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分子診斷是發展最快的 IVD 細分領域，國內分子診斷市場廣闊、增長迅猛。相比生化診斷、免疫診斷等，分子診斷憑藉檢測時間短、靈敏度更高、特異性更強等優勢，在精準醫療和個性化治療需求的推動下，成為 IVD 賽道發展最快的細分領域。2013-2019 年，我國分子診斷市場規模由 25.4 億元增長至約 132.1 億元，年複合增長率達到 31.63%，呈現快速增長態勢，雖然僅佔全球市場規模的 16.86%，但是增速約為全球增速的 2.6 倍。
1.分子診斷：多技術共存，引領體外診斷快速發展
1.1 分子診斷-發展最快的 IVD 細分領域
分子診斷是應用分子生物學方法，通過檢測受檢個體或其攜帶病毒、病原體的遺傳物質的結構或含量的變化而做出診斷的技術。其檢測對象主要為核酸和蛋白質，以核酸分子為主，相比於發展成熟的免疫診斷、生化診斷等技術，分子診斷處於快速成長期，是體外診斷（In Vitro Diagnosis, IVD）領域發展最快的細分領域，具有檢測時間短、靈敏度更高、特異性更強等優勢，被廣泛應用於傳染性疾病、血液篩查、遺傳性疾病、腫瘤伴隨診斷等領域。
國內分子診斷起步較晚，發展速度高於全球。在精準醫療、個性化用藥等需求推動下，分子診斷技術在全球得到飛速發展，根據火石創造數據顯示，2013-2019 年全球分子診斷市場規模由 57 億美元增長至 113.6 億美元，年複合增長率為 12.18%，主要市場玩家包括羅氏、雅培、西門子、強生等。國內分子診斷雖然起步較晚，但在消費升級、政策扶持以及資本青睞等多重因素推動下，已經由產業導入期步入成長期。2013-2019 年，我國分子診斷市場規模由 25.4 億元增長至約 132.1 億元，年複合增長率達到 31.63%，雖然僅佔全球市場規模的 16.86%，但是增速約為全球增速的 2.6 倍，主要企業包括達安基因、凱普生物、華大基因、貝瑞基因、艾德生物等。
分子診斷領域主要包括 PCR（qPCR 和 dPCR）、二代測序技術（NGS）、螢光原位雜交（FISH）、基因晶片等，其中 PCR 是目前應用最成熟、市場份額最大的技術平臺，在國內分子診斷中市佔率為 40%，在國內獲批的分子診斷產品中，基於 PCR 技術的超過 90%。與雜交技術和測序技術相比，PCR 技術主要優勢在於高靈敏度、易於推廣，主要局限在於檢測位點單一且已知，多重基因聯合檢測時可涵蓋的基因數量受限，目前已經發展到第三代數字 PCR（dPCR），短期內仍將是分子診斷主流技術平臺；測序技術發展迅猛，雖然市佔率較低但市場增速最快，其中二代測序技術 NGS（高通量測序）是目前測序領域應用最廣泛的技術，已經成為許多序列變異分析與科研應用的主要選擇，但由於實驗操作複雜、成本高等原因，在臨床應用中仍處於起步階段，應用前景廣闊。
螢光原位雜交技術（FISH）
FISH 是一種利用非放射性的螢光信號對原位雜交樣本進行檢測的技術，主要用於指導腫瘤靶向藥物使用、腫瘤預後、腫瘤疾病分型診斷等領域，是檢測 HER-2 基因狀態的金標準，目前在大多數省份和地區已經納入醫保。FISH 全稱螢光原位雜交技術，原理是利用已知的 DNA 變異序列，與被檢測的樣本 DNA 序列雜交、互補配對，從而發現樣本 DNA 的異常情況，主要用於了解基因或染色體是否發生擴增、缺失、融合或斷裂，檢測樣本來源廣泛（組織、脫落細胞、羊水、血液、骨髓等），且不僅限於新鮮樣本，2-3 年的石蠟樣本都可以檢測；同時，FISH 檢測成本較低而且在大多數省份和地區都被納入醫保範疇。FISH 應用最多的場景是 DNA 擴增檢測，《2014 年NCCN 乳腺癌臨床實踐指南》和《乳腺癌 HER2 檢測指南 2014 版》均指出 FISH 是檢測 HER2 基因狀態的「金標準」，目前 Roche、Abbot 等研發的 HER-2 擴增檢測試劑盒已獲得 FDA 批准。
基因晶片技術
基因晶片技術又稱 DNA 微陣列技術，是將大量已知 DNA 序列做成探針，集成在同一晶片上與標記樣品分子進行雜交，從而獲得樣本序列信息，可以實現對大量目標基因同時進行檢測，具有成本相對較低（比如微基因的 WeGene檢測套件僅 599元）、檢測效率較高的優勢，主要應用於消費級基因檢測、病毒分型、耐藥突變位點檢測、遺傳基因和腫瘤基因檢測等領域。相比基因晶片產業在發達國家的高速發展，我國基因晶片行業市場尚處於起步階段，代表企業包括賽樂奇、博奧生物、百奧科技、達安基因等，目前獲批的基因晶片診斷試劑盒主要應用在 HPV 病毒基因分型、B肝病毒基因分型和耐藥突變位點檢測、腫瘤基因突變等領域，獲批的基因晶片相關儀器較少。在國家相關政策和終端需求不斷擴大的推動下，我國基因晶片技術已經進入產業化探索階段，根據沙利文數據顯示，中國基因晶片行業市場規模從 2014 年的 35 億元增長至 2018 年的 95.1 億元，年複合增長率為 28.4%。
