分子診斷可以應用於傳染性疾病診斷、血液篩查、遺傳性疾病診斷、腫瘤分子診斷等領域，多方位的用途促進了該行業的迅速發展。
2017年是分子診斷快速發展的一年，這些得益於分子診斷新技術的應用和政策的支持，比如國家出臺的《「十三五」生物產業發展規劃》、《中國防治慢性病中長期規劃（2017-2025）》、《「十三五」生物技術創新專項規劃》等政策中均支持將分子診斷的應用推廣及新技術的開發。國際上FDA、CE也批准了眾多用於腫瘤診斷、病原體檢測等領域的分子診斷產品。FDA在2017年授權體外診斷產品的第三方評審機構參與腫瘤分析類產品的審查，國內也開始實施《醫療器械有限審批程序》，這樣的舉措將加速相關產品的獲批和早日服務於臨床。
全球較高的人口基數，加上傳染病的高發、慢性病人數的增加，對分子診斷的市場需求仍然將持續增加，2017年我國在病毒引發的癌症防控領域加強基於分子診斷技術的篩查，更新了《子宮頸癌綜合防控指南》，推薦使用HPV分子檢測作為初篩技術並予以應用普及。還發布了《中國病毒性肝炎防治規劃（2017-2020）》，國內高敏肝炎分子檢測試劑將在消滅肝炎計劃中起到關鍵作用。隨著二胎政策的開放，各地也開始推廣無創產前篩查、新生兒遺傳病篩查等公益基因檢測項目，為新生兒的健康保駕護航。
2017年國務院辦公廳發布《關於推進醫療聯合體建設和發展的指導意見》，要求10月底前所有三級公立醫院都要啟動醫聯體建設工作，到2020年，所有二級公立醫院和政府辦基層醫療衛生機構有望全部參與醫聯體，形成資源合理分配的格局，目的是為了解決百姓看病難的問題，實現了人民滿意、政府滿意、職工滿意的預期目標。醫聯體建設是醫改向縱深推進的國家戰略，人、財、物有效集中管理的醫聯體一旦建成，這樣勢必會形成一個運營良好的機制，以龍頭醫院掛帥的集中採購，使質優價廉的產品通過內部運營管理系統下沉，給體外診斷經營企業帶來機遇和挑戰。此外，醫聯體的實行，一些只能在三甲醫院開展的項目，樣本量會大量增加，高通量、快速、自動化的診斷試劑必然會脫穎而出，為分子診斷行業的發展提供契機。隨著醫療資源不斷共享，大醫院和小醫院的碰撞勢必會衍生新的需求，刺激分子診斷企業開發更優產品，發明更新技術來滿足臨床醫生的需求。
近年來，隨著分子診斷和質譜分析等新興技術的出現和迅猛發展，醫學檢驗實驗室自建檢測方法（Laboratory Developed Tests，LDT）已經在國外個體化醫療和精準化醫療中發揮出越來越大的作用，它是指醫學檢驗實驗室自行研發、驗證和應用的檢測方法。
在國內，LDT起步較晚，但發展迅猛，2016年2月25日，國家衛生計生委發布《國家衛生計生委辦公廳關於臨床檢驗項目管理有關問題的通知》給LDT產品臨床應用給予了政策指導，對於未列入《醫療機構臨床檢驗項目目錄（2013年版）》，但意義明確、特異性和敏感性較好、價格效益合理的實驗室自建的臨床檢驗項目（LDTs），應及時論證以滿足臨床需求。未來隨著個體化醫療需求的加劇，LDT在罕見病診斷、腫瘤靶向藥物選擇、疾病風險預測等方面的應用將得到長足的發展。高通量測序技術、基因晶片技術、質譜分析技術、流式細胞技術等在臨床上的應用，為LDT提供了更多的技術平臺，將豐富LDT的產品，更好的為患者服務。
