一項遺傳學新研究揭示了人類基因組中隱藏著「暗物質」

2020-11-22 前瞻網

一項遺傳學新研究揭示了人類基因組中隱藏著「暗物質」

 Emma Chou • 2020-03-12 14:02:05　來源：前瞻網　E1875G0

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正如有一種神秘的暗物質佔了我們宇宙的85%，人類基因組中有一個「黑暗」的部分也困擾了科學家們幾十年。一項於2020年3月9日發表在《基因組研究》雜誌上的研究發現，果蠅基因組的新部分迄今為止一直隱藏在這些黑暗、寂靜的區域裡。

這篇題為《果蠅遺傳參考小組中的基因表達網絡》的合作論文是克萊姆森大學遺傳學家特魯迪•麥凱和羅伯特•安霍爾特多年研究的成果。他們開創性的發現可能會極大地促進科學對許多遺傳疾病的理解。

「黑暗」部分指的是大約98%的基因組似乎沒有任何明顯的功能。只有2%的人類基因組編碼蛋白質，蛋白質是我們身體的組成部分，是化學反應的催化劑，使我們得以茁壯成長。自上世紀70年代基因測序技術首次發展以來，科學家們就一直對這一概念感到困惑。當時，基因測序技術揭示了基因組編碼與非編碼區域的比例。 

基因傳統上被認為是轉錄成RNA，隨後被翻譯成蛋白質，這是由分子生物學的中心法則所決定的。然而，基因組中RNA轉錄組的整個集合，即轉錄組，包含了除編碼蛋白質外，似乎還有其他功能的RNA種類。有人提出非編碼區可能包含調控基因表達和染色體結構的調控區域，但這些假設以過去的診斷技術很難研究。 

「直到最近幾年，隨著整個轉錄組測序的完成，我們才意識到實際上有多少RNA種類存在。因此，這就提出了一個全新的問題：如果它們不製造蛋白質——細胞的主要工作——那麼它們在做什麼呢？」

對於麥凱和安霍爾特（同樣來自CHG）來說，這些人類遺傳學問題可以通過研究常見的果蠅——黑腹果蠅來探索。由於許多基因在人類和果蠅之間是相似的，通過分析果蠅基因組所揭示的發現可以推斷出人類的健康和疾病。

麥凱和安霍爾特的前博士後研究人員Logan Everett和Wen Huang領導了這項最新的研究，他們在果蠅中發現了4500多個以前從未發現過的新轉錄本。研究人員將這4500個轉錄本稱為「新的轉錄區域」，它們主要由非編碼RNA組成，這些RNA似乎參與了基因網絡的調控，可能導致遺傳疾病。 

「已知大多數致病突變都發生在基因組的蛋白質編碼部分，即外顯子組，但是當您僅對外顯子組進行測序時，你會錯過基因組其他部分中與疾病相關的因素，例如 這些長鏈非編碼RNA。」克萊姆森大學遺傳與生物化學傑出教授安霍爾特說，「現在，全基因組測序的成本已大大降低，我們有能力對整個基因組進行快速測序，我們可以查看傳統上認為不重要的基因組元素，並可以在其中識別出潛在的致病因素，以前從未見過的元素。」

通過研究數百種近親繁殖的果蠅，每一種果蠅的個體基因幾乎完全相同，研究人員發現，許多新的長鏈非編碼RNA調節異染色質的基因。異染色質是基因組中緊密排列的一種DNA，通常被認為是「沉默的」。由於異染色質是如此的濃縮，它被認為是無法接近的分子機制轉錄成RNA的DNA。因此，任何包含在異染色質中的基因都被隔離、沉默和不表達，但它們真的是這樣嗎?

麥凱說:「我們認為，對異染色質基因表達的抑制是有一定漏洞的，而且這些基因是如何被抑制的也存在變異。」「我們發現的RNA網絡可能與調節染色質狀態有關。」

安霍爾特補充說:「這些非編碼RNA可能在打開基因組的這類區域來表達基因方面發揮了重要作用，這取決於不同個體的遺傳背景。」

這項研究的另一個結果是「跳躍基因」的表達，即轉座子，它是能夠在基因組周圍移動的DNA片段。當轉座子剪切和粘貼到其他基因時，它們可能致使基因組不穩定，從而導致癌症、神經退行性疾病和其他疾病。

這些轉座子也位於異染色質中，但對這些轉座子轉錄本的鑑定表明，它們實際上是被表達的，儘管它們位於通常沉默的基因組部分。研究人員在這4500個「新轉錄區域」中發現了轉座因子的調節因子，這或許證明了對治療由轉座子幹擾引起的疾病很有用。

總的來說，這項研究有助於更好地理解基因調控網絡對人類健康和疾病的影響。

安霍爾特說:「這些觀察結果為生物學開闢了一個全新的領域，這一領域還沒有被探索過，而且在未來的後續研究中具有無限的潛力。」

該團隊自己的後續研究是使用CRISPR基因編輯技術來揭示當本研究揭示的基因被改變或從果蠅基因組中刪除時會發生什麼。如果通過敲除一個基因而改變其他基因的表達，就可以得出關於刪除基因在疾病的發展或進展中所起作用的重要結論。

原文來源：https://phys.org/news/2020-03-genetics-dark-portion-genome.html

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