研究團隊負責人介紹,參考基因組作為生命科學研究中的「標準地圖」,促進了動植物重要生產和經濟性狀相關的變異位點鑑定、關鍵基因的發掘與應用等研究。然而生物體在長期進化和人工選擇的作用下,同一物種各個株系在遺傳和表型等層面均積累了豐富的變異,單一參考基因組往往無法很好包含物種內豐富的遺傳變異信息。換言之,對於絕大部分物種而言,目前我們使用的「標準地圖」存在大量「暗區」與「盲區」,為重要性狀相關遺傳位點和基因的挖掘與利用設置了諸多障礙。為克服這些困難,科學家提出通過整合多個代表性種質資源,構建泛基因組的研究思路和策略。
據介紹,甘藍型油菜在7500年前由白菜和甘藍自然雜交形成,是非常「年輕」的多倍體植物,物種內存在豐富的遺傳變異,為系統揭示這些變異,2020年1月,華農油菜團隊與生物信息團隊合作,基於PacBio、HiC、BioNano等平臺組裝的8個甘藍型油菜種質基因組序列,通過比較基因組分析鑑定了大量SNP(單鹼基多態性)、PAV(存在/缺失變異)等變異,並構建了大小約為1.8Gb泛基因組,包含約15萬個基因。為讓油菜遺傳育種研究人員能快捷、方便檢索和使用油菜泛基因組相關資源,研究人員進一步結合了1,689份油菜基因組及重測序數據,構建了甘藍型油菜泛基因組資料庫BnPIR。
BnPIR是基於基因信息模塊的綜合平臺,以泛基因組瀏覽器和多基因組共線性為核心,包含多組學數據和常見的生物信息學工具。BnPIR包含基因組序列、基因注釋、系統發育關係、表達數據、PAV 信息、基因分類,品種信息和常用多組學工具,並提供快速搜索和可視化集成。BnPIR提供油菜分子生物學和育種豐富資源,有助於油菜研究人員在泛基因組背景下搜索和可視化其結果,並為其他物種泛基因組分析提供有價值的模板和平臺。
本研究由華農和廣西大學合作完成,廣西大學預聘副教授宋佳明和華農博士生劉東旭為論文共同第一作者,陳玲玲教授和楊慶勇副教授為共同通訊作者,該研究獲國家自然科學基金和省自然科學基金創新群體等項目資助。
論文連結:https://doi.org/10.1111/pbi.13491