病原體的分子檢測經過長期的積累和發展已經從以往的單一病原體檢測向著多重病原體複雜檢測體系方向發展，比如呼吸道感染、腹瀉感染等複雜體系的聯合篩查。而目前三種以上病原體靶位篩查以法國梅裡埃公司的Filmarray系統和Qiagen公司的QIAxcel Advanced核酸分析系統為主。儘管能實現病原體譜的篩查和鑑定，但儀器和試劑的高昂費用限制了它們的應用範圍。實時螢光PCR技術平臺相對晶片、測序等技術操作簡單、成本低廉，易於在各級PCR實驗室推廣，然而常用螢光定量儀器檢測通道為4-5個，單管檢測的靶基因數量一般也為4-5，這成為實時PCR檢測通量的限制瓶頸。因而開發新型的PCR實時多靶點檢測體系，是未來PCR技術開發的一個關鍵方向，提高實時PCR的檢測通量，以實現多靶點的實時監測，為複合型基因檢測提供快速、高效的檢測工具。目前國內外一些企業正在加大這方面的研發力度，有望推出更多基於PCR技術的病原體多重檢測產品。
隨著測序試劑成本的不斷降低，高通量測序在分子診斷領域的應用將會繼續快速發展。基因測序在腫瘤靶向用藥檢測、癌症的早期篩查乃至微生物組檢測等領域都有較大的發展潛力。隨著腫瘤靶向治療藥物的發展及其相應伴隨診斷研究的不斷深入，靶向藥物治療已經成為腫瘤臨床一線治療方案，帶動腫瘤個性化用藥檢測（伴隨檢測）的需求，且產品不斷從單基因向多基因檢測發展，檢測癌種也由單一癌種向多癌種轉變。新靶向藥不斷推出且逐步納入醫保，推動個性化用藥檢測滲透率提升，必將帶來個性化用藥檢測的快速發展，讓更多腫瘤患者從最新的治療手段中獲益。高通量測序主要是為靶向藥物尋找特定的基因突變，通過檢測患者靶向藥物相關基因的突變情況，確定靶向藥物的有效性，進而指導靶向用藥。這些檢測與常規分子病理類似，主要使用組織取材，2017年多個高通量測序檢測產品的FDA批文，緊跟醫學科學及高通量測序技術最新的臨床進展，相應的監管政策也跟隨時代不斷進展，促進了技術進步。另外，個體化的腫瘤疫苗展現出前所未有的臨床療效，通過高通量測序全面檢測腫瘤組織的特異抗原來設計個體化的腫瘤疫苗或許會是腫瘤靶向治療領域下一個重大的臨床突破，相信隨著醫學的進步以及測序成本的降低，腫瘤患者會得到更好的治療，甚至是治癒。
另一方面，癌症早期篩查作為腫瘤防控的有效手段，對於降低癌症的發病率和死亡率，使癌症可被預防、可被發現、可被治癒，有著重大的意義。現階段腫瘤的早篩仍以影像診斷及組合診斷方法為主，價格較貴、準確度偏低。利用高通量測序的ctDNA檢測技術來測定人體血液中游離的DNA片段，可提供外源DNA信息（腫瘤、胎兒或移植器官），雖然目前對於早期癌症（原位癌和I期癌症）ctDNA相較腫瘤組織活檢標準準確率還較低，但ctDNA液體活檢作為一種無創便捷的檢測手段已進行了大量的臨床探索，2017年報導的以游離DNA為檢測對象的高通量測序技術將來有望在臨床實現推廣。國際上也多次開展針對液體活檢的研討會探討醫學及技術進展，在不久的將來液體活檢會有新的突破。
高通量測序技術的崛起同時帶動與人體密切相關的微生物的檢測，在高通量測序技術被用於微生物測序之前，關於微生物組學的研究上僅停留在單菌和定性層面，對微生物檢測的認知也僅僅停留在感染性疾病上。高通量測序技術實現了多菌檢測和定量分析，許多曾經認為與人體共生微生物不存在關聯的疾病（如糖尿病、抑鬱症等等）都顯示出了與其的相關性。我國《「十三五」生物技術創新專項規劃》將發展微生物組學列為了需突破的前沿關鍵技術，在政策趨勢的引導下，微生物基因組相關研究必將迎來新的發展空間。