1.2 PCR：分子診斷主流技術平臺，臨床診斷「金標準」
PCR（聚合酶鏈式反應）是指利用 DNA 聚合酶（如 Taq DNA 聚合酶）在體外條件下，催化一對引物間的特異 DNA 片段合成的基因體外擴增技術。PCR 是生物體外的特殊 DNA 複製，最大的特點是能將微量的 DNA 大幅擴增。
PCR 技術最大的特點就是靈敏度高、特異性好、及時方便，在基礎研究以及醫學診斷、法醫學和農業科學等各大領域應用廣泛。在臨床診斷中，PCR 技術具有諸多優勢：靈敏度高，靶細胞檢出率可達 1/100 萬，病毒檢測靈敏度≥3RFU，最小細菌檢出率為 3 個，檢測樣本純度要低，僅需 DNA 粗提取；擴增反應在 2-4 小時內完成，使用簡便、快捷。作為臨床診斷的「金標準」技術，PCR 廣泛應用於血站核酸檢測、疾控核酸檢測、臨床核酸檢測等領域，其中，在傳染病診斷和血篩檢測中，PCR 技術能縮短診斷的「窗口期」並且可以定量對病原體進行檢測，相比於傳統的免疫診斷方式，具有不可替代的優勢，基於 PCR 技術的分子診斷是醫院對傳染病診斷的「金標準」。
PCR 經過三代技術更迭，精確度和靈敏度不斷提高。PCR 技術最早由穆勒於 1985年發明，經歷了第一代定性 PCR、第二代定量 PCR 和數字 PCR 三代技術迭代，其中第二代定量 PCR 包括螢光定量 PCR（qPCR）以及在其基礎上分化出來的 ARMS（突變擴增阻滯系統）和 HRM（高分辨溶解曲線）。三代技術的主要差異如下：
第一代定性 PCR 技術：採用瓊脂糖凝膠電泳對 PCR 擴增產物進行分析，存在交叉汙染、檢測耗時長、只能做定性檢測等缺點，目前處於衰退期，已基本被淘汰；
第二代螢光定量 PCR（qPCR）技術：qPCR 在一代定量 PCR 的基礎上引入螢光探針標記法從而實現定量檢測，目前發展最成熟、應用最廣泛、臨床普及率高，為現階段主流應用平臺，正處於從成長期向成熟期過渡的階段，市場增速在 20%以上；
第三代數字 PCR（dPCR）技術：dPCR 是在 PCR 原理的基礎上利用晶片和螢光檢測技術進行核酸絕對定量檢測。晶片技術是 dPCR 的核心工藝，利用對樣品進行分液處理進而實現「單分子模板 PCR 擴增」，達到定量檢測的目的，具有更高的精確度和靈敏度，目前處於導入期，市場增速在 10%-15%。
二代 PCR：主流分子診斷平臺，伴隨診斷和感染性疾病領域為主
qPCR（螢光定量 PCR）是目前應用最成熟、臨床應用最廣泛的技術平臺。qPCR 在國內外均為分子診斷臨床應用最廣泛的技術平臺，尤其是在感染性疾病（病毒性肝炎、性病和其他病菌/病毒類等）和腫瘤伴隨診斷領域，目前仍以 qPCR 技術平臺為主。據不完全統計，截至 2020 年 5 月 11 日，國家藥監局共批准了 806 個 PCR 類產品，其中螢光定量 PCR（qPCR）產品佔比高達 85.11%。在伴隨診斷領域，NMPA獲批的伴隨診斷產品中有 60%都是基於 qPCR 技術，而 FDA 批准的 39 個伴隨診斷產品基於 qPCR 技術的產品佔比也高達 38.46%（15 個）。
國內 PCR 行業競爭激烈，不同細分領域龍頭效應顯著。二代 PCR 技術門檻相對較低，國內獲批的 PCR 檢測產品數量多、競爭激烈，主要企業包括達安基因、艾德生物、凱普生物、之江生物、碩世生物、透景生物、聖湘生物等。從獲批的 PCR 檢測試劑盒數量維度看，達安基因擁有 38 種基於 qPCR 技術的檢測試劑盒取得 NMPA的批文；從不同細分應用領域維度看，各家產品線重合度較高，尤其是優生優育、性傳播疾病、HPV 檢測等領域競爭激烈，但艾德生物、凱普生物、亞能生物憑藉多年在不同細分領域的先發優勢、技術積累以及渠道優勢等分別在伴隨診斷、HPV 檢測、地中海貧血檢測領域處於絕對領先地位，其中凱普生物在 HPV 檢測領域佔據 1/3 市場份額，艾德生物在 PCR 伴隨診斷領域具有絕對領先優勢。
第三代數字 PCR（dPCR）：應用前景廣闊，未來發展趨勢
