遺傳學研究的「雷區」

（撰文/埃麗卡·切克·海登 翻譯/熊堯，刊登於「科學美國人」中文版《環球科學》2013年第12期）

20 世紀70 年代，史蒂芬·許（Stephen Hsu）在美國艾奧瓦州艾姆斯市的大學城長大，他周圍都是來自大學教授家庭的早熟孩子。2010 年前後，作為一名已經在美國俄勒岡大學工作多年的理論物理學家，史蒂芬·許提出，DNA 測序技術或許可以幫助我們了解為什麼有些孩子非常聰明。顯然，他並不是第一個想研究智力遺傳學的科學家，但他在中國最大的測序機構——華大基因（BGI，位於中國深圳市）的幫助下，設計了該領域有史以來最大規模的研究，他們計劃對2000位受試者的DNA樣本進行測序，大多數受試者的智商（IQ）超過150。

剛開始，他並沒有意識到公眾對這項研究會產生多麼大的牴觸情緒，直到美國紐約大學的心理學家傑弗裡·米勒（Geoffrey Miller，這項研究的一名參與者）在媒體上發表公開評論。米勒認為，一旦這項研究發現「智力基因」（intelligence  genes），人們很可能開始對胎兒進行篩查，挑選出最聰明的孩子。史蒂芬·許和同事很快發現，這項尚未開始的研究已經招來了激烈的批評。

與此同時，科學界對這項研究的價值也提出了質疑。就像行為遺傳學（behavioural genetics）中其他爭議性研究領域一樣，遺傳對智力的影響很可能也是通過無數基因的共同作用而實現的，其中每一個基因的作用都十分微弱，因而在小規模實驗中，很難發現這些基因。不過，人們對該研究表示不滿的原因還不止於此。幾十年來，出於社會或政治的原因，科學家在涉足遺傳學研究的某些領域時，總是非常小心謹慎。

這種謹慎的根源，在於一個廣為人知的陳舊觀點：遺傳決定命運。這種觀點認為，根據一個人的基因，可以精確預測他的所有行為和特徵，而不必考慮他所處的環境。正是在這一觀點的基礎上，多年來，公眾以及許多科學家一直誤讀了現代遺傳學的研究成果。他們擔心，這些研究工作將導致新一輪的優生運動，對邊緣群體帶來更深重的歧視。

美國杜克大學法學院的哲學家及律師妮塔·法拉哈尼（Nita Farahany）認為：「科學本身並不像人們想像的那麼確定。如果人們把科學成果都看作完全確定的，就很可能做出讓整個社會後悔的決定。」

然而，紐約聯合大學的克里斯多福·查布裡斯（Christopher Chabris）則認為，如果僅僅因為上述擔心，就以劃紅線的方式拒絕科學研究涉足某些領域，這樣的行為本身也是違背科學精神的。某些領域的研究經費已經枯竭，嘗試進入這些領域的研究人員也往往被勸阻而放棄。查布裡斯說，「每當某些非科學理由限制研究者從事某些領域的科學研究時，這些研究者都會受到幹擾，從而破壞相關領域的研究。這不像從一本書中撕下一頁那麼簡單，它會導致其他相關領域出現錯誤」。

下文將介紹行為遺傳學研究中4個備受爭議的「雷區」，讓我們深入了解為什麼這些領域引發了人們的廣泛關注，以及開展相關研究到底有沒有重大科學價值。

1 智力

禁忌等級：高

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儘管已經過去了許多年，但米勒的評論仍會觸痛很多人的神經。早在19世紀，英國人類學家弗朗西斯·高爾頓（Francis Galton）基於人類的某些特殊能力和缺陷都是可遺傳的這一假設，提出了「優生運動」
（eugenics movement）。這一運動引發了許多暴行，例如在德國、美國、比利時、瑞典等國，對少數民族、窮人、精神病人等「下等人」強制實行絕育。

