3萬人腦圖像掃描 探索基因與疾病的聯繫

2021-01-20 健康界

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對遺傳學家來講,人類大腦仍然是一個謎團。但是大數據戰略可以協助其破解此謎團。

眾多神經科學家和醫生通過對3萬人腦圖像和DNA進行對比,得出幾個基因可能會影響大腦特定區域的大小,這些區域涉及智力、記憶。同時也影響大腦本身的大小。

雖然,這些發現對醫學的重要性仍不明確,但是ENIGMA聯盟稱,一種新型分布式計算方法可以通過大量的MRI掃描圖像和DNA測試結果對其進行排序。組織此次研究的神經學家保羅·湯普森說:「Enigma聯盟目前的工作是將每個掃描圖像的像素相結合,然後與每一個基因組進行比對。這是此工作的方法圖。」

保羅·湯普森是南加州大學基因影像學中心負責人,他相信Enigma聯盟是研究人類大腦的最大的研究機構。近日,《自然》雜誌上刊登了一項最新研究,列出了287位作者,193個機構。此研究對30717人的大腦MRI圖像以及由柬埔寨、南非、美國等國的研究人員收集的DNA信息進行分析。

MRI掃描十分昂貴,對掃描圖像進行分析時需要大量的計算。尤其是當與DNA信息結合時,這些數據將變得十分龐大,很難在網際網路上傳遞。一些隱私規範也不允許這些數據跨國傳遞。Enigma聯盟表示為了解決這一問題,讓所有的研究中心提供他們處理圖片的常規算法,之後,再對計算結果進行整合。

在神經科學界,對基因與疾病之間是否存在聯繫的研究還未得出明確結果。針對某些常見情況,例如抑鬱症,完全沒有令人信服的線索指出此疾病與DNA有關。然而,研究人員並沒有放棄,他們設法擴大了研究的規模。在Enigma聯盟研究項目中,研究人員對現有MRI掃描圖像進行分析。保羅·湯普森說:「目前,我們可以得到幾十年收集的阿爾茨海默氏症、精神分裂症、孤獨症患者的大腦掃描圖像。如果單獨研究這些圖像的數據,那將是天文數字」。

大數據分析方法目前十分普遍。去年,美國國立衛生研究院向Enigma聯盟和其他幾個研究中心撥款3200萬美元,並計劃在未來7年內向生物數據新方法研究撥款5億多美元。上個月接受採訪時,美國國立衛生研究院(NIH)的「大數據知識」的項目顧問馬克·蓋耶表示:「目前,研究機構重視數據分析,忽視數據採集,這就是研究面臨的瓶頸」。

Enigma聯盟對年齡在9-96歲之間的人的大腦進行MRI掃描,花費3000萬美元(每個大腦掃描費用約1000美元)。通過將掃描圖像與這些人的DNA進行比對,Enigma聯盟研究人員表示發現了8個影響大腦整體大小或各分區大小的基因。

湯普森說:「最強的影響出現在殼核區域,這一區域能夠影響學習和運動,帕金森患者和亨丁頓患者殼核區域就很小。」研究表明如果一個人出現了其中兩個基因的突變,此區域的面積將減少2.8%。

儘管做出了很多努力,並且湯普森也表示找到了相關線索,但是大腦結構大小無法成功與精神疾病相聯繫。湯普森說:「與精神疾病的關係可能並不像基金決定患者較小殼核區域並且患病一樣簡單,但是基因很可能影響大腦有多少腦細胞以及腦細胞是否處於正確位置。了解細胞如何組建至關重要」。

Enigma項目體現了大數據基於數學的生物學這一缺點,因為此項目僅重視能夠輸入計算機的數據。杜克大學腦科學學院和公共政策學院的副教授埃文·查尼表示對此研究十分失望,因為忽視了生活和環境的影響(例如運動和壓力),這些因素也會影響大腦解剖結構。他說:「在筆者的分析中,此研究起不到任何作用」。

湯普森表示他堅信只要收集更多數據,採用新興數學技術,最終可以在腦科學界取得實質性突破,如同在其他領域取得的突破,例如:語音處理或二戰時期納粹密碼的破譯。之後就將此聯盟命名為「ENIGMA」聯盟。直到最近,湯普森說:「基因變異可能與醫學圖像有所關聯這一說法並不被眾人所接受。人們說永遠無法找到人類基因對大腦掃描圖像的影響」。

(原文標題:3萬人腦圖像掃描 探索基因與疾病的聯繫)

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