和 qPCR 相比，dPCR 優勢包括：靈敏度高（可以達到單個核酸分子）、無需標準曲線或參照基因進行對比來測量核酸量、適合環境複雜樣品的檢測、能夠有效區分濃度差異微小的樣品。dPCR 在國內尚處於起步階段，目前僅有南京科維思生物的HER2 基因擴增檢測試劑盒（數字 PCR 法）獲批，在腫瘤伴隨診斷、腫瘤早篩、傳染病檢測、NIPT、藥物基因組學等領域具有較大臨床應用潛力和優勢。根據沙利文數據顯示，中國 dPCR 行業市場規模從 2013 年的 14.6 億元增加至 2017 年的 72 億元，CAGR=29.2%，到 2022 年市場規模預計將達到 266.6 億元。
國內政策利好+精準醫療需求雙輪驅動數字 PCR 快速發展。數字 PCR 領域未來發展潛力巨大，主要驅動因素包括：
人口增長與老齡化：我國人口老齡化趨勢導致腫瘤醫藥市場增長和體外檢測需求增長，而數字PCR在腫瘤檢測、傳染病檢測、遺傳病等疾病檢測上優勢明顯，醫療市場的擴容將進一步推動數字PCR的增長。
國內政策利好：根據國家科技部辦公廳發布的《「十三五」醫療器械科技創新專項規劃》，要求重點開發POCT檢測、新型基因測序儀、隨檢全自動核酸檢測系統、定量數字PCR等系統；
精準醫療與腫瘤治療需求：精準醫療的基礎在於個體化醫療，對致病突變檢測和定量分析的精確性要求較高，亟需新一代PCR技術的應用，而數字PCR在這方面優勢明顯。
PCR 技術更迭速度快，從傳統的普通 PCR 到新興的數字 PCR，靈敏度不斷提升。作為國內應用最為廣泛的分子診斷技術平臺，PCR 具有靈敏度高、特異性好、使用方便等優點，廣泛應用於感染性疾病病原體檢測、腫瘤基因檢測、血篩、遺傳病檢測等領域，佔分子診斷市場規模的比例超過 30%。第二代螢光定量 PCR 是目前 PCR技術的主流，第三代數字 PCR 是未來發展方向，應用前景廣闊。國內達安基因、艾德生物、凱普生物等是 PCR 技術領域的龍頭企業，在傳染病、HPV、伴隨診斷等不同細分領域擁有絕對的競爭優勢。
1.3 高通量測序（NGS）：引領分子診斷走向高端，應用前景廣闊
測序技術更迭速度快，二代高通量測序（NGS）為市場商用主流。從 1977 年第一代DNA 測序技術（Sanger 法）發展至今，測序技術經歷了第二代高通量測序（NGS）、第三代單分子測序技術和第四代納米孔測序技術的發展變革，各代技術應用領域不盡相同，各有優缺點，目前處於三代技術並存的局面。第一代 Sanger 測序技術具有測序讀長較長、準確率高的優點，但由於通量低、成本高等因素沒有得到大規模應用；二代測序技術自 2005 年以來快速發展，憑藉高通量、低成本、測序時間端等優勢，在全球測序市場中仍佔據主導地位；第三/四代技術在測序流程、測序時間和讀長上進一步優化，在 ctDNA 測序、單細胞測序等也具有明顯優勢，是未來發展趨勢，但目前由於錯誤率較高、分析軟體不夠豐富等原因，商用受到一定限制，未來隨著技術的改善有望進入成熟應用階段。
高通量測序技術（NGS）又稱為下一代測序技術，是指通過模板 DNA 分子的化學修飾，將其錨定在納米孔或微載體晶片上，利用鹼基互補配對原理，在 DNA 聚合酶鏈反應或 DNA 連接酶反應過程中，通過採集螢光標記信號或化學反應信號，實現鹼基序列的解讀，一次性可完成幾十萬至上百萬條序列的測定。NGS 技術可提供滿足評估目標靶向基因所需的擴展性、速度和解析度。可以同時對許多樣本中的多個基因進行評估，如此便可運行多個獨立的分析，從而節省時間並降低成本。另外，與範圍更廣的方法（如全基因組測序）相比，靶向基因測序生成的數據量更少，更易管理，因而分析起來更加輕鬆。
多因素驅動 NGS 市場高速發展。隨著 NGS 技術進步和測序成本的降低、腫瘤醫生和病人對 NGS 檢測認知不斷完善、測序服務對象和應用細分領域的拓展、企業間合作的增加，NGS 有望迎來快速發展。根據美國 Markets and Markets 報告顯示，預計全球高通量基因測序市場規模將從 2019 年的 78 億美元增加至 2025 年的 244 億美元，CAGR 為 20.9%。
NGS 在 NIPT 領域應用最成熟，腫瘤早篩、個體化用藥等前景廣闊。與其他分子診斷技術相比，NGS 技術具有通量高、準確度高、可以多重檢測、所需樣本量少等優點，在醫學研究及臨床檢測中得到廣泛應用和推廣，主要包括無創產前檢測（NIPT）、胚胎植入前遺傳學診斷/篩查（PGD/PGS）、遺傳病診斷、腫瘤診斷和個性化治療、致病基因檢測、病原微生物檢測等.
