日前，英美科學家宣布完成了人類最大的染色體、第一號染色體的測序和分析，歷時16年的「人類基因組計劃」終於完成「生命之書」的最後一個章節。國際「人類基因組計劃」中國協調人、中國科學院基因組研究所所長楊煥明教授予以充分肯定，他說，「人類基因組計劃」的完成，標誌著人類認識自身取得新的裡程碑式的進展。
人類一直想了解自身，探索生命的奧秘。古時候由於科學技術水平低下，人類只能想像上帝造人。達爾文進化論開創了人類認識物種進化論的規律。但是為什麼「種瓜得瓜，種豆得豆」？個中緣由何在？在人類發現了細胞和遺傳規律後，才知道決定一個物種之所以是這個物種，是由它的「基因」決定的。首先發現有關基因傳遞規律的是奧地利神父孟德爾，他於1865年發表了其發現，但遺憾的是他的貢獻被埋沒了35年。20世紀中葉，科學家發現了基因，即遺傳物質的基本結構，並提出了「ＤＮＡ雙螺旋模型」。70年代，人類第一次真正拿基因做實驗，「遺傳工程」應運而生，但只是一個一個地去研究基因，而要揭示人類的奧秘，則須研究人類的全部基因。
「人類基因組計劃」就是要了解我們整個基因組，把基因組所有基因的基本結構ＤＮＡ序列搞清楚，最終解讀關乎人類生老病死的遺傳密碼。
那麼什麼是人類基因組呢？人類遺傳物質ＤＮＡ的總和就是人類基因組，由大約30億鹼基對組成，分布在細胞的23對染色體中，其中大約含有兩萬多個作為生命活動基本單位的編碼基因。為了便於人們理解，外國的科普讀物曾這樣通俗地進行比喻：人類基因組就像地球那麼大，一個染色體就像一個國家那麼大，一個基因就像一幢樓那麼大，搞清楚30億鹼基對（核苷酸）就像搞清楚地球上30億人各姓什麼，「製圖」就像在高速公路上標路標。
「人類基因組計劃」於1990年10月1日正式啟動，共投入了30億美元進行人類基因組分析。美國、英國、日本、法國、德國、中國等6國的科學家共同執行這項計劃。
經過科學家的共同努力，人類基因組工作框架圖提前完成並於2000年6月26日公布。中國完成整個基因組的1％，即3號染色體短臂末端「北京區域」的序列與分析。由於這是初步研究成果，其中有一些地方不準確，還留有一些「空洞」。2003年，國際「人類基因組計劃」的科學家宣布繪製了比較精確的人類基因組序列圖，即「完成圖」。
不過那時宣布的「完成圖」還沒有完全覆蓋整個基因組。而現在，科學家完成了「生命之書」的最後一章——人類第一號染色體的基因測序圖，使這個基因圖譜更為精確，覆蓋了人類基因組的99．99％。
幾乎與此同時，美國、英國、中國等多國科學家還完成了雞、家蠶、豬、水稻等物種的基因測序。其中，中國科學家發表的水稻「精細圖」的論文，被譽為「每個生物學家必讀的裡程碑式的文章」。這一重要成果是研究水稻遺傳變異、發育與進化的基礎，特別是培育高產、優質、美味的優良品種的基礎。
人類在基因研究方面所獲得的重大進展具有深遠意義。它將促進有關基因研究的進一步深入，同時也促進生物學、醫學、藥物學等的發展，為人類發現、診斷和治療多種遺傳疾病以及惡性腫瘤、心血管疾病和其他嚴重疾患打下基礎，其中，已知350種疾病與人類第一號染色體上基因中存在的缺陷有關，包括癌症、帕金森氏症、早老性痴呆、孤獨症等。
美國負責第一號染色體測序項目的格雷戈裡博士說，「人類基因組計劃」完成後，我們正邁入下一階段，那就是弄清楚基因的作用以及如何相互影響。
據悉，發達國家正在積極推動下一輪基因組研究。美國正在醞釀大規模的「人類腫瘤基因計劃」，工作量將比「人類基因組計劃」大100倍，旨在10年內搞清楚人類腫瘤的遺傳機制，總投資15億美元以上。美國已於2005年12月宣布啟動「先遣項目」。如果說第一階段是基礎性測序，那麼下一階段是為醫學目的測序，包括預測、預防、治療與藥物開發等方面。