藥物基因組學研究基因變異所致的不同個體對藥物的不同反應，可用於指導合理用藥，提高用藥的安全性和有效性，實現精準醫療。藥物基因組的檢測越來越受臨床重視，2017年CFDA新批的64個產品中，其中13個屬於藥物基因組範疇。其中3種是人CYP2C9與VKORC1基因多態性檢測，用於心血管藥物華法林用藥指導；2種是CYP2C19基因多態性檢測，用於心血管藥物氯吡格雷用藥指導；2種是ALDH2基因檢測，用於硝酸甘油用藥指導；2種是MTHFR基因檢測，用於葉酸用藥指導；另外4種分別是HLA-B*5801、APOE、ADRB1、UGT1A1基因檢測，對應用於別嘌醇、他汀類藥物、β腎上腺素受體類藥物、抗腫瘤藥伊立替康用藥指導。藥物基因組相關的分子診斷產品將繼續保持增長。
單基因遺傳病種類繁多，目前已發現8000餘種，綜合發病率高達1/100。大多數單基因遺傳病會致死、致畸或致殘，僅5%有治療藥物，且費用昂貴。目前，我國食品藥品監督管理局審批通過的遺傳病檢測產品主要集中在遺傳性耳聾基因檢測、α-地中海貧血基因檢測和染色體疾病檢測等（包括胎兒染色體非整倍體檢測和胚胎植入前染色體非整倍體檢測兩方面），還滿足不了臨床檢測需求。隨著高通量測序技術及靶向富集技術的發展，採用外顯子測序、目標區域測序來確診或篩查單基因遺傳病的方法逐漸被臨床所接受。該方法可更大程度覆蓋遺傳疾病發生所涉及基因，在孕前、孕期、新生兒出生時期進行單基因遺傳病檢測，可及早發現遺傳病生育風險或及早診斷新生兒遺傳病，結合遺傳諮詢、孕前/產前/產後檢測或診斷、輔助生殖等措施，有效預防遺傳病患兒的生育、幹預患兒的疾病進展。
我國正逐漸步入老齡化社會，平均每年增加近600萬老年人口，到2020年，我國老年人口將達到2.48億，老齡化水平將達到17.17%。人口老齡化日益嚴重，老年慢性病患病人數將不斷增加，老年人是腫瘤、心腦血管病、慢性氣管炎、糖尿病等慢性病的高發人群。
分子診斷在慢性病防控方面的臨床醫學檢驗需求相應增加。老齡化加劇同時使老年人用藥需求量增大，隨之帶來的是藥物代謝相關的分子診斷將逐步增加。隨著大健康醫療背景以及精準醫學的不斷深入，慢性病防控以及相關的分子診斷會慢慢由選擇性檢測向必須性檢測發展。為加強慢性病防治工作，降低疾病負擔，國務院發布《中國防治慢性病中長期規劃（2017-2025年）》，規劃指出到2020年，慢性病防控環境需顯著改善，降低因慢性病導致的過早死亡率，力爭30—70歲人群因心腦血管疾病、癌症、慢性呼吸系統疾病和糖尿病導致的過早死亡率較2015年降低10%，到2025年降低20%。老年慢性病醫療、健康方面市場需求的提升，勢必持續推動分子診斷在老年慢性病領域的臨床轉化和技術應用，將進一步促進分子診斷服務行業的發展。
分子診斷與即時檢驗（POCT）已經成為體外診斷市場中最受關注的兩個細分領域。其中分子診斷是精準醫療的技術基礎，也是體外診斷增速最快的子行業。儘管如此，作為分子診斷最為重要的細分技術，PCR因其核酸的提取純化等樣本前處理過程、擴增產物風險控制等，對實驗室基礎設施、人員培訓水平等都有較高的依賴性。POCT因其檢測便捷化而成為大勢所趨，分級診療政策的落實驅動更適合基層醫療機構的POCT市場快速發展。近年來，國外分子診斷的POCT產品不斷推出，然而由於集成前處理的耗材相對複雜，導致單位檢測的成本過高，使得分子POCT依然只能應用在高端市場，沒有突破應用場景的局限。因此，對分子診斷POCT產品進行合理定位，開發低成本、流程簡單的可攜式PCR的POCT設備及試劑，才能真正獲得將PCR技術應用到POCT領域的最大收益。目前國內企業在該領域進行積極探索，預期近年內會取得較大進展。