「智力」這個詞本身也不明確。智力測試並不能完全反映一個人的先天能力，而且通過訓練就可能提高智力測試成績。不過，大約50%的智力差異似乎是可遺傳的，這對一些研究者來說是一個無法抗拒的謎題。然而到目前為止，人們還沒有發現任何一個基因與智力有很強的關聯，而許多所謂與智力有微弱聯繫的基因也遭到質疑。

2013年初，查布裡斯和一個國際研究團隊試圖尋找與智力有明確聯繫的基因序列。他們檢測了12.5 萬人的基因組，發現3個遺傳變異對個人最高學歷有輕微影響。研究人員推測，這些變異對個人受教育程度的影響，來自它們對智力的影響。但這些結果同樣引發了許多非議，以及與優生學有關的擔憂。另一些批評者認為，這些研究只關注了遺傳因素，而忽視了其他非遺傳因素，例如貧窮，而這些非遺傳因素對不同階層之間的社會流動影響更大。

查布裡斯認為，這項研究實際上有助於提高不同社會階層之間的流動性，比如，幫助發現那些需要加強早期教育的學齡前兒童。他指出：「過去人們對這類研究所持有的固有看法，不應該成為阻礙我們進行這些研究的理由。」但是，我們不可能將每一個可能濫用這些成果的人都剔出研究隊伍。美國賓夕法尼亞州立大學帕克分校的人類學家安妮·布坎南（Anne Buchanan）在其博客上寫道，不能將這些研究當作純科學研究，它們是「非常不道德的」。

對許提出的研究的批評，還指出了另一個問題，即這項研究得到的數據可能被濫用。2013 年夏天，在米勒的評論引發公眾對該研究的憤怒之後，許表示，這些數據不大可能被濫用。他說，「找到為數不多的幾個線索，與找到成千上萬個線索，從而可以根據基因型預測性狀，完全不可同日而語，而且我們從來沒有說過要朝這一目標努力」。不過，在這項研究還未引起公眾批評的2011年，許曾說道，「我確信，將來肯定會出現一種技術，能夠幫我們評估胚胎或受精卵在特定性狀上會發育到什麼程度，例如身高或智力。我對此深信不疑」。

許的另一位合作者、英國倫敦國王學院的行為遺傳學家羅伯特·普洛明（Robert Plomin）則表示，這些言論毫無用處。普洛明研究智力已有40 多年，他對這項研究以及其他測序項目寄以厚望，認為這些研究將有助於探明與智力有關的眾多遺傳因素。與查布裡斯一樣，他認為這項研究可以用於對特定人群進行教育幹預。另外，與我撰寫本文時採訪過的所有研究智力的科學家一樣，普洛明也認為，智力是人類最基本的性狀，尋找影響智力的遺傳學因素是很有價值的。他說，「我相信，我們一定會找到，我會一直堅持找下去」。

2 種族

禁忌等級：最高

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說到遺傳學的雷區，種族可能是研究人員最需要小心謹慎的領域之一，很大一部分原因是研究人員往往會研究種族與其他有爭議的遺傳性狀之間的關聯，例如智力。這很容易讓人們懷疑此類研究的動機。社會科學和生物科學一致認為，不同種族的人群其實沒太大差異。同一種族的兩個人之間的遺傳差異，可能比不同種族的兩個人之間的差異更大。因此，在尋找特定生物學性狀甚至疾病易感性對應的基因時，種族並不是一個特別有用的分類標準，儘管這些觀點還只是廣泛流傳的假說。

大部分研究人群遺傳差異的科學家謹慎地指出，他們觀察到的遺傳差異反映了人群的地理起源、繁衍歷史以及遷徙軌跡，並不表示不同人群之間有什麼本質區別。

不過，對於種族的遺傳學研究是否敏感到需要禁止相關的合法研究，一些研究人員提出了質疑。例如，2005年，芝加哥大學的遺傳學家藍田（Bruce Lahn）發表論文指出，與大腦發育有關的兩個基因的變異可能與歐洲白種人和非洲人之間的智力差異有關。這一觀點引起了許多科學家的不安，大家擔心這項研究的結果可能會被誤解。時任美國國家人類基因組研究所主任的弗朗西斯·柯林斯（Francis Collins）就表達了擔憂，現在他是美國國立衛生研究院（NIH）的院長。