1.4 不同技術平臺應用場景重疊度較低，多種方法或長期共存
分子診斷技術應用場景多樣化，不同技術各有優勢。在實際應用中，針對每種特定的應用場景，往往需要綜合考慮患者治療過程、不同癌症的採樣方式和病例組織形態、患者身體狀況和經濟水平等因素來決定使用哪種診斷手段。
一些特定基因檢測往往需要結合多個診斷手段，提高檢測準確率。以 ALK 基因檢測為例，根據《中國非小細胞肺癌 ALK 檢測臨床實踐專家共識》，Ventana-D5F3 IHC、FISH、RT-PCR、NGS 四種技術均可用於 ALK 基因融合檢測，但沒有一種方法可以保證 100%準確率，在檢測時需要根據具體情況結合多個技術以避免出現漏檢、錯檢的問題。
NGS 近些年發展迅速、異軍突起，廣闊的市場應用前景吸引大量企業爭相入局，疊加資本市場季度青睞，NGS 迎來井噴式發展，市場普遍認為 NGS 終將會取代以 PCR為主導的傳統分子診斷技術平臺，企業布局 NGS 一定比 PCR 更具有未來。但根據我們的觀察和分析，我們認為 PCR 技術和 NGS 技術優勢互補，分別滿足不同場景的臨床檢測需求，將在相當長的一段時間內優勢互補、共同發展。
1.5 產業鏈上遊儀器端受外資把控，試劑和服務端國產多點開花
分子診斷產業鏈由上遊的設備和試劑、中遊的基因測序服務、下遊的醫院等需求終端組成：
上遊診斷試劑和儀器供應商：國內分子診斷試劑發展較為迅速，基本已經實現國產化；診斷儀器領域，國產儀器佔比較小，其中核酸提取儀、普通 PCR 儀、基因晶片儀、分子雜交儀等技術相對容易攻破的中端儀器領域基本已經實現國產替代化，而包括數字 PCR儀和基因測序儀在內的高端儀器主要由外資品牌主導，技術壁壘極高，國產品牌正處於起步階段。數字 PCR 儀目前市場上基本被 BioRad、Thermo Fisher、Stilla Technomogies 國際大品牌所佔有。基因測序儀領域基本被 Illumina、Thermo Fisher、Rocher 等外資品牌壟斷，目前國內僅有華大基因等個別優秀國產品牌實現了自主研發生產的基因測序儀，大多數企業是通過 OEM（貼牌）和合作研發的形式完善產業鏈布局。
中遊測序服務供應商：國內基因測序服務競爭激烈，企業眾多。國內基因測序服務提供商普遍對上遊儀器和試劑供應商依賴嚴重，絕大部分廠商不具備自主研發基因測序儀和和核心試劑的能力，議價能力弱。華大基因從基因測序服務為切入口，目前已經發展成全球最大的基因測序機構，同時還擁有自主研發的基因測序儀，是國內為數不多的布局基因測序上中下遊產業鏈的企業之一。
下遊需求市場：分子診斷產業鏈下遊是為患者提供醫療服務的機構，包括醫院、第三方醫學檢驗服務機構、科研機構、藥企等。與發達國家相比，我國獨立實驗室發展較晚，市場規模小，佔醫學診斷市場比例低，其中檢測項目以普檢為主，高端檢測比例低。
NGS 測序儀由外資品牌主導，國產品牌逐漸發力。測序設備生產商是整個 NGS 產業價值鏈的上遊部分，技術壁壘較高，從全球範圍看目前被 Illumina、LifeTech、Roche 等少數幾家廠商壟斷，呈現典型的寡頭壟斷競爭格局。根據前瞻產業研究院數據顯示，2018 年 Illumina 佔據全球二代基因測序儀 84%的市場份額，LifeTech（2013 年被賽默飛收購）和 Roche 合計佔據 15.2%，其他廠商不到 1%。在國內市場，鑑於成本和技術難度等問題，進行測序研發設備的企業數量較少，近年來，國內以華大智造（和華大基因是兄弟公司，測序儀主要供應商）為首的基因測序儀製造商逐漸興起，並佔據一定的市場份額，但由於發展時間短，國產測序儀在測序讀長和測序穩定性方面仍有待提高。
華大基因成國產品牌翹楚，測序儀全球裝機量領先。目前獲 NMPA 批准上市的測序儀中，國產品牌中一半都是來自華大基因（包括其參股公司華大智造），其他二代測序儀大多數是通過海外產品的 OEM（貼牌）或者基於海外企業的核心技術進行合作研發，產品價格還是受到國外企業的控制，比如達安基因的 DA Proton、貝瑞和康的NextSeqCN500、安諾優達的 NextSeq550AR 等產品走的都是貼牌路線。從市佔率看，Illumina（全球裝機 1.1 萬臺）和賽默飛在國內市佔率約 67%，華大智造國內市佔率約 33%（全球裝機 1100 臺），其它國產測序儀未量產投放。
