於我們而言，如何尋找在98%的範圍/區域內尋找功能性的區域或許就是非常重要的。

研究者表示，該計劃最新的研究進展對於研究疾病的科學家們而言非常有用，當嘗試確定引發一種基因的潛在原因時，研究者往往會尋找受影響患者機體所攜帶的基因突變，但有時，他們會發現基因內部不同序列之間的關聯，但研究者的分析往往會確定遠離蛋白編碼序列的區域，而且他們並不容易發現這些DNA的作用，即其到底是在心臟中更重要，亦或者是在胃中更重要，或者說其一直非常重要，還是只是在某些特定的發育階段很重要？

最後研究者說道，我們的資料庫為科學家們提供了很多研究線索來闡明特殊的基因序列何時以及在何處會發揮功能，或者其會影響哪些基因的表達；同時相關研究結果或許還能為研究者提供一種即時的途徑更加深入地對人類基因組進行研究。（生物谷Bioon.com）

原始出處：

Chung-Chau Hon，Piero Carninci. Expanded ENCODE delivers invaluable genomic encyclopedia, Nature (2020). doi：10.1038/d41586-020-02139-1

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