不過，藍田等人後來發現，在自然選擇過程中出現的這幾種基因變異與智力高低並沒有關係。但是，與此前引起極大關注的那篇論文相比，他們報導新結果的文章幾乎沒多少人注意到。藍田說，當初人們對他的研究結果提出質疑時，他覺得「就像是被襲擊了」。在一些會議上，甚至那些和他一起發表論文的人也不幫他辯護，他說，「我的朋友們一句話都沒說」。

有些人認為，藍田當初應該更謹慎些。圍繞科學的社會影響撰寫過很多文章的記者約翰·霍根（John Horgan）說，「科學總是會對社會政治環境的某些方面帶來影響，研究人員必須考慮到科學可能帶來的結果。關於種族和智力的研究，非常容易支持某些種族主義的觀點，這會影響到種族政策」。霍根認為，研究機構的學術審查委員會應該嚴格審查與種族和智商有關的研究計劃，甚至應該禁止這類研究。

藍田後來再也沒有進行過與種族有關的遺傳學研究，他希望科學界能夠更明確地討論是否應該開展這類研究。「考慮到美國對待種族問題的歷史，或許確實不應該鼓勵這類研究，畢竟它會觸到太多痛處。對此我完全可以理解。」藍田說，「但是，我不能接受假借科學討論的名義進行政治爭論，從而攻擊我的究。」

3 暴力

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10年前，印第安納大學的法醫精神病學家特蕾西·岡特（Tracy Gunter）致力於幫助人們，克服那些曾經使他們捲入犯罪案件的行為問題和藥物濫用。但後來，她越來越清晰地意識到，一個人一旦陷入藥物濫用和犯罪的漩渦，就很難再將他拉回來。

大約就在那時，有研究人員稱，某種類型的單胺氧化酶A（MAOA）基因具有一定的保護作用，可以減少兒時受到虐待產生的影響。那些單胺氧化酶A表達水平較低的人，如果受過虐待，會更容易犯罪。

於是，岡特轉而研究行為遺傳學，希望能夠找到方法，識別出高危個體，並及早對他們進行幹預。但她很快發現，研究工作無法推進，因為很難精確界定犯罪行為，也不可能將環境因素和先天影響區分開。而且，科學界的新共識認為，許多微小的遺傳因素都會影響人們的行為。10 年過去了，如今她說，「當初開始這項研究時，我對行為遺傳學的認識太簡單了，實際情況完全不同」。

儘管存在這些問題，而且一些研究也沒有重複出關於MAOA基因最初的那個結果，但仍有一些律師利用MAOA基因檢測結果，綜合當事人遭遇過兒時虐待或生活壓力等理由，試圖為當事人減刑。

2009年，田納西州的一名男子就因此獲得減刑。該男子殺死了他妻子的朋友，在義大利受審時，他的MAOA基因檢測結果說服了法官，給他減刑一年。但是，陪審團對於與遺傳有關的證據通常不感興趣。

例如，在2008年美國的一起殺人案件中，辯護律師試圖用該方法說服陪審團，讓他們對一位槍殺公共汽車司機的男孩網開一面。他們遞交的證據顯示，這名男孩的5-羥色胺轉運基因SLC6A4的一個啟動子存在突變，這種突變與人們面臨壓力時容易抑鬱有關。但陪審團最終仍判定這名男孩犯有一級謀殺罪。法拉哈尼認為，最終結果是由多種因素造成的，可能是因為相關研究本身過於模糊。她說，「這項基因檢測結果看起來不足以說服法官和陪審團，讓他們改變定罪和判決」。田納西州納什維爾的法醫精神病學家威廉· 貝尼特（William Bernet）補充道：「一個基因並不能直接決定一個人的特定行為，陪審團似乎很清楚這一點。」