國內 NGS 發展受制於檢測費用過高，國產化替代是關鍵。目前 NGS 在在腫瘤檢測領域的應用受制於費用過高，根據思略特研究數據，2017 年國內腫瘤 NGS 基因檢測平均單次費用為 7500 元，遠高於 NIPT 檢測的 1000-2000 元/次，這主要是由於上遊測序儀仍由進口品牌壟斷，進口品牌擁有較高的話語權和定價權。華大智造雖然有潛力實現實現在測序儀領域的「突圍」，但仍需要經歷一段較長的市場培育期，而對於大多數不具有測序儀自主研發實力的本土企業來說，需要更多來打破進口品牌的寡頭壟斷。只有當國產品牌在上遊儀器端全面實現突破並掌握話語權，NGS 檢測成本才能不斷降低、可及性才能逐步提升，從而加快在國內醫院端的落地。
PCR 和 NGS 優勢互補，儀器端國產替代空間大
國內分子診斷行業起步晚但技術起點較高，目前市場規模基數較小，是近幾年增速最快的體外診斷領域，在新技術發展迅猛、應用領域持續拓寬、國產替代進程加速等驅動下，未來 3-5 年有望維持 30-50%的高速增長。根據智研諮詢報告顯示，預測2025 年國內分子診斷市場規模將達到 260 億元，未來前景可期。
從不同技術平臺看，一方面，PCR 仍將是被市場認可、應用成熟的主流分子斷技術平臺，液體活檢、數字 PCR、NGS 等新興技術的快速發展將進一步豐富分子診斷的應用領域，作為未來進入臨床轉暖的儲備力量，潛力十足；另一方面，鑑於分子診斷複雜的應用場景、各類患者多樣化的臨床需求，新技術的出現不是為了完全取代傳統技術，而是更好的補充和完善現有技術平臺，比如 PCR 技術經過幾十年的發展也沒有完全淘汰 FISH 技術，後者仍是檢測 HER-2 基因狀態的「金標準」；根據應用場景和檢測需求的不同，NGS 和 PCR 上各有優勢，PCR 適合基因位點已知、對靈敏度要求較高以及組織樣本的檢測，NGS 在發現未知基因、血液 ctDNA 檢測上則更具優勢，二者是優勢互補、長期共存的關係。
從國產替代進程看，目前國內在產業鏈上遊的測序儀開發商仍處於弱勢競爭地位，雖然華大基因和貝瑞基因擁有自主研發生產的二代測序儀，但大多數企業還是通過貼牌貨合作的方式引用進口 PCR 和基因測序儀，議價能力弱。分子診斷尤其是 NGS的發展很大程度上將依賴於上遊設備的國產替代進程。預計隨著政策鼓勵以及更多優秀企業向上遊儀器端布局，國產替代進程有望進一步加速。
分子診斷細分技術多，應用前景廣泛，包括應用已經相對成熟的無創產前篩查（NIPT）、伴隨診斷、傳染病檢測、血液篩查等，以及目前處於萌芽期或快速發展期的腫瘤早篩、新型微生物檢測、藥物基因組學等。我們將在下文重點剖析和對比 NIPT、伴隨診斷、腫瘤早篩、傳染病檢測和消費級基因檢測 5 個細分應用場景以及特定場景下不同技術的使用現狀和發展趨勢。
2.分子診斷應用領域
2.1 無創產前檢測（NIPT）：市場廣闊而成熟，滲透率仍有提升空間
相比傳統血清學唐篩，NIPT 擴大檢測時間窗口，安全性、特異性、敏感性大幅提高。孕婦產前篩查和產前診斷不同，前者的目的是在健康人群中篩查出高風險孕婦，進而通過羊水穿刺、臍帶血穿刺等侵入性診斷方法進行確診，從而避免 21 三體症候群等胎兒遺傳病的發生。目前我國臨床上針對染色體非整倍體的篩查手段包括超聲檢查、血清學唐氏篩查和無創產前 DNA 檢測（NIPT），前兩種方法存在較高的假陽性率和漏診率，血清學唐氏篩查作為傳統的產前篩查手段，根據孕周大小分為早期篩查（9-13 周）和中期篩查（15-20 周），早孕期聯合超聲波 NT 的唐篩篩查染色體異常的檢出率約為 70%-80%，中孕期篩查的檢出率約為 65%-70%，仍存在明顯不足。高特異性的 NIPT 很好地彌補了這兩種方法的缺陷，已有報導顯示，NIPT 應用於染色體非整倍體異常胎兒檢測的敏感性為 91.7%-100%，特異性為 97.9%-100%。NIPT 檢測時間窗口較寬，適用於孕 12-26 周，早於 12 周孕婦血中胎兒 DNA 含量較低，可能會導致檢測存在誤差。
