第一章 概 論
一、醫學遺傳學研究的對象和範圍
醫學遺傳學(medical genetics)是醫學與遺傳學相結合的一門邊緣學科，是遺傳學知識在醫學領域中的應用。而醫學遺傳學的理論和實踐又豐富和發展了遺傳學。醫學遺傳學的研究對象是人類。人類遺傳學（human genetics）探討人類正常性狀與病理性狀（trait,或character特徵）的遺傳現象及其物質基礎。而醫學遺傳學則主要研究人類（包括個體和群體）病理性狀的遺傳規律及其物質基礎。醫學遺傳學通過研究人類疾病的發生發展與遺傳因素的關係，提供診斷、預防和治療遺傳病和與遺傳有關疾病的科學根據及手段，從而對改善人類健康素質作出貢獻。
醫學遺傳學不僅與生物學、生物化學、微生物及免疫學、病理學、藥理學、組織胚胎學、衛生學等基礎醫學密切有關，而且已經滲入各臨床學科之中。研究臨床各種遺傳病的診斷、產前診斷、預防、遺傳諮詢和治療的學科稱為臨床遺傳學（clinical genetics）。
醫學遺傳學主要由人類細胞遺傳學（human cytogenetics）和人類生化遺傳學（human biochemical genetics）組成。它們分別用形態學和生物化學方法研究人類正常及變異性狀的物質基礎。而分子遺傳學（molecular genetics）是生化遺傳學的發展和繼續；分子細胞遺傳學（molecular cytogenetics）則是細胞遺傳學與分子遺傳學結合的產物。它們互相補充，甚至正融為一體，使人們能從基因水平提示各種遺傳病的本質，從而不斷完善基因診斷、預防以至治療遺傳病的措施。與醫學遺傳學關係密切的其他遺傳學分支還有：
群體遺傳學（population genetics）研究群體中基因的行為。探討人類正常和病理性狀在群體中分布及變遷的規律，研究從群體水平對遺傳病的防治作遠期效果估價。群體細胞遺傳學（population cytogenetics）和遺傳流行病學（genetic epidemiology）是這一學科的分支
免疫遺傳學（immunogenetics)研究免疫現象的遺傳基礎。從分子水平闡明人類免疫現象的遺傳和變異規律以及與遺傳有關免疫性疾病的遺傳背景，以揭示生物免疫現象的本質及遺傳控制。
藥物遺傳學（pharmacogenetics）是生化遺傳學的一個分支。研究藥物反應個體差異的遺傳基礎。在理論上，它從一個側面闡明遺傳易感性的物質基礎；在實踐上，為指導醫生用藥的個體化原則提供理論根據。
輻射遺傳學（radiation genetics）研究輻射對生物產生遺傳效應的規律。從進化來看，確定輻射對地球上所有生物的遺傳效應，可以達到影響整個生物圈的進化過程。
毒理遺傳學（toxico genetics）或稱遺傳毒理學(genetic toxicology)是用遺傳學方法研究環境因素對遺傳物質的損害、產生機制及子代影響的一門學科。具體包括致變（mutagenesis）、致癌（carcinogenesis）及致畸（teratogenesis）的「三致」效應及其檢測和評價這類效應的一套手段。
體細胞遺傳學（somatic cell genetics）通過體細胞，特別是離體培養的體細胞研究基因的作用。它對基因定位的調節、細胞分化、個體發育、腫瘤的發生以及基因治療都提供了重要的研究手段。
行為遺傳學(genetics of behavior)研究基因對人類和動物行為的影響。這門學科對闡明人類正常及異常的社會行為、個性、智力、神經病和精神病的發生和表現都極為重要。
發育遺傳學（developmental genetics）研究基因對發育過程的控制與調節，研究基因在發育不同階段的表達及調控機制。
腫瘤遺傳學（cancer genetics）研究腫瘤發生發展的遺傳因素，研究惡性變、發展、轉移的遺傳基礎。它不僅有助於探討腫瘤的病因和發病機制，而且對腫瘤的早期診斷、預後和防治提供科學根據。
基因工程（genetic engineering）基因工程是一種新技術，即將基因加以人工改造而表達為新性狀的科學，在人類遺傳病的基因診斷及基因治療中有重要作用。
優生學（eugenics）是研究用遺傳學的原理和手段來提高人類素質的一門科學。