目前美國最大規模的biobank在本周美國人類遺傳學學會ASHG的年會上發布了他們的初步成果。研究人員對100,000名加州人的遺傳學數據和醫療信息進行了研究，揭示了遺傳學突變、端粒與疾病之間的緊密聯繫，端粒是染色體末端保護性的DNA序列。大型保健機構Kaiser Permanente（KP）是該biobank的建立者，他們稱這些成果還只是個開端。
這一項目旨在收集大量人群的醫療信息和DNA數據，以便分析疾病、生活方式、遺傳學特徵與基因之間的關聯。與此類似的還有，冰島著名生物公司deCODE genetics十多年前率先建立的biobank，現擁有140,000冰島人的數據。而目前全球最大的Biobank在英國，目前已登記500,000人，不過還未進行DNA檢測。
在NIH耗資兩千五百萬美元為期兩年的資助下，KP與加州大學合作在公司醫療系統中對100,000加州人的基因組進行了篩查。研究人員還檢測了參與者的端粒長度，端粒隨著細胞的每一次分裂逐漸縮短，達到一定程度就會使細胞進入衰老階段。上述參與者平均年齡63歲，其中81%是白種人其他還包括亞洲人、拉丁美洲人和非洲裔美國人，這些參與者都填寫了健康調查表。研究人員將這些參與者的遺傳信息與其病例中的臨床數據結合起來，證實SNP遺傳學標誌和膽固醇水平與心臟病風險關係密切。
研究揭示了可能影響膽固醇水平的新SNP，研究人員還指出，與此前的SNP研究相比該研究中已知膽固醇相關SNP與疾病的關係更緊密。這是該biobank規模大臨床信息質量高所帶來的優勢，其他小規模且分散的研究無法與之媲美。
2009年因端粒研究榮獲諾貝爾生理學/醫學獎的伊莉莎白·布萊克本（Elizabeth Blackburn）為KP的這項研究提供了端粒檢測。研究團隊證實老年人、抽菸者和酗酒者的端粒更短，但並未發現之前有些研究報導的其他關聯。例如他們並未發現常運動的人端粒會更長，研究也未顯示端粒短與死亡風險有關，而這些都是一些小規模研究得出的結論。短端粒是否會直接導致死亡，抑或是通過影響其他因素導致死亡，這一問題一直存在爭議，但本研究未能解決這一問題。
KP biobank醫療記錄中的匿名數據（從藥物使用到腦部影像）也對其他研究人員開放，他們希望這些數據能夠得到廣泛應用。這些數據將會發布在NIH分享SNP數據的資料庫dbGaP中，研究者們也可以申請與KP團隊進行合作。至於如何應用這樣大量的數據完全由研究者們自行決定。例如，可以結合空氣汙染數據來分析疾病與汙染的關係。該biobank的規模還在持續擴大，總共有200,000名KP成員捐贈了生物樣本，並且已有430,000人表示願意參與這一項目。
Johns Hopkins大學的人類遺傳學家Aravinda Chakravarti正在考慮與KP合作，不過他也表示了自己的擔憂，在ASHG會議上許多人都在關注用測序等方法揭示疾病基因。他說，「我們這一領域的問題在於，總在不停的列出疾病相關基因的清單」，他更傾向於研究這些基因的功能及其發病機理。（來源：生物通 葉予）
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