NIPT 以高通量測序（NGS）為主，具有無創、檢出率高、流產風險低等優勢。基於母體外周血胎兒游離 DNA（cfDNA）和高通量測序（NGS）等技術的無創產前檢測（NIPT）是基因測序在生育健康領域的重要應用，檢測原理是通過採取孕婦靜脈血，利用高通量測序技術（NGS）對母體外周血漿中的游離 DNA 片段（包括胎兒游離DNA）進行測序，並將測序結果進行生物信息分析、從中得到胎兒的遺傳信息，從而檢測胎兒是否有染色體異常的疾病，主要用於 3 種染色體數目異常遺傳疾病：21 三體症候群（唐氏症候群）、18 三體症候群（愛德華氏症候群）、13 三體症候群（帕陶症候群）。NIPT 具有無創、檢出率高、漏診率低、檢測周期短、流產風險低、操作簡便等多方面優勢：（1）NIPT 只需抽取 5-10ml 母體靜脈血，屬於非侵入式檢查，從而避免了流產風險和宮內感染的可能性；（2）基於 NGS 的 NIPT 檢測準確率較高，其中對於 21 三體症候群的檢出率達到 99%以上，且懷孕 12 周即可接受 NIPT，能夠儘早發現問題、及早預防。
技術不斷升級，NIPT Plus 拓寬檢測領域。NIPT 可以分為基礎版(NIPT)和升級版（NIPT Plus），基礎版 NIPT 只能檢測出 13、18 和 21 號染色體非整倍體異常，而NIPT Plus 將檢測範圍拓展至染色體微缺失/微重複症候群、性染色體異常、其他常染色體異常等。國內華大基因和貝瑞基因均開發出 NIPT Plus 系列產品，其中貝瑞基因的貝比安 Plus將篩查疾病種類由 3 種擴展至百餘種，檢出率提高 1 倍，預計 2020年內申報註冊；華大基因 2018 年 10 月推出的升級版 NIFTY全因 2.0 產品在全部染色體非整倍體、88 種明確的染色體缺失/重複症候群的檢測基礎上，新增軟骨發育不全單基因遺傳病檢測，彌補了國內 NIPT 在單基因疾病檢測應用領域的空白。雖然政策上目前只有 13、18 和 21 三體是臨床批准的檢測項目，但隨著升級產品的研發逐步成熟以及預防遺傳病的有效性逐步得到臨床認可，NIPT 滲透率有望加速提升。
NIPT 呈寡頭壟斷格局，產品升級和醫保覆蓋是核心驅動力
目前 NIPT 應用已經相對成熟，每年新生兒數量保持穩定的趨勢下增量空間有限，但存量滲透率仍有較大提升空間。在監管趨於完善、醫保支付政策鼓勵、孕婦認知度上升等因素推動下，該領域正逐漸走向普及應用階段，滲透率有望持續上升。市場格局方面，雖然國內 NIPT 檢測產品較為同質化，均能檢測 21、18、13 號染色體非整倍體篩查，但是華大基因和貝瑞基因憑藉先發優勢和豐富的臨床數據積累，佔據一二線城市的主流醫院，未來三四線城市將成為各家競爭的焦點，兩家頭部企業有望在較長時間內繼續保持領先優勢，後進入者很難再有機會改變競爭格局。隨著測序技術的快速發展，NIPT 產品不斷升級，檢測應用領域持續擴大，尤其是在單基因遺傳病檢測上顯示出強大的潛力，NIPT 在臨床上的應用前景十分廣闊。
2.2 伴隨診斷：精準醫療的入口，靶向用藥的最佳拍檔
伴隨診斷（Companion Diagnostic, CD）原理是通過在分子靶向藥使用之前檢測病人是否攜帶藥物靶點，實現腫瘤的個體化治療，提高用藥效率，最終達到用藥最佳療效並減少患者治療費用。從技術層面劃分，伴隨診斷市場可細分為 PCＲ(聚合酶鏈式反應)、FISH(螢光原位雜交)、IHC(免疫組化)、NGS(高通量測序)等，其中 PCR、FISH、NGS 是分子診斷技術的重要組成部分，IHC 屬於免疫診斷方法。
伴隨診斷能夠解決藥物研發風險高、治療應答率低的問題。根 Jorgensen&Hersom在 2016 年的研究數據顯示，過去 15 年內批准的靶向藥物中，無伴隨診斷的靶向藥物客觀應答率僅為 7%-45%，有伴隨診斷的藥物客觀應答率（ORR）在 41%-80%之間，伴隨診斷提升靶向用藥客觀應答率的效果顯著。
伴隨診斷賽道景氣度高，天花板逐步提升
伴隨診斷是分子診斷技術比較成熟的應用領域之一，目前處於 PCR 技術為主、NGS為輔並快速發展的局面，在技術發展、新靶點和新靶向藥物的不斷發現、更多靶向藥物以及伴隨診斷產品納入醫保等驅動力下，行業持續發展驅動力強，景氣度高。
（1）目前伴隨診斷技術以 PCR 為主，隨著 NGS 快速發展，未來將呈現相輔相成、優勢互補的局面。PCR 憑藉原理簡單、操作性強、價格較低的優勢成為現階段伴隨診斷主流技術；NGS 一次可以檢測多個基因，長期來看 NGS 的廣泛使用是必然趨勢，但中短期來看對現有市場衝擊有限，以 PCR 技術為基礎的伴隨診斷產品是腫瘤一線治療檢測的主要解決方案，不會迅速被 NGS 取代。PCR 技術與 NGS 技術優勢互補，分別滿足不同場景的臨床檢測需求，將在相當長的一段時間內共存發展；