過去幾年，寬鬆的環境為網際網路醫療探索提供了機遇，從移動掛號到線上輕問診，再到網際網路醫院的湧現，網際網路醫療的內涵正不斷演變。在分子診斷領域，各類網絡可以購買的基因檢測服務也不斷湧現，比如女性通過網絡購買自採樣器及HPV檢測服務，即可在家實現宮頸癌的篩查檢測；公眾也可以通過購買微生態測序檢測服務，實現便利的腸道微生態檢測服務。這些都為醫療服務的推廣提供了一個良好的平臺，隨著網絡醫療和檢測服務的廣泛使用，國家對該領域的監管也在逐漸的完善。國家衛生計生委於2017年5月印發了《關於徵求網際網路診療管理辦法（試行）》（徵求意見稿），以規範網際網路診療活動，保障醫療質量和醫療安全，明確規定了網際網路診療活動為利用網際網路技術為患者和公眾提供疾病診斷、治療方案、處方等服務的行為，只有醫療機構間的遠程醫療服務和基層醫療機構提供的慢性病籤約服務才能進行網際網路診療，鼓勵醫聯體內網際網路的診療活動。網際網路醫療未來將在各級醫院發揮重要作用，讓基層病患得到更好的治療，促進醫療資源下沉，服務大眾。分子診斷行業如何搭載網際網路醫療取得更大的突破值得進一步關注。
2015年以來，國家多部委機關連續出臺了多項政策，持續鼓勵醫療大數據、醫療人工智慧等新技術在醫療健康領域的應用。在大數據、雲計算、物聯網等網際網路+的時代背景下，面對移動醫療、精準醫療、智慧醫療的快速發展，人工智慧和實體經濟不斷進行深度融合。人工智慧技術可模擬醫生的認知、思考、推理與學習過程，推廣具有一定智能輔助診斷能力的醫學顧問系統，可有效彌補醫療人力資源不足、降低成本並提高準確率。在影像學方面，我國影像科/病理科/放療科醫生供給不足、誤診/漏診率較高。醫學影像通過與人工智慧結合，能夠自動檢測圖像數據中的病變區域並定量評估各項指標，幫助醫生做出快速、準確、重複性高的診斷，可以大大節約醫生和患者的時間，提高診斷、放療及手術的精準度。目前已經在皮膚疾病、眼科視網膜病變、食道癌、肺癌、宮頸癌、乳腺癌、胃癌、結直腸癌等疾病的篩查和診斷中開始應用。腦部、心臟、乳腺、腹部等人工智慧輔助篩查也有企業在進行深入研發並陸續將產品推向市場。在精準醫學方面，以分子診斷為基礎，建立面向重大疾病及罕見病風險預測、早期篩查、分子分型、個性化和靶向治療等策略的臨床決策支持系統，將是精準醫學技術取得實際應用的重要標誌。精準醫學臨床決策支持系統的數據來源不僅包括院內臨床信息及樣本信息，還可以包括來自於基因組、轉錄組、代謝物組、糖組、人體微生物組等各種生物組學數據，這些海量複雜數據顯然是人力難以處理的，人工智慧技術在這些方面有很好的應用前景，必然在精準醫療領域大有所為。
總體而言，在全球分子診斷行業高速發展的時代，我國分子診斷市場目前受到「政策支持+技術更新」的雙輪驅動，與發達國家成熟的市場相比，具有很大的發展潛力。我國人口老齡化加速、人民生活水平提高和醫療健康意識增強，同時國家除了出臺政策鼓勵國產技術和產品取代進口以外，也積極推動分級診療促使醫療資源下沉，滿足大眾健康的需求。腫瘤基因檢測、個體化治療、移動分子診斷系統等領域國內廠家新產品和新技術的開發，將增強我國在疾病的早期預警、篩查、早診、精準治療等臨床方面的應用，國內分子診斷廠家將迎來快速發展的新機遇。
說明：「牢記歷史，不忘初衷」，本文摘自《中國體外診斷產業發展藍皮書》（2017年· 第三卷）。「以史為鏡，可以知興替」，《中國體外診斷產業發展藍皮書》是行業權威發布且按年度連續出版的大型品牌館藏圖書，內容涵蓋全面，從各個角度客觀、公開地記錄和見證了過去體外診斷產業人的努力、創新和成就，是中國體外診斷產業、醫學檢驗及廣大醫藥衛生工作者必備的工具書，為行業發展態勢留下文字依據，給未來耕耘者留下紀念和指引，也是引導IVD行業的風向標。