一些傳統因素，比如個人成長的環境，可以作為減刑的依據，但到目前為止，遺傳因素用於減刑還不能像這些傳統因素一樣具有說服力。隨著科學的進步，這可能會改變。

當科學家深入研究環境因素在影響個體行為的過程中如何與遺傳因素相互作用時，他們發現，這兩大因素正在統一起來。岡特所在的一個研究團隊發現，MAOA基因的某些表觀遺傳修飾（epigenetic modifications）與成年女性的藥物濫用有關，而這些表觀遺傳修飾可能來自長時間的吸菸史。她現在認為，「隨著研究的深入，我越發明白，決不是遺傳因素或環境因素單獨起作用，而是這兩方面共同發揮作用」。

美國猶他大學的哲學家詹姆斯· 塔貝裡（James Tabery）說，一些研究人員只關注基因，另一些則在研究遺傳和環境兩方面的影響，儘管他們之間仍相持不下，但科學家在繼續探索暴力以及相關疾病（例如精神病）的遺傳學基礎。到目前為止，研究人員並沒有發現太多與暴力有關的基因，而且試圖重複MAOA基因最初實驗結果的一些嘗試得到的結果並不一致，因此，塔貝裡表示，「我覺得，我們目前正處於一種停滯狀態，不知道接下來會發生什麼」。

4 性取向

禁忌等級：中

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有時候，政治風向的改變也會重塑人們對科學研究的看法。例如在1993年，美國國家癌症研究所的遺傳學家迪安· 哈默（Dean Hamer）發表了一篇文章，指出X染色體上的某一特定區域可能與同性戀有關，這招來了政治保守派的猛烈攻擊。科學界也對這項研究的某些方面提出批評。如今，對於性取向的遺傳學研究已經受到美國同性戀群體的熱烈支持。2008年，美國加利福利亞州投票決定禁止同性婚姻，反對者提出了能夠證明同性戀具有遺傳學基礎的證據，從而成功駁回了這項決定。NIH也表示，將優先考慮批准關於女同性戀、男同性戀、雙性戀、變性人以及雙性人的研究。

加利福尼亞大學洛杉磯分校社會與遺傳學研究所主任埃裡克·維蘭（Eric Vilain）表示，「形勢發生了180 度的轉變」。

不過，維蘭補充道，這並不意味著所有關於性取向的遺傳學研究都會受到同樣的歡迎。比如，維蘭想研究與同性戀有關的表觀遺傳學問題，以期找到可能影響性取向的環境因素。這項研究至今沒有得到資助，不過維蘭推測，如果這項研究能夠開展，可能會讓某些男同性戀權益人士感到不安，因為這可能改變讓他們得以從中獲益的「硬連接理論」（hardwiring theory，在這裡指男同性戀是遺傳造成的，和環境影響無關）。維蘭交叉著雙手說道，「我希望社會更進步一點，科學家可以安靜地從事自己的研究」。

不過，這樣的複雜局面是不可避免的，畢竟每一個公民都有權利對公共開支投向何處發表意見。法拉哈尼認為，研究者必須面對現實，積極參與更廣泛的對話，討論他們希望開展研究的那些領域。他還說：「在許多科學領域，你都會聽到類似的聲音，認為我們不應該從事某些科學研究，因為人們可能濫用研究成果。我覺得，這只會導致相關領域的退步。如果我們擔心人們濫用研究成果，那我們應該建立一些防護措施，同時與公眾進行公開對話，從而確保這些成果能夠得到合理使用。」也許只有這樣，而不是取消科學研究或者忽視科學帶來的影響，才能達到維蘭以及其他許多研究人員所希望的：安靜地從事自己的研究。

本文授權轉載自2013年12月刊《環球科學》。轉載時標題有改動。

《環球科學》2013年12月號封面。圖片來源：《環球科學》

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