（2）未來市場增長主要來自傳統癌種的存量市場以及新靶向藥物的增量市場。存量市場：主要來自傳統癌種（肺癌、結直腸癌、乳腺癌等）檢測產品滲透率/人均檢測次數/人均客單價提升；增量市場：主要來自新靶向藥物上市帶來的伴隨診斷產品的開發。
國內艾德生物和燃石醫學分別是 PCR 和 NGS 伴隨診斷領跑者，先發優勢明顯。艾德生物憑藉多年的技術優勢和產品布局成為伴隨診斷行業領跑者，產品管線豐富，核心競爭力強，渠道和品牌優勢明顯，PCR 領域基本實現進口替代；從中長期發展來看，公司後續 BRCA 試劑盒、9 基因檢測試劑盒等產品有望為公司業績帶來增量，同時公司積極 和強生、阿斯利康等知名企業合作，在伴隨診斷產品上市、產品銷售渠道下沉方面逐步發力，最大程度享受行業發展紅利，疊加國外市場逐步打開，公司業績未來可期。在 NGS 伴隨診斷領域，燃石醫學是腫瘤 NGS 伴隨診斷領域龍頭，憑藉核心技術優勢於 2018 年拿下國產「腫瘤 NGS 試劑盒第一證」，目前在腫瘤 NGS伴隨診斷市佔率第一。
2.3 腫瘤早篩：前景廣闊，市場容量巨大
相比「擁擠」的腫瘤個體化治療領域，腫瘤早篩尚處於「藍海」市場，巨大潛在需求吸引國內外企業加速布局並搶佔市場份額。腫瘤早篩賽道仍處於前期研究階段，其核心技術液體活檢仍有諸多瓶頸亟需攻破，但千億級市場潛在規模吸引國內外企業加速布局腫瘤早篩市場。
未來市場的驅動力主要來自政策、技術和市場需求三個層面：
（1）政策：在一系列政策加持下，國內癌症早篩市場逐步規範化，醫保支付和不同癌種早篩指南將逐步擴大腫瘤早篩的覆蓋面，市場滲透率有望加速提升；
（2）技術：液體活檢的細胞腫瘤（CTC）、腫瘤細胞 DNA（cDNA)等診斷技術發展快速，目前 Grail、貝瑞基因等國內外優質企業已經取得一定的突破並在大規模前瞻性驗證階段表現突出，未來隨著技術逐步完善、成本不斷降低，腫瘤早篩將成為常態化；
（3）市場：目標人群主要是健康人群，群體基礎廣闊，且近幾年民眾體檢意識不斷增強，體檢人次從 2011 年的 3.44 億人次增長至 2018 年的 5.75 億人次，同時伴隨著重大陽性檢出率的提升，讓民眾越來越意識到腫瘤早篩的重要性。然而，精準定位市場需求和診療路徑或將成為突破口。
我們看好貝瑞基因 PreCar 肝癌早篩項目，預計有望成為早篩成功標杆：
1）精準定位需求：以潛在高危人群為主，如容易發展成肝癌的已知肝硬化、肝炎患者，相較於普通健康人群，具有更高意願進行肝癌相關早篩。
2）精準定位診療路徑：應用場景可拓展至醫院院內，不局限於體檢機構及一年一次的體檢頻率。肝癌高危人群通常需要維持每季度/半年一次的肝功能相關檢查，PreCar 肝癌早篩項目可進院嫁接在常規隨訪上。
2.4 傳染病檢測市場
新冠檢測：核酸檢測是金標準，疫情下試劑檢測需求大增
目前全球新冠疫苗研已經進入 III 期臨床試驗，在有效的疫苗或特效藥出現之前，國內疫情仍存在反彈風險，作為「金標準」的核酸檢測試劑仍然是快速篩查出新冠患者、最大程度減少新冠傳播的有力手段。從武漢全市 1000 萬人的大規模篩查，到北京出現聚集性疫情後累計對 1000 萬人進行核酸檢測，再到新疆、大連等地接連出現疫情反彈，大規模的篩查使得新冠檢測試劑的需求激增，而對密切接觸者、境外入境人員、發熱門診患者等八類重點人群的「應檢盡檢」以及「願檢盡檢」的個人檢測需求也將拉動新冠檢測試劑的放量。在各地政府集採中，價格、產品質量、產能等因素將成為各地集採的重要考量因素，邁克生物、之江生物、達安基因、明德生物等在新冠檢測試劑帶量採購中入選的企業、產能較豐富的龍頭企業的新冠檢測業務業績有望增厚。此外，迪安診斷、金域醫學也成為核酸檢測的中堅力量，截至 7 月 21 日，迪安診斷新冠核酸檢測突破 1000 萬例，約佔全國檢測總量的 1/10。另一方面，同時獲得國內認證和海外認證的新冠檢測產品出口量也會隨著海外疫情的蔓延不斷加大，預計2020 年下半年相關企業將持續受益。
血液篩查市場：血篩核酸檢測高效靈敏，替代酶聯免疫成趨勢
血液篩查是疾病預防的重要手段，隨著核酸檢測技術的快速發展，血篩市場發展較為成熟，以 qPCR 為主的核酸檢測技術憑藉檢測「窗口期」短、成本可控等優勢，成為血液篩查的主要檢測手段，在鼓勵血源核酸檢測在全國實現全面覆蓋的政策下，核酸檢測手段逐漸普及,目前已基本實現全國血站和漿站全覆蓋。
考慮到疫情影響以及國內漿站新批難度較大，疊加核酸檢測試劑盒成本逐年降低的趨勢，未來血液核酸檢測市場增速放緩，天花板可見，我們預計 2020-2022 年血液核酸檢測市場規模將穩定在 25-27 億元之間。
從競爭格局看，國內血篩檢測試劑銷售以政府招標為主，各家產品同質程度高，因此渠道優勢、成本優勢、儀器投放能力將成為國內廠商中標的主要因素，科華生物、達安生物、上海浩源等老牌國產企業以及羅氏、諾華等進口企業或持續受益。
2.5 消費級基因檢測市場
消費級基因檢測（Direct-To-Consumer Genetic Test）是相對於臨床級基因檢測而言，是指在沒有醫療人員參與的情況下， 通過廣告、電商、線下店直接向普通消費者銷售的的基因檢測產品，主要以低通量檢測為主，技術手段包括 PCR 和基因晶片。在美國，DTC 檢測主要圍繞祖源（家譜、生物學祖源等）、健康、寵物、親子鑑定等維度進行檢測，檢測項目多為娛樂屬性；國內消費基因檢測起步較晚，目前主要以健康等維度為主。根據《麻省理工科技評論》在 2019 年 2 月給出的評估，目前有超過2600 萬消費者接受了針對祖源、健康等的消費級基因檢測。
借鑑美國發展經驗，推動消費基因檢測市場提早進入發展期。消費級基因檢測市場的發展得益於基因晶片技術的成熟，1991 年全球第一款基因晶片在美國誕生，此後10 年內，隨著 Affymetrix、Illumina、Agilent 等公司不斷提升晶片種類、檢測通量、準確度與效率，消費基因檢測服務價格不斷下降，帶動更多企業進入消費基因檢測領域，市場開始慢慢進入發展期，2019 年美國消費基因檢測用戶規模達到 2650 萬人，滲透率達到 8.1%，成為全球消費級基因檢測市場發展最快的國家。國內消費級基因檢測起步較晚，雖然早在 2008 年就出現了萌芽，但過高的價格促使產品滯銷。直到2015 年微基因、23 魔方等多家基於晶片技術的基因檢測公司的產品問世，國內消費級基因檢測行業才算起步。
DTC 檢測需求不斷增長，市場滲透率提升空間大。由於基因檢測技術專業化程度較高、國內監管政策不夠完善等因素，目前我國消費級基因檢測產品的消費者認知度較低。2016 年國內參與消費級基因檢測並擁有自身數據的個人用戶總量僅約為 10 萬人，2017-2018 年高速增長，2018 年已經增長至 104.3 萬人，但滲透率也僅約為0.07%，對比美國 8.1%的高滲透率，我國消費級基因檢測市場滲透率提升空間較大。隨著技術創新推動測序成本不斷降低、消費者認知程度和接受度穩步提升，未來 3-5年我國消費級基因檢測市場有望迎來「爆發性」增長。根據艾瑞諮詢數據顯示，2020年國內消費基因檢測累計用戶規模將達到 2070.3 萬人，滲透率將提升至 1.48%。
市場格局尚未成型，市場參與者眾多且小而散。雖然目前消費級基因檢測市場規模較小，但行業競爭較為激烈，相比臨床級基因檢測，消費級基因檢測在技術、合規性等方面進入壁壘較低，市場玩家較多。據不完全統計，國內涉足消費基因檢測業務的企業數量約為 130 家，其中 2014-2016 年成立的就有 90 家，消費者認知度較高的品牌主要有微基因、23 魔方、安我基因三家，佔據絕大部分市場份額。此外，體檢中心也是國內布局消費級基因檢測企業快速滲透的途徑之一，比如美因基因利用民營體檢機構美年健康的渠道提供大眾檢測服務，目前總數據量從 2017 年的 50 萬份提升至 600 萬份。在行業發展初期，企業間用戶規模差異不大，競爭格局極易改變，未來用戶規模的增加將是消費級基因檢測市場參與者重要指標之一。
3.重點企業分析（詳見報告原文）
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（報告觀點屬於原作者，僅供參考。報告來源：國元證券）
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